Что вас беспокоит?

Cтоит ли сдавать анализ на мутацию BRCA

Добрый день, уважаемые доктора! Очень хочу получить от вас консультацию касательно необходимости сдачи анализа на мутацию BRCA. О себе: девушка, 25 лет, беременностей, абортов, родов не было, КОК не принимаю, половая жизнь с 18 лет, один половой партнер, предохраняюсь барьерными методами контрацепции, вредных привычек не имею. Цикл регулярный, особых проблем с грудью никогда не было. К вопросу прикладываю результаты двух последних УЗИ. Семейный анализ со стороны мамы однозначно не отягощен: маме 51 год, бабушке 71. У обеих нет никаких проблем с молочными железами, каких-либо образований в них, обе регулярно обследуются по этому поводу. Но вот со стороны отца мне моя наследственность в плане онкологии достоверно неизвестна. Он погиб много лет назад, а его мама умерла, когда он сам был молод. Выяснить точную причину ее смерти сейчас мне не представляется возможным, но она была очень молодой (48 лет). Дальняя родственница говорила, что возможно, у нее был рак поджелудочной железы. Кроме того, она была чистокровной еврейкой (и мать, и отец евреи). Читала, что евреи особенно подвержены мутациям BRCA. Отсюда, собственно, мои вопросы: 1 Могла ли я унаследовать от бабушки по папиной линии мутацию BRCA, если она, предположим, у нее была? Или такая мутация передается преимущественно по материнской линии? 2 Стоит ли мне сейчас пройти тестирование на выявление мутации BRCA методом ПЦР-диагностики? Будут ли данные, полученные таким методом, являться достоверными? Пройти секвенирование на сегодняшний день для меня не представляется возможным ввиду дороговизны исследования. Очень боюсь заболеть именно трижды негативным раком молочной железы, наслышана, что он зачастую поражает пациенток моей возрастной группы, очень плохо поддается лечению и быстро метастазирует. 3 Стоит ли мне перепроверить результаты УЗИ, переделав его, могли ли произойти со времени последних исследований какие-либо изменения? 4 Стоит ли заменять УЗИ исследование МЖ на МРТ-диагностику? Большое спасибо за ваши ответы!

нет
25 лет
3 Ноября 2024·Просмотров: 1042·Дарья

Здравствуйте

Анализ ПЦР оценивает только наиболее частые мутации. NGS секвенирование более редкие варианты. С учётом неизвестного наследственного анамнеза смысла сдавать эти анализы нет, они оценивают риски. Вам главное регулярно наблюдаться у врача согласно возрасту. Узи молочных желез и регионарных зон +осмотр маммолога 1 р в год, чаще по показаниям. После 40 онт начинать маммографический скрининг+ осмотр маммолога. Мрт молочных желез с контрастом по показаниям, если по узи/маммографии есть какие то измерения, требующие детализации.

Получается, пока все оставлять, как есть, и раньше следующего лета никаких обследований не проходить?

Здесь нет чётких показаний к сдаче анализа.

И, получается, какой-то специфической профилактики того же трижды негативного рака, кроме как регулярных обследований, тоже нет?

Здравствуйте
Смысла сдавать данный анализ нет, так как он носит теоретический характер и выявляет лишь риски. Если он будет положительный это не говорит о том что у вас 100% будет онкологический процесс. Достаточно ежегодно проходить диспансеризацию по возрасту узи молочных желез на 5-10 день менструального цикла раз в год.

Рустам, а если я последнее узи сделала на 4 день цикла, это никак на его достоверность не повлияет? И ещё такой вопрос - есть ли смысл в ежемесячном самообследованим молочных желез? Я вот, например, не всегда понимаю, где норма, а где нет, начинаю себя накручивать, иду на узи, а там все оказывается прекрасно.

Здравствуйте
Ценность BRCA-мутации у неонкологических пациентов -это очередной медицинский миф
Ценность знания того факта, есть мутация или нет стремится к нулю
Из этого знания не последует никаких практических действий - и никак не изменится тактика наблюдения.
Как онколог - не рекомендую определение данных мутаций без установленного диагноза
МРТ выполнять бессмысленно без показаний!
УЗ-контроль на 5-12 день МЦ ежегодно - более ничего в Вашем возрасте не требуется

Владислав, а если я последнее узи сделала на 4 день цикла, это никак на его достоверность не повлияет? И ещё такой вопрос - есть ли смысл в ежемесячном самообследованим молочных желез? Я вот, например, не всегда понимаю, где норма, а где нет, начинаю себя накручивать, иду на узи, а там все оказывается прекрасно.

На 4 день тоже вполне допустимо
Сроки 5-12 очень условны
Самообследование - нужная вещь, но позволяет выявить только очень явную патологию
На самом деле, на мой взгляд, польза самообследования преувеличена
УЗИ раз в год - достаточная мера
Ничего иного просто не существует

И ещё спрошу последнее: правда, что рак груди может развиться за несколько месяцев или, регулярно выполняя узи, невозможно никаких проблем пропустить или всегда возможно вовремя отреагировать?

Принятый ответ

В подавляющем большинстве случаев опухоль растет годами и, например, достигает размера в 1 см минимум за 2-3 года
Поэтому с огромной долей вероятности ежегодное УЗИ - надежный гарант благополучия

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.