Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сами показатели не очень хорошие, но оценить необходимо расчетный риск , который производится с учётом возраста, анамнеза,УЗИ и т.д. по системе prisca. Вам необходима консультация генетика.
Ребенку 1,5 мес от рождения.
При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз)
Во время беременности:
НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный.
После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Малыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и...
Здравствуйте, Татьяна.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза.
Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
В роддоме под вопросом поставили Синдром дауна из-за черт лица. Первый скрининг был на 12,1 неделе (твп 2,4, носовая косточка визуализировалась, биохимия крови не показала повышенных рисков)
Здравствуйте! К сожалению,такое возможно,при хороших скрининга может родится ребенок с хромосомной патологией. Но диагноз может быть подтверждён только после цитогенетического исследования на кариотип
Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...
Здравствуйте.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов по 1-му скринингу было все хорошо по анализу афп и б-хгч пришёл высокий риск синдрома дауна. Есть ли смысл делать ниип. Или ждать узи с 21 неделю и анализы. Сейчас 18,6 недель, второй скрининг хороший
Здравствуйте, самым информативным считается расчет рисков при проведении 1 скрининга. Риски считаются низкими при значения от 1:1001 и выше. НИПТ является более информативным методом оценки рисков, его точность до 98-99 процентов, поэтому при наличии возможности может проводиться базовая панель , что в подтвердить низкие риски.
Добрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать.
Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371
Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Беременность 33 недели. 1 скрининг: Риск к аномалии 21 трисомии 1:1527, нос осмотрен, твп 1,3мм.
2 скрининг тоже пишут, все в норме (нос осмотрен, патологий не выявлено) вес 344г (на момент 20,5 недель)
На 3 скрининге выявлено АВК, замедление роста и маркеры ха.
Вопрос что с...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня 18 неделя беременности, делали НИПТ, ИПД, подтвердился синдром Дауна. Так как ребенок долгожданный, мне 39 лет, беременности наступали в моей жизни очень редко, хотим оставить ребенка. Хотим спросить как понять какой степени этот Синдром у нас? У нас...
Здравствуйте, к сожалению, до момента рождения и дальнейшего развития малышки никто не сможет сказать какая она будет. Все индивидуально, очень много будет зависит от Вас родителей, есть множество семей кто воспитывает таких деток. Лучше на данном этапе начать работу с психологом, чтобы он Вас подготовил как вести себя в дальнейшем и подготовится к рождению малыша.