Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и гематомы
8 ответовГематомы в эко беременность с 5 недели , сдала на генетическую тромбофилию , пришли три мутации 1)MTHFR: C677T (Ala222Val) 2) SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 3) MTRR: Ile22Met (A66G) Из поддержки дюфастон , ипрожин, фемибион , подскажите что мне добавить чтобы...
По коагулограмме нет данных в пользу коагулопатии (снижения свертывания), тромбоциты нормальные. Выраженных изменений в общем анализе крови нет.
Генетические мутации
1 ответНаблюдаюсь у гинеколога , планирую беременность , в анамнезе март 2023 внематочная , март 2024 выкидыш на ранних сроках. Гомоцистеин до 14 , при приеме ангиовит. Доктор назначил доп. анализ на генетические мутации , где Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - Генотип...
Здравствуйте, полиморфизмы фолатного цикла могут встречаться у большого числа населения, к ранним потерям беременности они не приводят. Норма гомоцистеина у небеременных до 15. По гомоцистеину дополнительно проверьте В9, В12. Возможно, нужно будет на этапе подготовки к беременности пропить соответствующие витамины.
Мутации по результатам скрининга
14 ответовДобрый день, делала скрининг в 12,6 недель ответ пришёл, что все показатели по мутациям ниже пороговых, кроме одного гетерозиготные мутации MTHFR 677C>T и 1298А>С, которые могут указывать на повышенный риск гипергомоцистеинемии, которая может повысить уровень...
Но обязательно фолаты принимайте
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Анализ на мутации гармонов
36 ответовДобрый день! Врач гематорог направил мужа на анализ мутации генов гемостаза. а каких именно не написал. Диагноз Тромбофилия? АФС? В декабре 2017 года муж перенес инсульт. Фоновый диагноз после выписки: Гипертоническая болезнь 3 стадии, степень АГ. Атеросклероз сонных артерий,...
Здравствуйте,вот эти сдайте МУТАЦИИ ГЕМОСТАЗА (L, Pr, MTGFR, PAI-1). Они как раз показывают ,какой ген поражен и от него например,склонность к тромбоза, инсультам и прочее.
Мутации brca1
7 ответовУ мамы 22 года назад был рак груди 2 стадия.убрали всю 1 грудь,химиотерапия, лучевая.в 2025 обнаружили рак яичника 13 см.хайд грейд. нашли мутации brca 1.4 стадия с метостазами и асцитгм . мне 43 года сдала кровь на мутации и обнаружили 1. что и как с этим делать?
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Обнаружение мутации в гене BRCA1 означает повышенную предрасположенность к развитию определённых видов рака: рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы, рака толстой кишки. Сама по себе мутация не означает развитие рака, но существенно повышает вероятность. Поэтому у лиц с такой мутацией требуется более тщательное наблюдение, которое включает: ежегодную МРТ молочных желёз с контрастом, маммографию, колоноскопию, узи органов малого таза и брюшной полости. В некоторых случаях можно рассмотреть медикаментозную профилактику, например, тамоксифен может снизить риск рака груди, но данные для носителей мутаций BRCA ограничены и решение о приёме лекарств принимает онколог после оценки рисков и пользы. Возможность профилактических операций в России не приветствуется, но за рубежом в ряде стран рассматривается такая мера. Это может быть двусторонняя мастэктомия (снижает риск рака молочной железы более чем на 90%) или сальпингоофорэктомия (удаление яичников и маточных труб — снижает риск рака яичников более чем на 90%).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза
1 ответДобрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Здравствуйте все верно, при наступлении беременности контроль коагулограммы и д димера
Мутации генов
4 ответаДобрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Анализ крови на мутации
25 ответовДобрый день. Скажите,пожалуйста,назначили при хлл на мутации 11,14. Приложила фото. Что эти мутации при хлл показывают ? Слышала ,что на другие мутации при этой болезни сдают или я не права? Заранее спасибо за ответ
На здоровье!)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в анализах
16 ответовДобрый день, беременность 6 недель , врач порекомендовала сдать анализ на наследственную тромбофолию . В анализах выявлены мутации , анализ во вложении. Как эти мутации могут повлиять на вынашиваение беременности , нужно ли принимать какие то препараты
Ксения, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Подскажите, в связи с чем сдавали эти анализы?