Что вас беспокоит?

Мутации по результатам скрининга

Добрый день, делала скрининг в 12,6 недель ответ пришёл, что все показатели по мутациям ниже пороговых, кроме одного гетерозиготные мутации MTHFR 677C>T и 1298А>С, которые могут указывать на повышенный риск гипергомоцистеинемии, которая может повысить уровень сердечно-сосудистых заболеваний. Это у меня риск или у ребёнка?Нужны ли дополнительные обследования, анализы? По УЗИ потологий у ребёнка не выявлено.

Нет
32 года
14 Октября 2024·Просмотров: 151·Татьяна

Добрый день! Это не у малыша, а у Вас. Вы сдавали гомоцистеин?

Добрый день, нет. К врачу записана на ноябрь.

А с какой целью Вам назначили данное обследование? Были проблемы с беременностями?

Да, перед этим было две беременности замершая 10 недель, 5 недель выкидыш. Есть двое детей от другого брака, с ними проблем не было.

Принятый ответ

Татьяна, начните прием метафолин 800 раз в день до конца беременности.

Татьяна, здравствуйте!
Приложите, пожалуйста, результаты скрининга и мутаций системы генов гемостаза.
То что описываете - это мутации низкого риска тромбозов, но влияющие на способность усваивать фолиевую кислоту, поэтому Вам в идеале принимать ее активную форму - метафолин.

Добрый день, прикрепила

Фолиевую пью с первых дней как узнала.

Татьяна, да, все выявленные мутации низкого тромбогенного риска. Это именно с Вашей стороны.
Со стороны малыша риски хромосомных аномалий низкие

Переживать не стоит за малыша, только за себя?

Татьяна, не стоит

Принятый ответ

Но обязательно фолаты принимайте

Здравствуйте
Данное состояние ваше
Является наследственным
Данная мутация укалывает на то, что фолаты не усваиваются достаточным образом
Фолиевую кислоту принимать на всем протяжение беременности

Татьяна, здравствуйте

Это Ваша мутация, вследствие которой хуже усваивается фолиевая кислота. Обязательно при беременности принимать фолиевую кислоту

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.