Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 43 года. Я носитель гена BRCA1. Репродуктивную функцию завершила (дочери 18 лет, двойне 7 мес). Онкологом рекомендована профилактическая овариоэктомия. Тк риски рака в моем случае очень велики, то я решилась на операцию. Безумно переживаю. Можно ли мне...
Здравствуйте. ЗГТ рак не вызывают. Из за носительница Гена применение эстрогенов повышает риск развитие процесса. По этому поводу нет единого мнения.
Беременность 30 недель. Была у двух врачей, одна ставит гестационную анемию и дефицит железа, и также у меня два гена на тромбофилию имеется гомогозита по рисковому аллею, и назначали курантил 25 мг и фолиевой кислоты по мимо что идёт в Фемибионе, ещё две таблетки. А вторая...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Анемии и выраженного дефицита железа нет. Можно рассмотреть прием профилактических доз железа( по согласованию с гинекологом). Например тардиферон 80 мг через день. Курантил- не профилактирует никаких тромботических событий, если выявлен высокий риск по ним( по шкале RCOG)
Здравствуйте! Мне 39 лет,прохожу лечение от остеосаркомы нижней челюсти. До операции было 3 курса химиотерапии ( доксорубицин + цисплатин ),и после операции 6 курсов ( гемцитабин + доцетаксел ). Химиотерапевт до лечения не предложил заморозить генетический материал. Теперь у...
Нет оценить влияние химиотерапии никак нельзя. Но обычно в случае наступления беременности рекомендуют дополнительно с проведением 1 скрининга, проведение НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты
5 ответовМужу 42 года, случился инсульт, в ходе обследования выявили высокие тромбоциты, JAK положительный в 617 зоне, УЗИ брюшной полости в норме, были немного повышены лейкоциты, гемоглобин, тромбоциты 630,последний анализ показывает только повышенные тромбоциты 590,все остальное в...
Марина, здравствуйте. Инсульт в 42 года не является нормой. Хорошо, что проведено обследование и выявлена наиболее вероятная причина — полицитемия вполне вероятно может быть причиной инсульта. Если это заболевание не лечить, риск повторения инсульта в подобной ситуации очень высок. На выбор рода деятельности наличие истинной полицитемии существенно не влияет.
Вакцинация
5 ответовДобрый день. Я Мама 2 двоих детей: 7 лет и 2 месяца. Сейчас у младшей дочери активно проходит вакцинация. Из этого несколько вопросов, может странных): 1. Запланирована прививка от гриппа старшей дочери, т.к. посещает школу, а дома младенец. Но не могу понять целесообразна ли...
Здравствуйте! 1. Для младенца никак не опасен ребенок, привиты от гриппа. Конечно, вакцинация целесообразна в любом случае, она рассчитана и на мутации в том числе. 2. Привитый ротатеком ребенок не зараз старшего, вакцина не снижает иммунитет. Спокойно прививайтесь)
Беременность 7.1
16 ответовЗдравствуйте, последние месячные были 14.11 Была на УЗИ в 6.2 недели, ктр 4.0 Сегодня пошла на УЗИ т.к вчера было чуть чуть выделении кофе с молоком, в анамнезе 2 регресса на сроке 5-6 недель. Принимаю фолиевую, йод, Дюфастон 1*2, Магне б6, Вит Д, Вит В12, курантил 1*2, по...
Екатерина, самое главное, что есть сердцебиение и не признаков угрозы по узи. Это абсолютно нормальный КТР для вашего срока.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Принимать или не принимать статины
9 ответовМне 50 лет. У меня гомозоготный полиморфизм гена синтазы оксида азота. Стеноз 15%. Начальная гипертония,принимаю престилол 5+5 1/2 таб. Мама ушла из-за окклюзии нижних конечностей. Мой ОХ 4,59, ЛПНП 2,98, ЛПВП 1,06, триглицериды 1,22. ЛП(а) 70, референсные значения...
Здравствуйте! Показанием для статинов являются наличие ИБС и/или инсульт в анамнезе и/или бляшки свыше 25 процентов и/или ЛПНП выше 5 в сочетании с факторами риска , а также если пациент относится к группе высокого и очень высокого риска по специальным шкалам. Липопротеин альфа сдаётся один раз в жизни, и лишь отражает есть ли генетическая предрасположенность к атеросклерозу или нет. Скажите пожалуйста, давление повышается до каких цифр? Не курите?
Здравствуйте! Полгода назад операция рак МЖ, TisN0M0, ИГХ - долговая карцинома без инвазии. Учитывая семейный анамнез (сестра трижды негативный РМЖ в возрасте 55 лет, мама колоректальный рак в возрасте 50 лет), сделала секвенирование полного экзома ДНК. Выявлен описанный...
Да, при наличии гетерозиготы CHEK 1 или 2 повышаются риски развития злокачественного процесса. Но это могут быть только риски и при зно in situ можно попробовать наблюдаться с динамическим контролем каждые 3 месяца в течение первого года и в дальнейшем каждые полгода. Иногда даже с мутациями в генах BRCa1/2, chek и других более редких мутациях повторно зно не проявляется и риска рецидива и прогрессирования не бывает.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация. Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен. Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59. Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%. Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем. Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует. Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно. Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получение инвалидности при онкологии
29 ответовЗдравствуйте. Папе 74 в январе поставили диагноз С61 ЗНО простаты (МКБ-О:8140/3 Аденокарцинома БДУ) Т3NxMO G2 III ст. после ПБ. Сейчас в процессе АЛРГ II кл. По остеосцинтиграфии обнаружили в июле вроде бы метостаз в кости По кт в феврале метастаз в органах вроде бы нет....
Здравствуйте, судя по описанию похоже на вторую группу, так как первая группа это уже те, кто не передвигается и не обслуживают себя сами требуют плстлпоннено ухода.