Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3317199

Что вас беспокоит?

Синдром Дауна

Здравствуйте! У меня 18 неделя беременности, делали НИПТ, ИПД, подтвердился синдром Дауна. Так как ребенок долгожданный, мне 39 лет, беременности наступали в моей жизни очень редко, хотим оставить ребенка. Хотим спросить как понять какой степени этот Синдром у нас? У нас будет девочка, кариотип по ИПД 47, хх,+21. Если надо вышлем вам фото заключения генетика.

Хронических нет., но у меня дцп в легкой форме. 3-ей степени.
39 лет
9 Июня 2025·Просмотров: 1012·Евгения, Дальнегорск

Принятый ответ

Здравствуйте, к сожалению, до момента рождения и дальнейшего развития малышки никто не сможет сказать какая она будет. Все индивидуально, очень много будет зависит от Вас родителей, есть множество семей кто воспитывает таких деток. Лучше на данном этапе начать работу с психологом, чтобы он Вас подготовил как вести себя в дальнейшем и подготовится к рождению малыша.

Елена Федоровна, скажите а таких детей рожают в обычном роддоме или каком-то специализированном?

Елена Федоровна, мы делали 4 дня назад узи никаких пороков у ребенка на узи нет, все развивается в норме...почему?

Евгения, роды происходят в роддоме 3 уровня чаще всего - это перинатальные центры. У ребенка может не бать никаких пороков развития по узи, не всегда при синдроме Дауна они есть, да они чаще встречаются, но этттне обязательно

Елена Федоровна, а почему не в обычном роддоме, а специализированном?

Это не специализированный роддом, это просто перинатальный центр. Потому что на 3 уровне при необходимости могут оказать помощь малышу.

Елена Федоровна, а могут ли тесты ошибаться?

Евгения, крайне маловероятно, если инвазивная диагностика подтвердила, то скорее всего так и есть

Принятый ответ

Евгения, здравствуйте.
Синдром Дауна - это генетическое состояние, при котором в каждой клетке организма есть дополнительная копия 21-й хромосомы. Это стандартная форма синдрома Дауна, которая не имеет степеней тяжести в зависимости от количества лишнего материала: либо лишняя хромосома есть, либо нет.
К сожалению, по кариотипу невозможно заранее определить, насколько выраженными будут особенности развития (интеллектуальные или физические). У детей с синдромом Дауна может быть разный уровень когнитивного развития (умеренная или лёгкая умственная отсталость), речевых и моторных навыков, сопутствующих состояний ( ЖКТ, слух, зрение).
Тяжесть зависит не от количества хромосом, а от индивидуального сочетания факторов.

Принятый ответ

Здравствуйте! По результату ИПД- классическая форма( простая трисомия), самая распространенная.
Заранее предсказать насколько именно будет выражена задержка умственного и физического развития нельзя. Все зависит от сочетанных признаков

Ирина, здравствуйте! То есть пока мы не увидим ребенка, мы не поймем насколько все тяжело, правильно?

Ирина, классическая форма( простая трисомия), самая распространенная...подробнее можно или своими словами?

Здоровые люди имеют 46 хромосом. При синдроме Дауна чаще всего встречается вариант кариотипа с 47 хромосомами ( т.е. вместо двух хромосом 21 - их три)
Бывают случаи, когда в организме одного ребенка есть клетки с 46 хромосомами и с 47 хромосомами. Это называется мозаичная форма. Есть еще робертсоновские транслокации, удвоение части хромосом 21 и др

Принятый ответ

Здравствуйте. К сожалению в такой ситуации с учетом представленных результатов анализов и обследования нельзя точно сказать какой степени выраженности могут быть изменения малыша. Это возможно только после рождения ребенка.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.