Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRCA
2 ответаЗдравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS. Пара вопросов: 1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1? 2. В рекомендации...
Здравствуйте, Ирина. В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой. Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе. Крепкого здоровья, берегите себя🍀
Cтоит ли сдавать анализ на мутацию BRCA
11 ответовДобрый день, уважаемые доктора! Очень хочу получить от вас консультацию касательно необходимости сдачи анализа на мутацию BRCA. О себе: девушка, 25 лет, беременностей, абортов, родов не было, КОК не принимаю, половая жизнь с 18 лет, один половой партнер, предохраняюсь...
В подавляющем большинстве случаев опухоль растет годами и, например, достигает размера в 1 см минимум за 2-3 года Поэтому с огромной долей вероятности ежегодное УЗИ - надежный гарант благополучия
Положительный ген BRCA 2 , в 2024 году была протоковая карцинома Ин сито ,были 25 лучей после ,сейчас все хорошо .Пришел анализ на мутацию насколько это опасно ,очень переживаю .Осень хочется иметь ребенка ,хочется услышать ваше мнение .
Здравствуйте. При наличии мутации в гене BRCA2 повышается риск развития рака молочной железы и яичников, рак предстательной железы у мужчин. В течении жизни риск рака МЖ может достигать до70-80%, риск рака яичников 10- 40% , риски с каждым годом повышаются . Единственным методом снижения риска развития данных злокачественных заболеваний является проведение риск-редуцирующая подкожная мастэктомия с двух сторон, для сохранения эстетики молочных желез устанавливаются грудные импланты, также профилактическая овариоэктомия. Также носители данной мутации должны чаще обследоваться , чтобы как можно раньше выявить любые изменения : -УЗИ МЖ , ОМТ каждые полгода -МРТ молочных желез с контрастированием+ Маммография ежегодно( можно чередовать, чтобы чаще обследовать молочные железы) - СА 125 1 раз в 6 мес - каждый месяц самообследование молочных желез Важно обследовать совершеннолетних родственников и детей на предмет носительства данной мутации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации BRCA 1/2, CHEK2
25 ответовЗдравствуйте! На фоне обнаруженного у мамы в 72 года ТНРМЖ я для себя сдала анализ в инвитро методом ПЦР на определение мутаций в генах BRCA 1,2, CHEK2, NBS. Анализ пришёл отрицательный, скрин прилагаю, маме такой анализ в онкологии не брали, сейчас она в процессе прохождения...
Здоровья Вам!
Обнаружена мутация Tp53
3 ответаЗдравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53. Что жто означает? Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть? Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...
Здраствуйте. Выявление данной мутации не обязательно говорит о том что есть риск или опухолевой процесс. Регулярно проходите обследования.
ЭКО и Brca1 и Brca2
7 ответовДобрый день. Планирую делать эко. И думаю сдать brca 1 и brca2 . Если вдруг они будут положительные, то эко не делать лучше?
Елена , здравствуйте. Не обязательно. Если вы окажетесь носителем мутаций ВRСA , то вам будет показано дополнительное обследование , узи молочных желез , маммография . Если вы не имеете рака молочных желез, яичников , маточных труб в анамнезе , облучения груди в анамнезе , то противопоказаний к эко нет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации
25 ответовПолучила анализ ,но кроме заключения ничего не понимаю Расшифруйте пожалуйста,что за цифры после BRCA -2 Я уже прохожу лечение от рмж
Удачи Вам!
Назначение оларариб
6 ответовУ меня ТНРМЖ, отягощенный анамнез , у мамы был РМ, Her 2 отриц , хи.терапия пройдена ,мастэктомия , гистология - полный пато , есть мутация BRCA 1/2 , назначают олапариб для закрепления для снижения риска рецидива ?
Здравствуйте! Да, согласно современным клиническим рекомендациям и результатам научных исследований (таким как Trial OLYMPiA и Study SOLO-1) назначение олапариба пациентам с тройным негативным раком молочной железы и подтвержденными мутациями BRCA1/2 оправдано и рекомендовано для снижения риска рецидива в будущем.
Олапариб после операции
7 ответовЗдравствуйте. Мне 40 лет, трижды негативный рак левой молочной железы, T2M0N0, мутация BRCA 1, прошла 16 курсов химиотерапии, после операция - двухсторонняя подкожная мастектомия с одномоментной реконструкцией имплантами (справа мастектомия профилактическая), БСЛУ - удалили 3...
Да, совершенно верно Когда он будет на самом деле нужен (если это случится) - то он не подействует
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трижды негативный рак мж
12 ответовЗдравствуйте,женщине 59 лет диагноз Инвазивная карцинома неспецифического типа молочной железы Gr 3, T1N3M0 er-, pr-, her2/neu-, ki 67- 63-66%. Есть мутация brca 1. При такой картине могут быть шансы на ремиссию?
Здравствуйте Да! При полноценном неаодьюванте (химиотерапия), операции и постнеоадьюванте Олапарибом есть очень достойные шансы!! Все зависит от чувствительности опухоли и грамотности лечения