Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поломка генов фолатного цикла
12 ответовДобрый день!Сдали кровь дочки(2,5 месяца) на анализ генов фолатного цикла.Фото приложила.Расшифруйте пожалуйста результат.Какие последствия,болезни и наши действия в такой ситуации?И является ли это противопоказанием к привикам?
Здравствуйте, Анна, эти мутации не имеют клинического значения, так как гомоцистеин у ребёнка в норме Противопоказаний к вакцинации у ребёнка нет
Поломка генов
8 ответовДобрый день!мне 35 лет.сейчас нахожусь в программе крио,должен быть перенос эмбриона.по УЗИ после пункции яичников, обнаружили кальцинированный тромб в глубокой вене в малом тазу.отправили на консультацию флеболог а.врач назначил обследование.сдала анализы по генам. В гене...
Здравствуйте, значимыми мутациями наследственных тромбофилий считаются F2 и F5. При исследование они не выявлены, выявлен ряд полимоырмизомов в гетерозиготной форме, такие изменения не считаются клинически значимыми. Но по результатам о обследования на АФС отмечается повышение антител к В2 гликопротеину и волчаночный антикоагулянт, в подобных случаях рекомендуют консультацию гематолога для дообследования и решения вопроса по дальнейшей тактике.
Поломка при лейкозе
1 ответЗдравствуйте,диагноз В ОЛЛ. есть одна поломка,что она означает? При исследовании методом FISН стратифицирующих транслокаций: t(12;21), t(9;22), t(4;11) не обнаружено При дополнительном исследовании методом FISН обнаружена перестройка гена CRFL2 c геном P2RY8
Здравствуйте, чем больше поломок тем более тяжело будет удержать ремиссию , тем больше процент что нужно рассматривать трансплантацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поломка гена фолатного цыкла
9 ответовЗдравствуйте, снижен показатель фолиевой кислоты, повышен В12, витамин В6 не определяется. По генетическому анализу - поломка гена фолатного цыкла. Что предпринять для нормализации показателей. Спасибо🌼
Добрый вечер! Вы сдавали гомоцистеин?
Полиформизм генов
2 ответаОбязательно ли при мутации генов фолатного цикла назначение клексана при планировании или наступлении беременности? Остальные гены в норме. В анамнезе замершая беременность, анэмбриония. Эндометриоз
Здравствуйте. Мутации генов фолатного цикла сами по себе не являются показанием для назначения НМГ. Но на этапе планирования стоит проверить уровень гомоцистеина
Мутации генов
14 ответовЯ не понимаю как такое может быть, первая беременность закончилась хорошо, не было проблем,вторая беременность и поперли просто все болячки, сдала на мутации генов и там какой то ужас написан, как выносить и родить без тромбоза??? Просто паника охватывает
Добрый день! Прикрепите все результаты анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Расшифруйте пожалуйста, анализ на полиморфизмы генов . Меня на него направила врач гинеколог - эндокринолог. Благодарю!
Валерия, добрый вечер. Переведите ваш вопрос в категорию генетиков, это в компетенции генетики.
Мутации генов
5 ответовВ декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии. Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков. Данных за антифосфолипидный сидром нет.
Мутация двух генов
3 ответаЗдравствуйте. В октябре была замершая 8 недель, чистили. Сдала на Тромбофилию, вижу две мутации генов. Что мне теперь делать? Это так серьёзно? Как теперь планировать беременость? Расстроилась что-то прям. Подскажите пожалуста
Необходимо дообследоваться - определить уровень гомоцистиена в крови, исключить антифосфолипидный синдром (антитела к кардиолипину, антитела к бета 2 гликопротеину), антитела к ХГЧ, уровень антитромбина 3, протеина С, протеина S Сделать узи гинекологическое во 2 фазе цикла, оценить толщину эндометрия Уже по результатам этого обследования решать о том, нужна подготовка перед планированием беременности или нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Планирую беременность, врач репредуктолог назначил сдать анализ на исследование генов системы гемостаза, сегодня получила результаты. Прошу помочь в расшифровке анализа.
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин.