Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,37 лет,мужу 42,вторая беременность,сейчас 11 неделя,в 10 и 2 дня сдала НИПТ
Прошу расшифровать результат…
Достаточно ли низкие риски?
Читала,что у некоторых < 25000,а здесь < 10000….
Или в НИПТе такие идут ед.измерения.
Скрининг у меня только через неделю.
В...
Здравствуйте
По результату исследования риск хромосомной аномалии низкий. Риск рождения ребёнка с патологией - синдром дауна, эдвардса и патау , микроделеционными синдромами - менее 0.01 %. Это очень хороший показатель и снимает все беспокойства.
Добрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Вижу только файл с результатами 1го скрининга.
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется!
Единственное, риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
Здравствуйте, а по результатам проведённого НИПТ отмечается низкий риск хромосомных патологий, данный метод является достаточно информативным, его точность составляет до 98-99%. Выявлено гетерозиготное носительство Гена тугоухости у мамы, в таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение оценки носительства данного Гена у супруга. Данное носительство встречается не так часто. Это только носительство, риск наследования есть только в тех ситуациях когда у папы и мамы встречается данное носительство.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Ольга.
Такой результат НИПТа считается отличным: согласно ему хромосомные аномалии были достоверно исключены настолько, насколько это вообще способен сделать НИПТ (на 99%). Фатальная фракция при этом достаточна. Никаких вопросов такой результат не вызывает.
Здравствуйте. Сдала расширенную панель НИПТ. Единственное, представлен перевод только на английском языке, я приложила перевод на русский, сделанный через переводчик - онлайн. У меня вопрос по последней строчке в таблице:presence/absence of Y chromosome (результат показывает...
Здравствуйте! Мне 41 год . 3 беременность 12.6 Нед . 1и 2 беременность и роды без осложнений. На первом скрининге в 11.6 Нед увеличенное твп 4.8, в остальном без изменений. Самостоятельно сдавала расширенный Нипт , где выявился высокий риск трисомии 18, остальные хромосомы с...
Здравствуйте, в подобных случаях рекомендуется дополнительно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ не 100% достоверен, поэтому более информативно именно инвазивное исследование и по его результатам уже определиться с дальнейшей тактикой. По узи более никаких нет маркеров хромосомной патологии?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед.
Проведен НИПТ.
В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера.
Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня.
Сегодня была...
Здравствуйте
При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений.
В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери