Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери (одна из двойни, рождены на 30-й неделе беременности) подозревают генетический синдром. Сейчас ей 11 месяцев сильно отстаёт в психомоторном развитии. Рост 71 см, вес 10,3 кг. В анамнезе диагноз ПВЛ (перевентрикулярная лейкомаляция). Не переворачивается,...
Здравствуйте. В вашем случае конечно стоит обследоваться на предмет генетических заболеваний. Синдром Корнелии де Ланге? Синдром Прадера- Вилли? Фенотип не совсем типичный, поэтому предположить что то конкретное на данный момент не представляется возможным. Лучше сразу перейти к исследованию экзома или генома.
Сдала генетический анализ в Кулакова. Направили, т.к есть кровянистые выделения, гематома по узи малых размеров под плодным яйцом. Ранее лежала по этой причине в стационаре, принимала утрожестан 200 3 раза в день, Транексан 500 2 раза в день- 4 дня, но через 3 дня...
Фото не отображается. Описание вижу. Данная мутация не является критичной. Рекомендуется прием фолатов в дозе 400 мкг, сменить препарат можно до приема, это безопасно. Вы просто меняете синтетический препарат на его активную форму - метафолин.
Для, 37 лет. Хронических заболеваний нет. После процедуры эко наступила долгожданная беременность, все идет хорошо…но, на первом скрининге узи и на втором (20 недель) врач уверенно говорит что на 90 %мальчик, хотя перед подсадкой эмбриону делали генетический тест на...
Здравствуйте. Преимплантационная генетическая диагностика позволяет точно опередить пол, так как исследуется полный хромосомный набор. Если была подсадка именно этого эмбриона , то пол должен быть женским. При проведении 1 скрининга пол ребенка не определяется , так как точное формирование гениталий происходит ближе к 15 неделе беременности, а 1 скрининг проводится на сроке 11-14 недель. Определение пола на 2 скрининге уже доступно (18-20 недель ). Стоит провести контроль узи, можно 3 Д узи. Перепутать эмбрионы не могли, так как каждый эмбрион с индивидуальным номером и штрихкодом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости
10 ответовЗдравствуйте, 1 скрининг12н3дн твп 1,3мм,нк визуализировалась, ХГЧ концентрация 23,73ме/л, рарр-а 2,41ме/л,Инд.риск 21хром-1:6952, 18хром-1:16496, 13хром-1:51878, 2 скрининг 19н3дн все показатели соответствуют сроку 19-20н, внутренние и внешние показатели в норме,...
Добрый день. При нормальных результатах первого скрининга обычно уже не проходят второго, по крайней мере, не рассматривают его генетических аспектов. Такой диагноз по одному "носу" никто устанавливать не может. Пройти в генетическом центре - пройдите, для собственного успокоения.
Стоит ли обратиться в онко-центр?
5 ответовМне 24 года. Полгода назад сделал фгс, без биопсии и наркоза. Врач хирург-эндоскопист сказал, что процедура была малоэффективной, поскольку у него не было достаточно времени оценить картину полностью. Кроме того, он заподозрил опухоль на снимке №4, посоветовал через полгода...
Здравствуйте! Диагноз атрофический гастрит должен быть подтвержден гистологически. По фото опухолевого процесса нет, в заключении тоже не указано. Вы можете выполнить ФГДС в частном центре под наркозом или в другом центре, если это образование не подслизистое его оценят и из него возьмут биопсию, но это вполне может быть просто складка. Не обязательно проходить фгдс на базе онкодиспансера.
Здравствуйте, вопрос такого характера. Супруга беременна и постоянно в депрессии. Где-то через месяц мримерно рожать. Районный роддом на приёмах постоянно говорили, что беременность проходит без всяких отклонений, и тут за месяц перед предпологаемыми родами заявили, что нужно...
Добрый вечер! Учитывая, что в первых родах было кровотечение, Вашей жене лучше рожать в перинатальном центре, т.к. она угрожаема по развитию такого же кровотечения и это пациентка не для районной больницы. Но отправлять на госпитализацию не в 39 недель, а в 38. А вот как ее туда транспортировать, это вопрос
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу вашей помощи. Год безуспешной беременности, два мес назад была гистероскопия, удалили два полипа. Врач гастроэнтеролог на плановом приеме, намекнула мол бесплодие может быть из-за скрытой целиакии. Да, у меня есть гастрит, бывает вздутие и дисбактериоз,...
Добрый день, по результатам антител целиакии нет, есть заключение гистологии-морфологии? Генетика не подтверждает диагноз целиакии, показывает лишь предрасположеность
Уплощение профиля плода 33 недели
7 ответовДобрый день. Сегодня была на фетометрии, срок 32,6 недель. Врачу не понравился нос. Сказал, что носовая кость в норме, около 1 см, а сам нос "пимпочка" хотя курносых в семье нет. Направил на обследование в генетический центр. Я запишусь, но волнуюсь. Просьба посмотреть...
Сделайте УЗИ в другом месте, в МГЦ нет смысла идти
Пигментный ретинит
16 ответовДобрый день ! 10 лет назад поставили диагноз пигментный ретинит ,до этого были проблемы со зрением ,но этот диагноз никто не ставил и даже не проверяли скорей всего это,поэтому возможно он был ещё раньше В том году ездили в Москву в центр Бочкина сдавали генетический анализ...
Добрый день Ольга. Для оценки состояния органа зрения информативно в ближайшее время пройти визометрию биомикроскопию тонометрию периметрию. Перспективы у данного заболевания , к сожалению не утешительные . поддерживающая терапия : сосудистая \ нейропротекторная от невролога . спорт обязателен - плавание \пилатес\йога некоторые глазные отделения приглашают на дневной стационар для трофической терапии под конъюнктиву колят эмоксипин , в\м ретиналамин) дважды в год обследование у офтальмолога требуется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. На сроке беременности 31 4/7 недель направили на УЗИ по поводу ГСД,плод девочка.Врач заметил что Лоханки почек плода чуть расширены,сказал ничего страшного. По итогу в заключении написал ВПР почек плода,гидронефроз легкой степени. ПРЛ справа 6,0 мм,паренхима не...
Здравствуйте! Ничего страшного, пиелоэктазия почек это частая находка. Расширение до 10 мм это не страшно, обычно к моменту родов показатели могут выровняться или сразу после родов после самостоятельного опорожнения мочевого пузыря. При увеличении лоханок, диагноз гидронефроз обычно не ставится, так как при нем расширяются и чашечки и Лоханки. На данном этапе рекомендуются контроль узи экспертного класса в перинатальном центре.