Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. Все вроде хорошо) но иногда накрывает паника, наверное это норм перед родами. В общем хотелось бы узнать мнение могут ли ошибаться нипт и амниоцентез... На первом скрининге ставили даун 1 к 5. Отправили на дообследование. Возраст 42 года, беременность ЭКО,...
Добрый день! Достоверность НИПТ и амниоцентеза более 99%. Учитывая то, что нипт был сдан несколько раз, в разных лабораториях , к тому же, подтвержден амниоцентезом, то можно полностью исключить риск, который был выставлен на первом скрининге Менауретер и мезокардия не связаны с наличием хромосомных аномалий. Эти вопросы решаются , при необходимости, уже после рождения плода
Результаты 1 скрининга
7 ответовМожете посмотреть риски по результатам 1 скрининга. Все ли в норме или есть показания для НИПТа и консультации генетика?
Добрый день. Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано. НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие. Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.
Результаты 1 скриннинга
5 ответовделали 1 скриннинг (12 недель и 5 дней) Базовые: Трисомия 21. 1/699 Трисомия 18. 1/1701 Трисомия 13. 1/5338 по анализу получилось Трисомия 21. 1/172 Трисомия 18. 1/2848 Трисомия 13. 1/3909 Преэклампсия до 37 Недель 1/85 Носовая кость 1,2мм, КТР 63мм, ТВП 1.9мм ХГЧ 32.48...
Здравствуйте. Не переживайте. По данным 1 скрининга риски низкие . Мы не оцениваем отдельно Хгч. Мы оцениваем все в комплексе . Риск есть только по преэклампсии( поэтому, нужен более тщательный контроль за Ад , отеками и Оам) , рекомендован прием Кардиомагнил 75 мг-2 раза. Главное, что Нипт пришел с низким риском , поэтому повода переживать нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ! Нужна Консультация генетика по результатам. Есть ли вероятность, что у ребёнка не будет выявленных аномалий, от чего это зависит? Что с этим делать?
Здравствуйте, Виолетта! Необходимо обследовать супруга ( секвенирование генов GJB2 и ALDOB. Это можно сделать в той же лаборатории,где сдавали НИПТ. Если у вашего супруга НЕТ этих мутаций: Риск рождения ребенка с заболеванием будет крайне низким. Дети могут быть носителями (как вы). Если у вашего супруга ЕСТЬ такая же мутация (в том же гене),то риск рождения ребенка с заболеванием составит 25% при каждой беременности. В таком случае можно будет пройти исследование,чтобы определить есть ли у плода данное заболевание
Результат нипта
29 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуста, сдавала скрининг и УЗИ всё в норме, потом решила сдать нипт и вот что мне пришло. Из этого анализа, получается что у плода патология Клайнфельтера или это ещё ничего не значит. Сердце разрывается, помогите пожалуйста разобраться.
Надежда, здравствуйте. Прикрепите протокол обследования.
Результат нипт
18 ответовЗдравствуйте Пришел результат нипта. У меня истерика Посмотрите пожалуйста
Добрый вечер! Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая: Низкий рост Шейные складки Низкая линия роста волос на задней части шеи Уплощенная широкая грудь Узкие бедра Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски по СД, помогите
8 ответовЗдравствуйте! На сегодняшний день срок беременности 21 неделя и 6 дней. По узи ставят гипоплазию носовой кости (5,2 мм) в остальном нет никаких патологий. Первый скрининг в 13 недель и 5 дней выявил также гипоплазию носовой кости (1,4 мм) и расширенное твп (2,5 мм). Выявили...
Добрый день! Какой НИПТ Вы проводили - полногеномный или таргетный?
Плохой скрининг, хороший НИПТ
16 ответовДобрый день. Я сдала НИПТ на 11 неделе, пришёл риск низкий. Далее был 1 скрининг, на УЗИ - все хорошо, но по крови результаты плохие. Врач а ЖК запугивает и говорит, что НИПТ может быть ошибочным и направляет на инвазивную диагностику. Пошла к платному врачу за вторым...
Здравствуйте, прикрепите результат обследования
Здравствуйте, вчера уже выставляла вопрос, но всё равно неспокойно. Пришли результаты скрининга, гинеколог позвонила сказала про амнио. Хотела узнать: 1)Я так и не поняла , какой у меня риск СД? 1:373 или 1:56? 2)Что вообще обозначает цифра 1:56? По узи всё норма,...
Здравствуйте Диляра! По результатам скрининга у малыша все в норме, не переживайте. Ктр соответствует сроку, толщина воротникового пространства не расширена, кости носа визуализируются. Биохимический скрининг- это анализ направленный именно на выявление риска хромосомных аномалий: синдром дауна, патау, эдварса,у вас риск 1:373 в этом случае, двойной тест это расчет рарр тест и хгч, у вас 1:56. Ориентир берем на биохимический, он у вас ниже порога отсечки. Но для трисомии 21 "серой" зоной считается результат от 1:100 до 1:2500. В таких случаях рекомедуется проведение НИПТ, по результатам НИПТ у вас все риски низкие, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сейчас нахожусь в больнице. Прерывание 17 недель беременности по мед.показаниям(множественные пороки развития плода+результаты НИПТа - трисомия 18(1:15). Вчера дали таблетку мифипристона, сказали завтра дадут ещё какую-то таблетку. И будут ещё выскабливать......
Здравствуйте Постарайтесь не переживать , само собой все , что происходит , глубоко неприятно и болезненно , но выскабливание делается не всегда , только если после прерывания сохраняются обильные кровянистые выделения , либо не все продукты зачатия вышли . Но бывает и так , что все выходит само и кровотечения нет . Да , все может начаться даже после первого препарата , поэтому вас необходимо наблюдать за своим состоянием . Первый препарат размягчает и приоткрывает шейку , и матка может начать самостоятельно сокращаться без второго препарата ( который как раз и вызывает её сокращения )