Полиморфизм и плохое самочувствие? — вопрос №1392548

Question

Полиморфизм и плохое самочувствие? — вопрос №1392548

Ирина

235 просмотров

26 мая 2023

Здравствуйте. Я шестой год плохо себя чувствую, начало моего плохого самочувствия началось с употребления мяса (до этого я была вегетарианкой 3 года).
За 6 лет обследования было найдено: высокий уровень б12 в крови - 1200 (который понижается в крови гептралом), низкий трансферин - 2.14, коагулограмма добавлю в прикрепленные файлы, там тоже отклонение от нормы.
Сдала анализ на полиморфизм, у меня обнаружена мутация гена mthfr 1298 a>c тип (с/с) - гомозигодная форма(б12 не входит в клетку?). Так же есть фиброз печени 2 степень.
Стабилизирует мое состояние лишь только гептрал + я снова отказалась от мяса и стала лучше себя чувствовать, (когда я ем мясо повышается б12 в крови) на гептрале у меня появляются отеки и появились сосудистые звездочки на ногах. Вижу связь метионина и витаминов Б.
По состоянию: сильная слабость, сонливость, туман в голове.
Связаны ли мои с проблемы с мутацией гена? Что в данном случае посоветуете и как стабилизировать свое состояние?

Возраст: 30

Хронические болезни: Фиброз печени

Вопрос закрыт

полиморфизм

б12

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Ирина, 26 мая 2023

Клиент

Диляра, фиброз печени причина не ясна. (Все анализы на аутоиммунные гепатиты, гепатиты С, В отрицательны).
Нет, кровь долго останавливается только, синяки бывают если только стукнулась.
Железо принимала в хелатной форме ранее, и повышала ферритин до 60, на состояние мое это никак не повлияло.
Мое состояние улучшило лишь отказ от мяса и прием гептрала (другие препараты для печени результата не дают).

Я нашла исследования, которые проводили с моей мутацией гена и связь НАСГ
https://pharmateca.ru/ru/archive/article/32436?ysclid=li3e8ubaw5784439129
И еще вероятность токсического поражение печени и с моей мутацией в гене http://med.by/dmn/book.php?book=17-5_2

Что скажете?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 26 мая 2023

Гематолог, Терапевт

По степени доказательности такие исследования имеют меньший вес, чем большие исследования. Здесь же больше про описание единичных случаев, которые могут оказаться случайными совпадениями. Поэтому ориентируемся на более достоверные мнения, знания, которые проверены на большой группе людей с учетом возможных статистических ошибок. Лучше всего на сайтах крупных научных организаций (чаще всего, англоязычных).

Пожаловаться

Ирина, 26 мая 2023

Клиент

Мария, здравствуйте. Спасибо за ответ. Дело в том, что я была и у гастроэнтерологов и у гепатологов. Говорят, что мое состояние не связано с печенью и все анализы печеночные в норме. Лишь на эластометрии фиброз 2 степени.
И один врач сказал поесть мясо и на следующий день сдать печеночные ферменты, вот только тогда алт повысилось. Врач терапевт был из prevent age.

B12 высокий, трансферин низкий, гепатолог меня отправил к гематологу, сказав, что тут проблема не в печени.
Жировой гепатоз мне не поставили.

Как тогда быть, если один специалист отправляет к другому и так бесконечно, а причина не ясна.

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 26 мая 2023

Гематолог

Повышение витамина В12 не имеет клинического значения

Трансферрин снижен незначительно и его снижение не сопровождается какими либо жалобами, а он как и большинство белковых молекул (в том числе факторы свёртывания) в организме вырабатывается в печени

Фиброз не обязательно сопровождается повышением печеночных ферментов

Со стороны гематологии у вас имеется только латентный железодефицит, надо его восполнить

+ 1

Пожаловаться

Ирина, 27 мая 2023

Клиент

Мария, поняла, попробую еще раз принимать железо, но боюсь, что металлы негативно влияют на печень и их необходимо ограничивать. Не сделать бы хуже печени, учитывая, что когда ранее я принимала железо - мое состояние это ни капельки не улучшило и не известно еще как это повлияло на мою печень.
Подскажите, а что с коагулограммой, отклонения тоже связаны с печенью Вы считаете?
Какие возможны последствия и как их избежать?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 27 мая 2023

Гематолог

Ирина, там небольшие изменения, вашей жизни они никак не угрожают, да эти отклонения тоже связаны с печенью

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 27 мая 2023

Гематолог

В питании надо увеличить потребление продуктов богатых витамином К

Пожаловаться

Ирина, 27 мая 2023

Клиент

Татьяна, спасибо за ответ. Все, что вы написали из анализов и обследований я это делала и не один раз, также и эхо сердца и мрт головы и прочие обследования. Все в норме, на узи только опущение одной почки.
Менструации без мяса стали менее обильные и без сгустков крови. В целом мое самочувствие без мяса стало лучше.
Естественно врачи лечили мою анемию и ела я мясо/печень, мое состояние только в целом было хуже и хуже.
ФГДС я делала, все в норме, кал проверяла тоже на скрытую кровь и на кальпротектин, все тоже в норме.

Без мяса, я не ем его год, у меня стала менее обильная менструация и без сгустков крови, трансфирин, что вы видите в анализе поднялся выше, ферритин стал ниже, да.
Но самочувствие, то стало лучше, а это моя главная цель, потому как мне мое самочувствие мешает сильно жить.

Пробовала я есть мясо снова, по чуть-чуть мне становилось хуже, снова симптомы интоксикации, с чем это связано? Аммиак или б12? Реакция такая на мясо, рыбу я ем (без большого содержания б12) и реакции никакой нет на организм. Тунец есть пробовала, стало на следующий день плохо(не конвервы), там много б12 тоже. Мне плохо, когда я ем мясо. Как тогда быть?

Как влияет латентный дефицит железа на организм? Какие я должна чувствовать симптомы? Не может ли прием железа только больше навредить печени?

Пожаловаться

Ирина, 27 мая 2023

Клиент

Татьяна, по гинекологии есть только эрозия шейки матки, а гормоны и на узи все остальное в норме.

Пожаловаться

Ирина, 27 мая 2023

Клиент

Татьяна, как я понимаю, если б12 высокий обусловлен железодефицитом, то когда повысится ферритин до 40 минимум, то б12 в крови опустится? Я правильно понимаю?

И почему тогда б12 у меня снижается на приеме гептрала? Я проверяла не один раз, что после приема гептрала у меня б12 становится в пределах нормы.
Так, я так понимаю, если дело в железодефиците, то б12 от гептрала не должен снижаться, потому как я же не восполняю железо, железо остается на том же уровне, но б12 снижается. Объясните, пожалуйста, почему так происходит тогда.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Тест на полиморфизм генов тромбофилии расшифровка

1 ответ

21 сентября 2021

Светлана

Вопрос закрыт

Дефициты железа, b12, тестостерона?

3 ответа

16 февраля 2023

Валерий

Вопрос закрыт

Тромбоцитарный рецептор фибриногена и беременность

5 ответов

24 июля 2023

Ольга

Вопрос закрыт

Ген F2 полиморфизм

1 ответ

20 августа 2024

Аля

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Биктимирова Диляра Рамисовна, 26 мая 2023 · Accepted Answer · 2023-05-26T11:03:17+03:00

Ирина, здравствуйте!
Связь данных полиморфизмов с различными осложнениями не имеет научных обоснований и доказательств, они выявляются у всех обследованных, лечения не требуют.
У вас выявлен латентный дефицит железа. С этим тоже может быть связано незначительное повышение витамина В12. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 30-40. Если его уровень ниже, приём продолжают.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Также по коагулограмме есть небольшие изменения. Симптомов кровоточивости у вас нет? Синяки спонтанно не появляются?
С чем связан фиброз печени? Причина выяснена?

Грекина Мария Игоревна, 26 мая 2023 · Accepted Answer · 2023-05-26T15:25:51+03:00

Здравствуйте, Ирина, ваши жалобы, снижение трансферрина, изменения в коагулограмме связаны с патологией печени (жировым гепатозом), необходимо продолжить лечение у гастроэнтеролога, связи наличия мутации в генах фолатного цикла с развитием жирового гепатоза нет

У вас имеется также латентный железодефицит, вам необходим прием препаратов железа по 1т 1 раз в день в течение 3 месяцев, за время лечения после очередных менструаций прием препаратов железа по 1т 2 раза в день в течение 10 дней, через 14 дней после отмены препаратов железа контроль уровня ферритина

Репченко Татьяна Александровна, 27 мая 2023 · Accepted Answer · 2023-05-27T11:58:04+03:00

Здравствуйте. Выявленный у вас полиморфизм на заболевания печени никак не влияет и в принципе он не имеет клинического значения, лечения не требует.
Имеется латентный дефицит железа. Рекомендую приём Мальтофера по 1 табл 2 раза в день в течение 2х месяцев, затем делаем контроль общего анализа крови, ферритина и коэффициента НТЖ (ферритин должен быть более 30, НТЖ выше 20 %), если достигли данных цифр, то переходим на 1 табл в день 6 месяца с контролем крови раз в 2 месяца. Также нужно искать причину железодефицита. Менструации обильные? Заболеваний желудочно-кишечного тракта нет? Рекомендую пройти обследование : посетить гинеколога, сдать кал на скрытую кровь, сделать экг, рентген органов грудной клетки, узи брюшной полости и забрюшинного пространства, щитовидной железы, малого таза. Также причина может быть алиментарный характера, необходимо в рацион питания включить красное мясо и печень.
Повышение витамина В12 клинически не значимо, его повышение обусловлено железодефицитом.
По поводу коагулограммы, если нет симптомов кровоточивости, то рекомендуется переслать данный анализ, посмотреть в динамике.