Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать скрининг синдром дауна
8 ответовДобрый вечер! Беременна на 12 неделе, сделала скрининг на синдром дауна. Нужно расшифровать. Прикрепила фото
Увидела 2ю страницу с рассчетом рисков.Риски у вас низкие,все ниже порога отсечки.Переживать не стоит.Все хорошо!
Синдром Дауна
7 ответовСкрининг 16 нед /возраст 35 лет результаты анализов АФП 28.8 нг.мл-0.28 МоМ / ХГЧ 32700 мл.-1.39 МоМ / эстриол Е3 0.21 нг.мл-0.45 МоМ ! Помогите пожалуйста расшифровать эти анализы и понять риск рождения малыша с синдромом дауна ?
Здравствуйте, сами показатели не очень хорошие, но оценить необходимо расчетный риск , который производится с учётом возраста, анамнеза,УЗИ и т.д. по системе prisca. Вам необходима консультация генетика.
Синдром дауна
1 ответРебенку 1,5 мес от рождения. При рождении по фенотипу поставили синдром Дауна (маленький носик и разрез глаз) Во время беременности: НИПТ - отрицательный, прокол (взятие ворсинок хориона) - отрицательный. После родов взяли плацентарную кровь, вызвали и сказали что вроде как...
Здравствуйте, Алина! Чтобы анализ крови ребёнка показал его истинный, собственный генетический набор, а не смесь его ДНК и ДНК донора. Переливание крови временно искажает показатели крови ребенка ,что может привести к ложным результатам генетического анализа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
6 ответовМалыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и...
Здравствуйте, Татьяна. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза. Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
Предполагают Синдром Дауна
1 ответВ роддоме под вопросом поставили Синдром дауна из-за черт лица. Первый скрининг был на 12,1 неделе (твп 2,4, носовая косточка визуализировалась, биохимия крови не показала повышенных рисков)
Здравствуйте! К сожалению,такое возможно,при хороших скрининга может родится ребенок с хромосомной патологией. Но диагноз может быть подтверждён только после цитогенетического исследования на кариотип
Синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...
Здравствуйте. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширифровка результат афп и б-хгч
5 ответовРасшифровка анализов по 1-му скринингу было все хорошо по анализу афп и б-хгч пришёл высокий риск синдрома дауна. Есть ли смысл делать ниип. Или ждать узи с 21 неделю и анализы. Сейчас 18,6 недель, второй скрининг хороший
Здравствуйте, самым информативным считается расчет рисков при проведении 1 скрининга. Риски считаются низкими при значения от 1:1001 и выше. НИПТ является более информативным методом оценки рисков, его точность до 98-99 процентов, поэтому при наличии возможности может проводиться базовая панель , что в подтвердить низкие риски.
Синдром дауна
12 ответовДобрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать. Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371 Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Синдром дауна
11 ответовБеременность 33 недели. 1 скрининг: Риск к аномалии 21 трисомии 1:1527, нос осмотрен, твп 1,3мм. 2 скрининг тоже пишут, все в норме (нос осмотрен, патологий не выявлено) вес 344г (на момент 20,5 недель) На 3 скрининге выявлено АВК, замедление роста и маркеры ха. Вопрос что с...
Здравствуйте. У вас есть протокол биохимического скрининга в 12 недель? По узи нет хромосомных аномалий. Есть дефект межпредсердной перегородки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
12 ответовЗдравствуйте. Первая беременность 24 года на скрининге показало расширение воротникового пространства 2.6, врач отправила на хорион биопсию где показал синдром дауна 47+21[18], анализы при планирование были все хорошие, после обследование было обнаружено цитомегаловирусная...
Здравствуйте. Нет, ЦМВ здесь совершенно не при чем. Это случайная хромосомная аномалия, которая может встречаться и у совершенно здоровых людей. К сожалению, профилактировать никак нельзя