Что вас беспокоит?
Гипоплазия носовой кости
Здравствуйте, 1 скрининг12н3дн твп 1,3мм,нк визуализировалась, ХГЧ концентрация 23,73ме/л, рарр-а 2,41ме/л,Инд.риск 21хром-1:6952, 18хром-1:16496, 13хром-1:51878, 2 скрининг 19н3дн все показатели соответствуют сроку 19-20н, внутренние и внешние показатели в норме, визуализация плода затруднена, носовую кость намерили 4,2мм, что не соответствует норме, сказали хромосомный порок-даун, направили на повторное УЗИ в генетический центр, как такое может быть, что из-за маленького носа, ставят такой страшный диагноз?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день.
При нормальных результатах первого скрининга обычно уже не проходят второго, по крайней мере, не рассматривают его генетических аспектов.
Такой диагноз по одному "носу" никто устанавливать не может.
Пройти в генетическом центре - пройдите, для собственного успокоения.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не переживайте.
На 2м скрининге уже не принципиально измерять длину носовых костей, у ребенка просто будет небольшой аккуратный носик.
Самое главное, что на 1 скрининге носовые кости определялись.
По результатам 1 скрининга у вас низкие риски развития хромосомных аномалий.
Все, что меньше 1:100 считаем низким риском (например, 1:200, 1:500 и т д)
По УЗИ все хорошо - ТВП в норме, носовая кость определяется.
Можно выполнить повторное УЗИ в медико-генетическом центре, но данный признак не указывает на то, что у плода трисомия 21.
Принятый ответ
Здравствуйте! На 2 скрининге уже не нужно оценивать , самое главное это скрининг крови и первый скрининг, у вас там все в норме, риски патологии плода низкие, это говорит, что малыш здоров. Гипоплазия носовой кости , может говорить о миниатюрном носике, но никак о патологии, так как скрининги хорошие.
Здравствуйте!
Приложите пожалуйста результаты скрининга.
Араксия, загрузила и УЗИ и фото и результаты крови
Принятый ответ
Рина, ориентируйтесь на высчитанные комплексные риски, они все низкие.
Носовая кость такая возможна как индивидуальная генетическая особенность.
Риски хромосомных патологий плода высчитаны низкие по 1му скринингу, на риски синдромов мы смотрим по нему. Можно для своего спокойствия либо повторить УЗИ 2й скрининг в другом центре (вероятнее всего в медико-генетическом Вам его повторят) , либо сдать НИПТ (наиболее точный ответ даст).
Принятый ответ
Здравствуйте. При таких низких рисках в первом скрининге, у вас сейчас один вариант: просто курносый ребенок) Не может быть Дауна.
Здравствуйте! По второму скринингу как правило не делают выводов в плане генетики. Первый скрининг у вас отличный, цифры по крови тоже, растет здоровый малыш. Если сильно переживаете пройдите узи на хорошем аппарате и проконсультируйтесь с генетиком если повторно носовые косточки будут уророчены. Но скорее всего это конституционная особенность.
Здравствуйте, на первом скрининге, если риски низкие, и по узи всё хорошо, то на втором скрининге исключают пороки сердце и другие патологии, не переживайте, всё у вас хорошо, повторите узи в сроке 24 недели на хорошем аппарате экспертного класса
Похожие вопросы по теме
- 26 минут назад4 ответа
- 1 час назад5 ответов
- 2 часа назад25 ответов
- 3 часа назад5 ответов