Что вас беспокоит?
Синдром Дауна?
Здравствуйте! Помогите разрешить ситуацию. Первая беременность была в 2009 год, в 29 лет. На 38 неделе подскачило давление. На 39 недели ввели гель и родилась дочка весом 3200, ростом 50 см. Патологий у ребенка не было выявлено. Со стороны мужа и с моей стороны хромосомных патологий нет. В анамнезе из перенесенных заболеваний ОРЗ, ОРВИ, ветряная оспа, паротит, варикозная болезнь правой нижней конечности, дискинезия желчевыводящих путей, ЦМВ. Два года назад решилась на второго. Прошла подготовку у иммунолога и гинеколога. Только через два года наступила беременность - в 43 года (не зная еще о беременности на 5-6 неделе была сделана флюрография). Вес при постановке на учет 81 кг, на данный момент 83 кг. На 15-16 неделе переболела ОРВИ легкой степени тяжести с подьемом температуры до 37.1. Жаропонижающие не принимала. 5 дней принимала виферон по 1 млн. ед дважды в сутки, лизобакт, ингарон в нос. Участковая гинеколог не видела никаких отклонений для того, что бы отправить на консультация в генетический центр. До 30 недели все было нормально, все анализы и 2 скрининга. На 30 неделе повысилось давление до 130, сразу же легла в роддом. Назначили фетометрию, которая показало крупный плод (большой бипариетальный размер головы и т.д.). Врач отправила в республиканскую больницу. По УЗИ в РКБ сказали, что увеличены желудочки мозга и поставили ВПР под вопросом, околоплодные воды норма. В этот же день обратилась в медико-генетический центр на 3ий скрининг. Смотрели два узиста. ВПР исключили, но поставили многоводье. Затем смотрел генетик и вынесла вердик- у ребенка скорее всего Синдрома Дауна. Сказала, что нужно было еще на 12 неделе обратиться к ней. Кое-как врача уговорила на платный НИПТ. Что посоветуете теперь делать на таком сроке беременности? Действительно ли Синдром Дауна?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
На вашем сроке даже если есть хромосомная патология, беременность не прерывается.
Вы донашиваете её до конца и рожаете.
По поводу скрининга, рядом написаны цифры от руки? Почему?
Если ориентироваться на цифры от руки, риск хромосомной патологии высокий.
Нужно дождаться НИПТ, для синдрома Дауна он информативен на 99%
Екатерина Сергеевна, от руки врач - генетик сегодня написал на очном приеме, убрав какие то показатели. До этого цифры не фигурировали
По первым цифрам риск хромосомной патологии у ребенка низкий.
По УЗИ в 12 недель нет маркеров хромосомной патологии.
Хгч и рарр так же в норме.
Нужно дождаться НИПТ, не обязательно это синдром Дауна
Екатерина Сергеевна, в связи с чем наблюдается нарушение пропорций тела? гликированный гемоглобин от 9 февраля 4.3.
Может быть конституционная особенность плода. Если НИПТ без особенностей,
После рождёния ребёнку сделают УЗИ головного мозга, дальнейшая тактика будет зависеть от результата
Принятый ответ
Здравствуйте
Ни по одному узи и анализу нет признаков синдрома Дауна, не переживайте
Врач просто рассчитал из-за возраста такой риск
По пропорциям
Если у малыша кто-то из родных с восточной кровью, то пропорции абсолютно нормальные. Крупная головка, а бедро поменьше
Норма абсолютно
Кристина Викторовна, Я на той неделе вам писала по фетометрии. Мы с вами общались. Муж башкир. Но у дочки было все нормально с головой
Кристина Викторовна, забыла указать, что есть нарушение фалатного цикла. Пью метафолин солгар.
Надежда, не переживайте!
Все хорошо с Вашей малышкой!!
Кристина Викторовна, врач генетик и при просмотре видео таких же же специалистов отмечают, что данный синдром маскируется, все скрининги и даже кровь могут быть в норме, а при появлении ребенка на свет врачи неонотологи фиксируют отклонение. Причем конечности всегда меньше по показателям в сравнении с головой. Действительно ли это так? Жду нипт, но уже прочитав и просмотрев многое, склоняюсь что врач генетик был прав.
Нет, по таким сужденям можно сказать, что у половины населения синдром Дауна
Кристина Викторовна, извините еще раз за беспокойство. Можете пересмотреть еще раз все мои скрининги на синдром Дауна? Ждать мучительно и очень страшно результаты НИПТ.
У Вас все хорошо!
Когда придёт нипт?
Кристина Викторовна, сдала 13 февраля. Должны сделать в течение 9 дней. Но говорят , что приходит раньше.
Отлично, немного ждать
Кристина Викторовна. Скоро вопрос на данном сайте закроется. Можно ли с вами будет как то связаться?
Надежда, можно на личной странице врача написать сообщение
Но это как консультация считается
Принятый ответ
Доброе утро! По первому скринингу у Вас нет высокого риска по развитию синдрома Дауна. Почему именно в 30 недель решили, что он появился?
Илона Альбертовна, из -за возраста, плюс сказали идут нарушение пропорций тела. Нарушение пропорций у всех детей идут симметрично или только так у меня?
Возраст - это не показатель. И нарушение пропорций может встречаться при синдроме задержки плода, ассиметричной форме
Илона Альбертовна, а что делать с кальцинатами в плаценте?
Надежда, это признак старения плаценты и ничего Вы с этим не сделаете. Вам надо следить раз в 2 недели за кровотоками (делать допплерометрию). Если допплер не нарушен, значит, плацента хорошо работает
Илона Альбертовна, спасибо большое. Сейчас общалась с генетиком, которая сказала вчера про синдром Дауна. Она опять отметила , что по всем скрининга и третьему скринингу картина синдрома Дауна. Неужели это все таки так?
Надежда, ни по одному узи и скринингу я не вижу никаких данных в пользу синдрома Дауна...
Илона Альбертовна, врач генетик и при просмотре видео таких же же специалистов отмечают, что данный синдром маскируется, все скрининги и даже кровь могут быть в норме, а при появлении ребенка на свет врачи неонотологи фиксируют отклонение. Причем конечности всегда меньше по показателям в сравнении с головой. Действительно ли это так? Жду нипт, но уже прочитав и просмотрев многое, склоняюсь что врач генетик был прав
Доброе утро! В жизни все, конечно, бывает. Даже НИПТ не дает 100% гарантии правильного результата. Только амниоцентез или кордоцентез с определением четкого хромосомного набора ребенка. Сейчас остается только ждать рождения ребенка и обследования его крови
Принятый ответ
Здравствуйте, Надежда! По результатам прохождения первого и второго скрининга Вы не входите в группу риска по хромосомной патологии плода, дождитесь результата НИПТ.
Марина, но на личном приеме генетик все риски изменила не в лучшую сторону. Какова может быть причина увеличения размеров головного мозга плода на третьем скрининге по сравнению со вторым? Этот признак может указывать на синдром?
Принятый ответ
Здравствуйте, до конца беременности только наблюдение, срок большой, по скринингу риски низкие, дауна нет
Мая Ауесовна, спасибо вам и другим врачам этого сайта за поддержку и корректные ответы на мои вопросы.
Похожие вопросы по теме
- 30 минут назад7 ответов
- 33 минуты назад5 ответов
- 37 минут назад16 ответов
- 55 минут назад9 ответов