Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тератозооспермия
15 ответовДобрый день!Подскажите,пожалуйста,где искать проблему плохой морфологии. Два года с супругой пытаемся зачать ребенка. В марте 2020 года была бхб,в августе 2020 года-выкидыш в 6 недель. Супруга здорова-узи,анализы,генетика,мутации гемостаза-все в норме. У нее есть ребенок от...
Да, нужно выполнить УЗИ органов мошонки с допплерографией
Здравствуйте, прошла ген. Исследование на невынашиваемость беременности. 1. MTHFRR C677T-норма 2. SERPINE4G5G-гомозигота 3. MTHFRR A1298C-гомозигота 4. AGT T704C-гетерозигота 5. MTRR A66G-гомозигота 6. FGB -норма 7. NOS3T786C-гомозигота 8. F5-норма 9. F2-норма 10. F13A1-норма...
Добрый день. F2 и F5 самые главные гены без мутаций. Остальные полиморфизмы мало имеют значения.
Тромбофия и беременность
8 ответовДобрый вечер, мне 21 год, на 34 неделе потеряла беременность в протоке по вскрытию написано: хроническая плацентарная недостаточность, гнойный базальный децидуит, тромбоз сосудов пуповины. Сдала кровь на тромбофилию, обнаружили мутации F2,MTRR, с момента потери прошло 5...
Здравствуйте! С радостью вас проконсультирую по анализам, все прокомментирую. Можете подгружать бланки с результатами генетических исследований к вашему вопросу. Также если сдавали скрининг на антифосфолипидный синдром - тоже прикладывайте. Все будущие беременности скорее всего будут с 12 недели беременности вестись на аспирине.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прием клексана
10 ответовДобрый день. В анамнезе есть есть выкидыш и замершая. Сейчас беременна, 7 недель. Сдала перед беременностью расширенную тромбофилию. Показатели F2 и F5 в норме, но есть мутации в других показателях. Один гинеколог и гематолог не назначили прием клексана. Но другой гинеколог...
Мария, добрый день. Антикоагулянты во время беременности назначаются не только по наличию/отсутствию наследственных тромбофилий, а по целому ряду критериев. Для того чтобы понимать необходимо ли применение антикоагулянтов во время беременности, нужно знать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов), ответьте пожалуйста на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен? Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности (повышение АД, появление белка в моче)? Проходили ли вы обследование на АФС(антифосфолипидный синдром)? Почему рекомендовано 75мг ацетилсалициловой кислоты?
Делать ли прививку при тромбофилии?
6 ответовУ меня есть мутации генов гемостаза: гомозиготные - PAI1; MTRR, A66G; гетерозиготные - MTHFR, C677T; Alu ins/del; MTHFR. Во время беременности постоянно контролировала кровь и колола клексан в дозах 0,2 или 0,4. Сейчас стоит вопрос о прививке. Является ли мой диагноз...
Здравствуйте! Нет, ваш диагноз не противопоказание. Специальной подготовки не требуется. Ковид гораздо опаснее.
Рак сигмовидной кишки, 4 стадия
24 ответаОтцу (59 лет) вырезали опухоль сигмовидной кишки. Были метастазы в регионарные лимфатические узлы (удалены), обнаружены метастазы в печень, несколько. Поставили 4 стадию, g2 умеренной степени дифференцировки, обнаружены мутации в гене kras 12/13 кодоны. Сейчас проходит химию...
Здравствуйте, прикрепите выписки, последние обследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты, трепанобиопсию
12 ответовЗдравствуйте, мне 45 лет. При диспаризации выявили высокие тромбоциты. Направили на анализ мутации и трепанобиопсию костного мозга. Во время процедуры погнулась игла и не выполнить врач не смог,,, было очень больно. Вопрос. Можно ли заменить трепанобиопсию на другие анализы...
Здравствуйте, Вера Миелопролиферативное заболевание можно подтвердить только по результатам трепанобиопсии. Заменить это исследование ничем нельзя. Обычно процедура делается под местным обезболиванием. В редких случаях при наличии возможностей (зависит от региона) процедура может быть выполнена под наркозом или тотальной внутривенной аналгезией.
Дефицит гормона роста у мальчика
4 ответаДобрый день! У мальчика 12,8 лет рост 137,5 см, вес 27,8 кг. ИФР 67,7!!! СГТ 0,20. Т4- 12,25. Т3- 5,30. Кальций иониз 1,32. Есть мутации в генах фолатного цикла. Рентген кисти показал ещё не закрытые зоны роста. Родители и родня не низкие, среднего и выше среднего роста....
Здравствуйте! Вам нужно обратиться через педиатра или детского эндокринолога в детское эндокринологическое отделение, для проведения пробы со стимуляцией секреции Гормона роста, так как ифр- 1 ниже нормы, рост ниже нормы, по результатам проб уже решается вопрос о назначении препарата гормона роста. Если зоны роста открыты, то прогноз хороший в отношении конечного роста.
С циклом нет проблем. Стабильно 28-30. Была зб на 6 недели и еще через год Анэмбриония(выкидыш) Сданы половые гормоны, щж, гомоцистеин 6.69. железо и д в порядке. Наследственная тромбофилия тоже норм , только мутации в фолатном цикле. И тестостерон общий повышен немного...
Здравствуйте! Нужно обследование мужа-спермограмма и консультации генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 07.07.25 родился сын, в роддоме сделали неонатальный скрининг, но результаты в поликлинику пришли только сейчас!!! По результатам : KRES в пятне крови - 238, Trec - 82, мутации в гене SMN1 - не обнаружено. Пойдем пересдавать. Вопрос : очень ли критичная картина...
Здравствуйте. Первичные иммунодефициты, для выявления которых делается скрининг,это редкие заболевания. Снижение показателей неонатального скрининга встречается у новорожденных детей часто ,при этом в течение первых месяцев жизни у большинства детей эти показатели нормализуются и связаны они с задержкой созревания иммунитета(поздний иммунологический старт) . Подобные отклонения могут быть связаны с особенностями течения беременности и родов,зависят от состояния здоровья матери,и даже от приема некоторых лекарственных препаратов. Поэтому основная задача-динамический контроль данных показателей . Всего доброго.