Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у подростка полиморфизм в гене GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1 B, -5T>C), rs224309 результат ТТ и Полиморфизм в гене ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918 результат ТС, а также полиморфизм в гене Serpine 1/PAI-1 (Ингибитор активатора...
Здравствуйте, данные полиморфизмы клинически незначимы и без отягощающих обстоятельств не повышают риска тромбозов, тромбофилией не являются,специального лечения не требуют, встречаются у совершенно здоровых людей. Варикоцеле лечится у уролога в штатном режиме.
Андрогеновый рецептор
3 ответаЗдравствуйте. У мужа обструктивная азооспермия,сперматазоиды вырабатываются ,но по причине нарушенных каналов не выходят, уже много анализов сдали,хотели бы просто для себя на будущее знать причину азооспермии. Передается ли она детям(мальчикам)? Сдали анализ на андрогеновый...
Добрый вечер! Это норма, не переживайте! Границы нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза – 20-23 CAG-повтора (диапазон 20-26 повторов считается относительной нормой). Уменьшение количества повторов связывают с повышенным риском развития рака предстательной железы, более ранним возрастом манифестации заболевания, его тяжестью и повышением вероятности возникновения метастазов. Увеличение количества CAG-повторов в рецепторах (> 26) снижает их активность, они становятся менее чувствительными к тестостерону, что может приводить к нарушению сперматогенеза; возрастает риск развития олигозооспермии. У пациентов с > 32 CAG-повторов наблюдается тенденция к более тяжелым дефектам сперматогенеза. У Вас генетическая нома и не передается по наследству
Что делать, если происходят выкидыши
7 ответовПланируем беременность, гинеколог посоветовала сдать анализы на генетические риски развития тромбофилии, т.к. прежде были два выкидыша на сроке 7 и 8 недель. Результаты пришли следующие: - MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза 677 С>Т (Ala222Val); - MTR B12 зависимовая...
Здравствуйте, необходимо видеть анализы целиком. Не вижу FV, его тоже обязательно сдавать вместе с FII.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рецептор витамина Д
14 ответовДобрый день! Сдала анализ на рецептор витамина D, vdr, результат G/A, Заключение: «Возможные проявления: рахит, деформация костей, отставание в росте, мышечная слабость, вторичный гиперпаратиероз». Что значит результат G/A, и что делать в таком случае? Не удается поднять...
Елена, попытаюсь обьяснить в чем тут дело. Насколько мне известно, существует три генотипа касаемо этого рецептора: 1) А/А (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена низкая) 2) A/G (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена средняя) 3) G/G (предрасположенность развития нарушений кальциевого обмена высокая). В Вашем случае обнаружен генотип А/G. Это говорит о том, что имеется предрасположенность к развитию заболеваний, указанных в заключении анализа и связанных с нарушением кальциевого обмена. Это все из-за того, что при таком генотипе рецептор работает немного неправильно или не в полном объеме. Это чаще всего связано с мутацией в генах данного рецептора - это наиболее распространенная причина. Однако, все же Вы правы, консультация врача-генетика необходима. Все-таки данный специалист непосредственно этим занимается, и сможет дать Вам наиболее полную информацию.
Здравствуйте! В анамнезе - 3 выкидыша на сроках 4-5 недедь. Сейчас беременность 9 ак. неделя. До текущей беременности и после выкидышей была у гематолога для расширенной диагностики. Все показатели в норме, риска тромбофилии не выявлено, но обнаружен полиморфизм в...
Ольга, здравствуйте! Этот полиморфизм клинически не значим, причиной потерь беременностей быть не может, лечения никакого не требует. Прием аспирина в этом случае не будет обоснованным. Причиной потерь на ранних сроках из всей гематологической патологии может быть только АФС: антитела к кардиолипину и бета-2 гликопротеину вижу, а волчаночный антикоагулянт не сдавали? Или я пропустила?
Сдавала недавно анализ на тромбофилию и некоторые показатели меня испугали ;( Серпин 1 (PA1-1) – антагонист тканевого плазмогена – 675 5G>4G * 4G/4G Обнаружен полиморфный ген в гомозиготном состоянии. ITGA2-a2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену) 807 С>T—-*...
Здравствуйте, Ульяна, выявленные у вас мутации не относятся к тромбофилии и не имеют клинического значения, такие встречаются у многих людей в популяции Риска тромбозов у вас нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
46 ответовMTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: C/C MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: A/A MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A/A MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G G/G F2 - протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G/G F5 -...
Микротромбозы*
Пожалуйста, разъясните чем грозит следующее: F13:_G>T - коагуляционный фактор XIII (фибриназа) - выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови - генотип G/T FGB:_-455+G>A - фактор I свертывания крови (фибриноген)...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы генов клинически не значимы, предрасположенности к развитию тромбозов у вас нет
Добрый вечер! флеболог направил к гематологу с жалобой на постоянные синяки не понятно от куда берущиеся. На консультации гематолог поставила диагноз под вопросом: геморрагическая тромбоцитовазопатия. И назначила очень специфическое исследование: тромбоцитарный гемостаз...
Все таки здоровье важнее ,я бы рекомендовала вам сдать то что назначила доктор .Хоть и по анализам нет особенностей и дай Бог в остальных будет также ,зато точно будите знать .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста есть тромбофилия или нет FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I) G/G F7: G>A (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII) G/G F2: 20210 G/A (Фактор II, тромбин) G/G F5: 1691 G>A (Arg506Gln) Лейден мутация...
Здравствуйте, значение имеет только FV, FII, у вас генетической тромбофилии нет.