Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! помогите пожалуйста. В нашем городе нет возможности попасть к врачу гематологу. Сейчас я нахожусь в свежем протоколе ЭКО, готовлюсь к пункции. Сдавала анализы на мутации генов и кровь коагулограмму. Выявлен F13A1, FGB, PAI-1, MTHFR,и MTRR. Имеется склонность к...
Здравствуйте, сдавали ли вы анализы на уровень гомоцистиена? Обследованы ли на антифосфолипидный синдром?
Добрый день. У нас не получается забеременеть 2,5 года. Что только не проверяли за это время. Если рассматривать этот цикл. То, сегодня на 27 день сдали ХГЧ. Результат - 0,3. Были коричневатые выделения на 25, 26 день цикла. Сегодня 27 день - целый день нет выделений....
Добрый день. Возможно так начинаются месячные. Прикрепите пожалуйста последнее УЗИ
Добрый день, уважаемые врачи! В связи с двумя биохимическими беременностями в анамнезе за последние 3 месяца, которые заканчиваются на 5-ой неделе, врачи посоветовали сдать анализ на полиморфизм генов гемостаза. По результатам анализа выявлены мутации в генах: F5, ITGA2,...
То есть с разведением яда гадюки Рассела (dRVTT), скрининговый и подтверждающий тест.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1
10 ответовДанные УЗИ: Срок беременности - 13+4 КТР мм- 61.7 МоМ шейной складки - 1.75 Биохимические данные:. Скоро.МоМ РАРР-А - 3.31mlU/ml. 0.91 fb-hCG - 57.7ng/ml. 1.69 Риски в сроки: Возрастной риск 1:1250 Биохимический риск Т21 - 1:1833 Комбинированный...
Марьяна, добрый день! Вы не попадаете ни в один из рисков по развитию хромосомных и генетических проблем, не переживайте!!!
Здравствуйте! У меня такая ситуация. Беременность 18 недель. С 7 недели колю Клексан 0.4,так как выявлена наследственная тромбофилия, мутация в гене F2 (гетерозигота),больше ничего. Наблюдаюсь у гематолога.Также по результатам 1 скрининга выявлен высокий риск преэклампсии...
Можно
Олапариб после операции
7 ответовЗдравствуйте. Мне 40 лет, трижды негативный рак левой молочной железы, T2M0N0, мутация BRCA 1, прошла 16 курсов химиотерапии, после операция - двухсторонняя подкожная мастектомия с одномоментной реконструкцией имплантами (справа мастектомия профилактическая), БСЛУ - удалили 3...
Да, совершенно верно Когда он будет на самом деле нужен (если это случится) - то он не подействует
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1
7 ответовЗдравствуйте, прошла 1 скрининг, по УЗИ с ребёнком все хорошо, но по крови пришёл риск трисомия 21 1:67, с начала беременности принимаю дюфастон
Здравствуйте, высокий риск синдрома Дауна, в таком случае вам нужно обратиться на консультацию к генетику и пройти инвазивную диагностику в виде амниоцентеза. Так же можно сдать НИПТ, его точно практически 98%.
Невынашивание беременности
9 ответовЗдравствуйте! В анамнезе три несостоявшихся беременности: 1. 12.2024 - замершая на сроке 6-7 недель, сердцебиения не было, закончилась выкидышем на 9 неделях + медикаментозное прерывание (дали таблетки на всякий случай, чтобы лучше отслаивалось) 2. 03.2025 - биохимическая,...
Здравствуйте. Хочется отметить, что обследование действительно проведено весьма полно и большая часть причин привычного невынашивания исключены. К сожалению, нет у нас данных кариотипа абортуса, тут мы ничего сделать не можем, это очевидно. Как бы ни казалось это странным, но и 2 потери могут оказаться теми генетическими случайностями, которые привели к привычному невынашиванию (и ту стоит сделать акцент на том, что бхб на сегодняшний день не считается той потерей, которая учитывается в такой ситуации, коротко говоря, доказали, что она - «не считается» в контексте привычного не вынашивания, то бишь у нас фактически две потери визуализированных беременностей). Наследственные и приобретенные клинически значимые тромбофилии исключены. Функция щитовидной железы исследована. Инфекции исключены, анемия тоже. Из недостающего: - ESHRE рекомендует определять уровень антинуклеарных антител (АНА) и при их повышении проводить дообследование. Повышенные значения АНА ассоциируют с привычным невынашиванием. В российских рекомендациях этот анализ в перечень исследований не включили. - возможно, стоит обсудить возможность исключения хронического эндометрита (биопсия эндометрия и выполнение ИГХ для определения экспрессии поверхностного антигена плазматических клеток CD138 при биопсии эндометрия). В остальном, обследование было максимально полноценно. На долю идиопатического невынашивания (без причины) тоже приходится немало случаев, к сожалению. Если причин не находят, а потери продолжаются, обсуждают и вариант ЭКО с ПГТ (для исключения генетических патологий).
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 скрининг
2 ответаДобрый день,дайте пожалуйста оценку 1 скринингу Беспокоит 2 момента. 1.Маркеры хромосомной патологии плода: Кость носа: чётко не видна. 2. Киста в яичнике ,риски ,последствия
Здравствуйте! Отсутствие носовой кости на первом скрининге считается маркером хромосомной патологии, но изолированно может быть и в норме. Поэтому в таких случаях оценивают индивидуальные риски. Индивидуальный риск по трисомии 21 1:823 обычно расценивают, как повышенный (в "серой зоне"). В качестве дообследования в подобных случаях чаще рекомендуют НИПТ. Бывают разные типы кист яичников, для уточнения необходимо оценить протокол УЗИ.