Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна после эко 1 скрининг
5 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал риск развития синдрома дауна. Мне 36 лет первая беременность по ЭКО. Принимаю дюфастон, до этого утрожестан. На узи сказали плод развивается без каких либо аномалий, поставили 13 неделю+1. Хгч 57,5Ме/л pap-1,620 pigf 20,500pg/ml.
Здравствуйте. не переживайте раньше времени. а вы уже ездили на перинатальный консилиум? так как вам 36 у вас не мог быть риск нормальный. он у всех повышенный, кто старше 35, так как риски считают компьютеры автоматически, тем более если на узи не увиделии аномалии развития.по узи увидели бы короткую носовую кость 100%. сколько лет мужу?
Риск синдрома Дауна, трисомия 21.
6 ответовУмоляю помогите консультацией! 20-ая неделя беременности. Одноплодная, первая, естественным путем. Полных лет 35. // 1) на первом скрининге (13нед.) результаты дали следующие: Бета-хгч 102,23МЕ/л 2,990 МоМ; Рарр-А 3,939МЕ/л 1,169 МоМ; PIGD 39,285pg/ml 1,044 MoM; трисомия...
добрый день! прикрепите, пожалуйста, все документы.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:33. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были. Беременность тоже протекает...
Здравствуйте, судя по описанию, риск трисомии 21 высокий. В данном случае рекомендую выполнить НИПТ или амниоцентез.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск дауна
12 ответовЗдравствуйте! 22 мая проходила 1 скрининг по беременности, там по УЗИ сказали, что все хорошо, а сейчас пришли результаты крови и в них высокий риск Дауна рассчитан: 1:58. Какова вероятность, что если сдам НИПТ, то он покажет, что риски низкие и чему верить: нипт или...
Добрый день,Анна! Понимаю ваше беспокойство. Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол. В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться. В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.
Риск ха трисомия21
6 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста , два скрининга на 12 и 15 неделях показали , что все в норме пароки развития не обнаружены , но по крови индивидуальный риск указывает на синдром дауна . Действительно риски есть ?😭 Что посоветуете делать в такой ситуации ? На нипт уже...
Здравствуйте, риск не означает обязательное развитие заболевания. Необходимо пройти более предметные дообследования через генетика и гинеколога.
Синдром дауна
18 ответовПереживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять результаты 1 скрининга. По УЗИ врач сказала, что все хорошо. По крови не могу понять. Гинеколог ничего не объясняет, отправляет на НИПТ по трисомии 21. Насколько высок риск, что у ребенка будет синдром Дауна?
Здравствуйте, при оценке рисков оцениваются именно индивидуальные риски, риски считаются низкими при значениях от 1:1001 и выше. Риски по хромосомным патологиям и осложнением беременности считаются низкими. По данным узи не выявлено каких-либо маркеров хромосомных патологии . Но при любой беременности дополнительно может рекомендоваться про проведение НИПТ, так как он более информативен, его точность составляет до 98-99 процентов.
Синдром дауна
9 ответовДобрый день. Нужен совет сдавать ли исследование (кариотип)? Во время беременности все узи были хорошие. На втором скрининге вероятность 21 т. была 1:2500. По неонатальному скринингу все хорошо. Роды прошли хорошо, кроме того, что при проколе пузыря уже на полном раскрытии...
Прямых показаний нет. А в родословной был такой диагноз у кого нибудь ?
Синдром Дауна?
30 ответовЗдравствуйте! Помогите разрешить ситуацию. Первая беременность была в 2009 год, в 29 лет. На 38 неделе подскачило давление. На 39 недели ввели гель и родилась дочка весом 3200, ростом 50 см. Патологий у ребенка не было выявлено. Со стороны мужа и с моей стороны хромосомных...
Здравствуйте. На вашем сроке даже если есть хромосомная патология, беременность не прерывается. Вы донашиваете её до конца и рожаете. По поводу скрининга, рядом написаны цифры от руки? Почему? Если ориентироваться на цифры от руки, риск хромосомной патологии высокий. Нужно дождаться НИПТ, для синдрома Дауна он информативен на 99%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 1.2 Синдром Дауна нет ни одного зуба. Может в организме что-то не хватает. Каждый день даю Аквадетрим по 3 капли 2 раза в день. И жевательный силиконовый Граббер, и силиконовые жевательные палочки разной жесткости. Не знаю чем еще я могу помочь ребенку. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Марина! Понимаю Ваше волнение. Давайте попробуем разобраться в причине. В 1 год и 2 месяца отсутствие зубов у ребенка с таким синдромом. Это встречается чаще, чем у других детей. Прорезывание зубов у таких малышей часто запаздывает. Иногда первые зубы появляются ближе к 1,5-2 годам. И это может быть вариантом нормы именно для этой группы детей. Чаще всего дело не в том, что Вы что-то делаете не так. Закладка зубов происходит еще во время беременности. Повлиять на это сейчас невозможно. Нехватка кальция или витамина D редко является причиной полного отсутствия зубов. При дефиците зубы обычно есть, но появляются позже или имеют слабую эмаль. По витамину D. Вы даете достаточно много. Обычно профилактическая доза для этого возраста ниже. Есть риск передозировки. Лучше не увеличивать дозу наугад, а проверить уровень витамина D в крови и обсудить дозу с педиатром или эндокринологом. Это лучший вариант. Жевательные силиконовые предметы Вы используете правильно. Они стимулируют десны и помогают ребенку. Но, к сожалению, они не запускают рост зубов, если зачатки еще не готовы. Рекомендуется показать ребенка детскому стоматологу. Желательно тому, кто работает с особыми детьми. Врач оценит десны и при необходимости назначит рентген, чтобы увидеть, есть ли зачатки зубов. Это ключевой момент. Также имеет смысл проверить функцию щитовидной железы. У детей с синдромом Дауна гипотиреоз встречается часто и он может тормозить прорезывание зубов. Если остались вопросы, готов ответить.