Что вас беспокоит?
Результат нипт
Здравствуйте Пришел результат нипта. У меня истерика Посмотрите пожалуйста
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый вечер!
Синдром Шерешевского Тернера — это генетическое заболевание, которое поражает только женщин. Оно вызвано отсутствием всей или части одной из Х-хромосом, которые являются хромосомами, определяющими пол человека. В результате девочки с синдромом Шерешевского-Тернера обладают отличительным набором физических и интеллектуальных характеристик, включая:
Низкий рост
Шейные складки
Низкая линия роста волос на задней части шеи
Уплощенная широкая грудь
Узкие бедра
Дисфункция яичников, приводящая к бесплодию
Обязательно нужно обратиться на консультацию к генетику
Это показание к прерыванию?
Как понять там ее совсем нет этой хромосомы или это мозаичная
Нет
Сначала нужно провести полное дообследование
Амниоцентез и ведение генетика!
Я вас прошу наберитесь сил❤️
Принятый ответ
Здравствуйте ,У нас есть 2 половые хромосомы при нормальном кариотипе(х,х).
В НИПТ смотрят наличие данных хромосом в кровотоке матери в соотношении с другими хромосомами плода. У вас в крови есть фрагменты всех хромосом плода.
Если х-хромосом меньше, чем положено, результат-недостаточно материала. Синдромов множество. Но может синдром и не подтвердится.
Синдром Шершевского -Тернера , например ,тоже может давать данные изменения на НИПТ. Вам нужна консультация генетика, он назовёт Вам все синдромы при которых такое возможно и необходимое дообследование.
Если подтвердится вам обязательно надо делать кариотипирование Вам и мужу.
Все есть, хроме х хромосомы. И я не понимаю ее совсем нет или частично
Судя по заключению более вероятно частичное отсутствие генетического материала х хромосомы.
А ошибка может быть? Я сдала анализ 23 декабря, получен в лаборатории 28 декабря, в работу взяли 9 января. Сегодня результат получила
Вообще бывает такое, что может быть в нипт ошибка?
Нет, как правило ошибка именно технического характера очень большая редкость.
То есть в любом случае будет по анаментезу данная патология?
Принятый ответ
Здравствуйте.
Нужна консультация генетика.
Нипт рассчитывает только риски.
В качестве дообследования нужно выполнить инвазивную диагностику биопсию ворсин хориона или амниоцентез.
Установить хромосомный набор плода.
После дообследования дальнейшие рекомендации
А сколько по времени занимает амниоцентез? Я имею ввиду результат как быстро приходит
Около 2х недель
Где набраться сил и нервов
Без дообследования, без инвазивной диагностики обойтись нельзя.
Эмоционально это тяжело, но нужно набраться сил и терпения.
Принятый ответ
Здравствуйте. Впервую очередь нужна консультация генетика, также дообследоваться и пройти инвазивный метод диагностики
Я вчера сделала плацентонтез с кариотипом плода. Покажет ?
Принятый ответ
Здравствуйте я врач консультант сервиса «Спроси врача «
Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. В данном случае рекомендована консультация генетика Синдром Шерешевского — Тёрнера преимущественно встречается у девочек. Новорождённые с этим синдромом нередко рождаются недоношенными или маловесными. В дальнейшем такие девочки также обычно ниже сверстниц. У детей с синдромом Шерешевского — Тёрнера обычно очень короткая шея со складками кожи по бокам. Помимо внешних особенностей, синдром, как правило, сопровождается и проблемами со здоровьем: врождёнными пороками сердца, почек, нарушениями зрения (косоглазие, близорукость, дальтонизм), бесплодием. Причина патологии — отсутствие X-хромосомы в 23-й паре.
Похожие вопросы по теме
- 2 часа назад2 ответа
- 2 часа назад3 ответа
- 3 часа назад3 ответа
- 4 часа назад5 ответов