Синдром Дауна — вопрос №3317199

Question

Синдром Дауна — вопрос №3317199

Евгения, Дальнегорск

86 просмотров

9 июня 2025

Здравствуйте! У меня 18 неделя беременности, делали НИПТ, ИПД, подтвердился синдром Дауна. Так как ребенок долгожданный, мне 39 лет, беременности наступали в моей жизни очень редко, хотим оставить ребенка. Хотим спросить как понять какой степени этот Синдром у нас? У нас будет девочка, кариотип по ИПД 47, хх,+21. Если надо вышлем вам фото заключения генетика.

Возраст: 39

Хронические болезни: Хронических нет., но у меня дцп в легкой форме. 3-ей степени.

Вопрос закрыт

синдром дауна

степень хромосомной поломки

800.00 р.

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Наш сервис работает для Вас и позволяет получать онлайн консультации врача круглосуточно. Задайте свой вопрос, перейдя по ссылке, и получите ответ врача сразу же!

Онлайн консультация врача

4 ответа врачей

Пожаловаться

Евгения, 9 июня

Клиент

Елена Федоровна, скажите а таких детей рожают в обычном роддоме или каком-то специализированном?

Пожаловаться

Евгения, 9 июня

Клиент

Елена Федоровна, мы делали 4 дня назад узи никаких пороков у ребенка на узи нет, все развивается в норме...почему?

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 9 июня

Гинеколог, Акушер

Евгения, роды происходят в роддоме 3 уровня чаще всего - это перинатальные центры. У ребенка может не бать никаких пороков развития по узи, не всегда при синдроме Дауна они есть, да они чаще встречаются, но этттне обязательно

Пожаловаться

Евгения, 9 июня

Клиент

Елена Федоровна, а почему не в обычном роддоме, а специализированном?

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 9 июня

Гинеколог, Акушер

Это не специализированный роддом, это просто перинатальный центр. Потому что на 3 уровне при необходимости могут оказать помощь малышу.

Пожаловаться

Евгения, 9 июня

Клиент

Елена Федоровна, а могут ли тесты ошибаться?

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 9 июня

Гинеколог, Акушер

Евгения, крайне маловероятно, если инвазивная диагностика подтвердила, то скорее всего так и есть

Пожаловаться

Евгения, 10 июня

Клиент

Ирина, здравствуйте! То есть пока мы не увидим ребенка, мы не поймем насколько все тяжело, правильно?

Пожаловаться

Евгения, 10 июня

Клиент

Ирина, классическая форма( простая трисомия), самая распространенная...подробнее можно или своими словами?

Пожаловаться

Вдовина Ирина, 10 июня

Врач-генетик

Здоровые люди имеют 46 хромосом. При синдроме Дауна чаще всего встречается вариант кариотипа с 47 хромосомами ( т.е. вместо двух хромосом 21 - их три)
Бывают случаи, когда в организме одного ребенка есть клетки с 46 хромосомами и с 47 хромосомами. Это называется мозаичная форма. Есть еще робертсоновские транслокации, удвоение части хромосом 21 и др

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Синдром дауна, не можем запустить речь

2 ответа

14 августа 2022

Мария

Вопрос закрыт

Ранний срок

7 ответов

4 октября 2022

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Поставили под вопросом синдром дауна

3 ответа

28 ноября 2022

Нонна

Вопрос закрыт

Гипоплазия носовых костей в 20 недель

5 ответов

21 октября 2023

Яна, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Первый скрининг Отклонения, синдром Дауна?

5 ответов

5 сентября 2024

Ирина, Челябинск

Вопрос закрыт

Прием прегабалина при нейропатии

1 ответ

10 сентября 2024

Мария

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Левицкая Елена Федоровна, 9 июня · Accepted Answer · 2025-06-09T07:45:34+03:00

Здравствуйте, к сожалению, до момента рождения и дальнейшего развития малышки никто не сможет сказать какая она будет. Все индивидуально, очень много будет зависит от Вас родителей, есть множество семей кто воспитывает таких деток. Лучше на данном этапе начать работу с психологом, чтобы он Вас подготовил как вести себя в дальнейшем и подготовится к рождению малыша.

Серебрякова Анна Николаевна, 9 июня · Accepted Answer · 2025-06-09T14:21:06+03:00

Евгения, здравствуйте.
Синдром Дауна - это генетическое состояние, при котором в каждой клетке организма есть дополнительная копия 21-й хромосомы. Это стандартная форма синдрома Дауна, которая не имеет степеней тяжести в зависимости от количества лишнего материала: либо лишняя хромосома есть, либо нет.
К сожалению, по кариотипу невозможно заранее определить, насколько выраженными будут особенности развития (интеллектуальные или физические). У детей с синдромом Дауна может быть разный уровень когнитивного развития (умеренная или лёгкая умственная отсталость), речевых и моторных навыков, сопутствующих состояний ( ЖКТ, слух, зрение).
Тяжесть зависит не от количества хромосом, а от индивидуального сочетания факторов.

Вдовина Ирина, 9 июня · Accepted Answer · 2025-06-09T15:12:15+03:00

Здравствуйте! По результату ИПД- классическая форма( простая трисомия), самая распространенная.
Заранее предсказать насколько именно будет выражена задержка умственного и физического развития нельзя. Все зависит от сочетанных признаков

Шагалиева Резеда Венеровна, 7 часов назад · Accepted Answer · 2025-06-12T00:32:34+03:00

Здравствуйте. К сожалению в такой ситуации с учетом представленных результатов анализов и обследования нельзя точно сказать какой степени выраженности могут быть изменения малыша. Это возможно только после рождения ребенка.