Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать обозначение. Полиморфизм гена f2 равен GG И полиморфизм гена f5 Лейдена равен GG
Здравствуйте, это нормальные аллели, повода для тревоги нет.
Пожалуйста, разъясните чем грозит следующее: F13:_G>T - коагуляционный фактор XIII (фибриназа) - выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T FGB:_-455+G>A - фактор I свертывания крови (фибриноген)...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы генов клинически не значимы, предрасположенности к развитию тромбозов у вас нет
Расшифровать анализ
1 ответЗдравствуйте. Подскажите пожалуйста разобрать с анализами простыми словами Заключение: Выявлен полиморфизм гена PAI-1:_675_5G>4G в гомозиготном состоянии - генотип 4G/4G Выявлен полиморфизм гена MTHFR:_677_C>T в гетерозиготном состоянии - генотип С/Т
Добрый вечер! У Вас есть генетическая тромбофилия по гену серпин и она в гомозиготном состоянии, т.е. поврежден весь ген. И нарушение фолатного цикла в гетерозиготном состоянии и повреждено 50% гена
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм и плохое самочувствие?
13 ответовЗдравствуйте. Я шестой год плохо себя чувствую, начало моего плохого самочувствия началось с употребления мяса (до этого я была вегетарианкой 3 года). За 6 лет обследования было найдено: высокий уровень б12 в крови - 1200 (который понижается в крови гептралом), низкий...
Ирина, здравствуйте! Связь данных полиморфизмов с различными осложнениями не имеет научных обоснований и доказательств, они выявляются у всех обследованных, лечения не требуют. У вас выявлен латентный дефицит железа. С этим тоже может быть связано незначительное повышение витамина В12. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 30-40. Если его уровень ниже, приём продолжают. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч. Также по коагулограмме есть небольшие изменения. Симптомов кровоточивости у вас нет? Синяки спонтанно не появляются? С чем связан фиброз печени? Причина выяснена?
Анализы на полиморфизм
4 ответаЗдравствуйте! 11 сентября 2023 года на 36 неделе случилось АГП. Моя доченька погибла. Когда вскрывали пузырь, были чистые воды, инфекции не было. Сдавала на торс инфекции-чисто, хотя все врачи ссылались на том, что причиной послужила инфекция из-за через чур удлиненной...
Здравствуйте, Светлана. Для расчета риска тромбозов при беременности ваны только мутации F2, F5. У Вас эти гены в норме, так что генетической тромбофилии нет. Расчёт риска тромбозов проводят индивидуально по шкале RCOG. Имеют значение такие факторы, как: врождённый порок сердца с сердечной недостаточностью, индекс массы тела выше 30, преэклампсия во время беременности, курение, эко, выраженный варикоз. Дополнительно рекомендуется сдать анализы на антифосфолипидный синдром: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину отдельными титрами ( Ig G и М).
Тромбофилия
22 ответаВ целях исключения тромбофилии сдала анализы. Расшифруйте, пожалуйста, результаты. Гомоцистеин 9,93; антитромбин 113,5; протеин с 156,5; протеин s 37,3; Полиморфизм 20210 G>A гена F2 G/G - Без особенностей. Нормальное состояние гена. Полиморфизм 1691 G>A (R506Q)...
Здраствуйте ! По поводу тромбоцитоза,какая мутация была выявлена и делали трепанобиопсию костного мозга? По тромбофилиям Чтобы я могла дать достоверные интерпретации и рекоменадции,могу попросить прикрепить оригиналы анализов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Мутация гена беременности
15 ответовЗдравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследования ПЦР-генетика. Фолатный цикл MTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...
Карина, здравствуйте! Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена. Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены. Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг. Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется. Дополнительно можно проверить уровень ферритина.
ХМЛ экспрессия гена
3 ответаЗдравствуйте! У сына ХМЛ хроническая фаза. Получает терапию Иматинибом. Каждые 3 месяца сдаем генетику на экспресии гена. Анализ в мае 9.863, августе показывал 0.002, в последнем анализе "Экспрессии гена BCR/ABL p 2 10 не обнаружено" Что это значит?
Здравствуйте, возможно первый анализ был количественный, второй качественный. Оба заключения говорят что достигнут молекулярный ответ. Лечение эффективно. Продолжайте терапию в выбранном режиме, наблюдение гематолога и коррекция лечения при необходимости через очного специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм генов тромбофилии
3 ответаПомогите расшифровать результат на полиморфизм генов тромбофилии. F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза, не выявлен. F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/A Выявлен аллельный...
Здравствуйте,наследственных тромбофилий высокого риска ( FV, FII) у вас нет. Опасного для беременности по этому скринингу ничего не выявлено, что повлияло бы на тактику ведения беременности.