Результат нипт — вопрос №2843190

Question

Результат нипт — вопрос №2843190

Анонимный пользователь

132 просмотра

20 января 2025

Здравствуйте
Пришел результат нипта. У меня истерика
Посмотрите пожалуйста

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 20 января

Клиент

Это показание к прерыванию?

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 20 января

Клиент

Как понять там ее совсем нет этой хромосомы или это мозаичная

Пожаловаться

Касперович Анастасия Сергеевна, 21 января

Акушер, Гинеколог

Нет
Сначала нужно провести полное дообследование
Амниоцентез и ведение генетика!
Я вас прошу наберитесь сил❤️

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 20 января

Клиент

Все есть, хроме х хромосомы. И я не понимаю ее совсем нет или частично

Пожаловаться

Рогульская Татьяна Александровна, 20 января

Акушер, Гинеколог

Судя по заключению более вероятно частичное отсутствие генетического материала х хромосомы.

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 20 января

Клиент

А ошибка может быть? Я сдала анализ 23 декабря, получен в лаборатории 28 декабря, в работу взяли 9 января. Сегодня результат получила
Вообще бывает такое, что может быть в нипт ошибка?

Пожаловаться

Рогульская Татьяна Александровна, 21 января

Акушер, Гинеколог

Нет, как правило ошибка именно технического характера очень большая редкость.

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 22 января

Клиент

То есть в любом случае будет по анаментезу данная патология?

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 20 января

Клиент

А сколько по времени занимает амниоцентез? Я имею ввиду результат как быстро приходит

Пожаловаться

Залецкая Екатерина Сергеевна, 20 января

Акушер, Гинеколог

Около 2х недель

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 20 января

Клиент

Где набраться сил и нервов

Пожаловаться

Залецкая Екатерина Сергеевна, 20 января

Акушер, Гинеколог

Без дообследования, без инвазивной диагностики обойтись нельзя.
Эмоционально это тяжело, но нужно набраться сил и терпения.

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 24 января

Клиент

Я вчера сделала плацентонтез с кариотипом плода. Покажет ?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Плодное яйцо есть, хгч 1.0

2 ответа

2 часа назад

700.00 р.

Надежда

Возможен ли ранний климакс?

3 ответа

2 часа назад

700.00 р.

Ольга, Сочи

Гарднерелла и передача половым путем

7 ответов

3 часа назад

699.00 р.

Галина, Санкт-Петербург

Беременность

7 ответов

3 часа назад

800.00 р.

Анюта, Челябинск

Расшифровка анализов 21 неделя беременности с

5 ответов

3 часа назад

1299.00 р.

Марина, Москва

Вопрос закрыт

Истощение яичников

5 ответов

4 часа назад

699.00 р.

Екатерина

Передача ЗППП через сидушку

4 ответа

4 часа назад

800.00 р.

Татьяна, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою бесплатную онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Касперович Анастасия Сергеевна, 20 января · Accepted Answer · 2025-01-20T21:07:40+03:00

Добрый вечер!

Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая:

Низкий рост
Шейные складки
Низкая линия роста волос на задней части шеи
Уплощенная широкая грудь
Узкие бедра
Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию

Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику

Рогульская Татьяна Александровна, 20 января · Accepted Answer · 2025-01-20T21:45:42+03:00

Здравствуйте ,У нас есть 2 половые хромосомы при нормальном кариотипе(х,х).
В НИПТ смотрят наличие данных хромосом в кровотоке матери в соотношении с другими хромосомами плода. У вас в крови есть фрагменты всех хромосом плода.
Если х-хромосом меньше, чем положено, результат-недостаточно материала. Синдромов множество. Но может синдром и не подтвердится.
Синдром Шершевского -Тернера , например ,тоже может давать данные изменения на НИПТ. Вам нужна консультация генетика, он назовёт Вам все синдромы при которых такое возможно и необходимое дообследование.
Если подтвердится вам обязательно надо делать кариотипирование Вам и мужу.

Залецкая Екатерина Сергеевна, 20 января · Accepted Answer · 2025-01-20T21:50:34+03:00

Здравствуйте.

Нужна консультация генетика.
Нипт рассчитывает только риски.
В качестве дообследования нужно выполнить инвазивную диагностику биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Установить хромосомный набор плода.
После дообследования дальнейшие рекомендации

Кенетова Мая Ауесовна, 24 января · Accepted Answer · 2025-01-24T19:13:30+03:00

Пожаловаться

Кенетова Мая Ауесовна, 24 января

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте. Впервую очередь нужна консультация генетика, также дообследоваться и пройти инвазивный метод диагностики

Принятый ответ

Боташева Кристина Эдуардовна, 25 января · Accepted Answer · 2025-01-25T01:05:01+03:00

Здравствуйте я врач консультант сервиса «Спроси врача «
Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. В данном случае рекомендована консультация генетика Синдром Шерешевского — Тёрнера преимущественно встречается у девочек. Новорождённые с этим синдромом нередко рождаются недоношенными или маловесными. В дальнейшем такие девочки также обычно ниже сверстниц. У детей с синдромом Шерешевского — Тёрнера обычно очень короткая шея со складками кожи по бокам. Помимо внешних особенностей, синдром, как правило, сопровождается и проблемами со здоровьем: врождёнными пороками сердца, почек, нарушениями зрения (косоглазие, близорукость, дальтонизм), бесплодием. Причина патологии — отсутствие X-хромосомы в 23-й паре.