Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы).
Пример последних по датам исследований:
ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л)
ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали.
По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys).
Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными.
Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы.
Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Заключение получила и хотела бы узнать что это? В прямой кишке гиперпластический полип микровезикулярно-зубчатый вариант МКБ-10:К63,5. И в сигмовидной кишке сидячее зубчатое образование без диплазии (SSL) МКБ-10:D12.5
Здравствуйте, гиперпластический полип - доброкачественное образование, которое имеет низкий потенциал перехода в рак, но всё же имеет. Второй зубчатый полип имеет более высокие риски перехода в рак. Поэтому рекомендуют делать контрольную колоноскопию с биопсией раз в 6-12 мес, возможно решить вопрос с энодоскопистом об удаление
Здравствуйте,
Помогите, пожалуйста, оценить, все ли ок с родинкой. К сожалению в данный момент не могу пойти на личный приём к дерматологу. Может мой вопрос глупый, но волнует то, что из неё выпали некоторые волоски сами по себе (а вроде как это нехороший признак). Сама...
Здравствуйте, Наталья.
Не переживайте! Визуально родинка выглядит спокойно, признаков озлокочествления нет.
Когда появиться время посетите очно дерматолога для осмотра в дерматоскоп.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В субботу ребенку сделали вторую вакцину клещ эвак, в понедельник поднялась температура до 38 градусов, держится до сих пор. Больше никаких симптомов нет, присутствует вялость. Сегодня сдали кровь из пальца, результаты прикрепила, анализ нехороший. Прошу помочь...
Полгода назад делала маммографию по ней выявлены кальценаты. Исследования прикрепляю. Врач сказал, что все нормально. Сделала УЗИ. Выявили множественные кисты. Дали направление к маммологу. Врача очень смутили множественные кальценомы. Сказал, что может идти нехороший...
Здравствуйте, онкологов настораживает скопление кальцинатов и да это иногда может носить злокачественный характер, у вас скопления кальцинированной нет они рассеяны это не так страшно, но вот кисты которые у вас более 1 см подлежат пункции под контролем узи с цитологическим обследованием
Здравствуйте, мне 19 лет. Уже несколько месяцев замечаю обильные гнойные выделения. Так же, очень болезненно проходят месячные. Недавно мой молодой человек, кажется, усугубил какой-то нехороший процесс, покопавшись там, где не надо пальцами, доставляя дискомфорт и боль....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Хотели бы получить консультацию/сценарий безоперационного лечения у специалиста (нейрохирург,невропатолог, ревматолог).
Диагноз: МР-картина дегенеративных изменений поясничного отдела позвоночника. Дорзальные грыжи дисков: по типу
экструзии L4/L5, L5/S1- с...
Здравствуйте, по результатам анализов врач сомневается с диагнозом ибс, но поставила диагноз синусовая тахикардия и гиперхолестеринемия. Делала узи сердца, заключение:стенка аорты, створки ак, мк, тк уплотнены. Стенка аорты, створки ак частично кальцинирование. Размеры камер...
Добрый день. Ребенок 6 лет (05.2017 гр), в 2.5 года перенес ожег и кололи сыворотку от столбняка. Из-за этого график и сами привики сбились. Сейчас живем за границей и нужно закончить прививание - прилагаю книгу прививочный сертификат. Подскажите, что нам осталось сделать....
Кира, здравствуйте.
В каждой стране свой календарь профилактических прививок, и я, могу написать Вам, что необходимо в рамках национального календаря РФ. Но не знаю, будет ли это актуально для той страны, где вы сейчас живете.
1. Третья вакцинация против гепатита В
2. Ревакцинация против дифтерии, столбняка (АДС-м)
3. Ревакцинация против кори, краснухи и паротита
4. Вакцинация против пневмококковой инфекции
5. Ежегодно тестирование на туберкулёз (реакция Манту или Диаскин-тест). У нас в России до 7 лет делают р. Манту, а с 8 лет - Диаскин-тест.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заключение КТ ГРУДНОЙ ПОЛОСТИ МСКТ признаки правосторонней субсегментарной , левосторонней пол сегментарной атипичной вирусной пливмании. Целиндрические бронхоэктаы в нижней доле левого лёгкого субплевральный очаг уплотнение в верхней доле левого лёгкого.