Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у мамы (51 год) обнаружили по анализу крови мутацию V617F в 14 экзоне и делеции в 12 экзоне гена Jak-2, мутацию в гене Mpl-1 и мутации в 9 экзоне гена CALR, М2 пируваткиназа и эритроциты также повышены. Жалуется на боль во всем теле и хроническую...
Здравствуйте, показано проверить общий анализ крови развернутый,общая биохимия+ эритропоэтин+ЛДГ, УЗИ брюшной полости, почек. С результатами обратиться к гематологу за официальным заключением. Если будет подозреваться хроническое миелопролиферативное заболевание, то пациентку направят на трепанобиопсию.
Добрый день! Нахожусь на 29 недели беременности, в наличии мутация Лейдена. Возраст 38, вес 82, не курю, давление в норме. Беременность 2-ая, 1-ая прошла без осложнений, закончилась родами в 2014 году. На данный момент антикоагулянты не принимаю, коагулограмма в норме, но...
Здравствуйте, в целом никакой патологии по тромбоэластограмме нет, данное исследование не рекомендовано для контроля у беременных , так как естественным образом у здоровых беременных женщин будет тенденция к гиперкоагуляции. Никакая терапия по данному виду исследования не назначается и не отменяется.
Сдал анализ на полиморфиз в генах обнаружилась мутация, что это насколько опасно. Оставить всё как есть или начинать бояться и страдать. И еще в эхокардиографии обнаружилось Ао два клапана вместо 3х. Год назад было 3. Это просто пропустили или что то куда то делось....
Посмотрела. По анализу есть только возможные риски развития заболеваний. Вероятность того, что они возникнут, невозможно предсказать, на это будут влиять такие факторы, как ведение образа жизни, питание, вредные привычки, вес и т д. Пока ничего лечить не требуется! Гоомцистеин в пределах нормы, нет необходимости в приеме препаратов. Только здоровая диета, богатая витаминами группы В
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка полученого анализа
11 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти. Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование. Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация...
Здравствуйте Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке? Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS Так же есть микросателлитная нестабильность MSI Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией Прикрепите выписку от онколога
Гомоцестеин при беременности
11 ответовДобрый день! У меня гетерозиготная мутация в гене MTHFR. Перед беременность гомоцестеин был 7,2. Врач сказала, что норма. Сейчас беременность 22 недели. Всю беременность принимаю фолиевую 800 мкг. Но гомоцестеин ни разу не сдавала. Врач говорит, что при беременности его не...
Легкого течения беременности Вам
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и КОК
4 ответаДобрый день! Доктор назначил прием Ярины для подготовки к ЭКО, но так как у меня мутация Лейдена, то дополнительно Клексан 0,4 каждый день, т.е по итогу 21 день. Анализы у меня в норме. Боюсь побочных эффектов от Клексана, в частности кровотечений, т.к. был опыт с удалением...
Если не в самые обильные дни, то не должен.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Мутация Лейдена и перелеты
2 ответаДобрый день, есть наследственная тромбофилия, гомозиготная мутация Лейдена. В беременность генетику не сдавала, через месяц после родов илеофеморальный тромбоз вен ног, 2020 год. Вопрос можно ли с тромбофилией летать, перелёт 5 часов, всегда в компрессии. Пожизненно Эликвис...
Здравствуйте Если вы принимаете эликвис, то переходить на клексан не нужно. Продолжайте приём в обычном режиме. Обязательно эластическая компрессия. Во время перелёта Обязательно прогулки по салону каждые 1,5-2 часа, сгибание -разгибание в голеностопных суставах периодически, когда сидите, пейте жидкость во время полёта. После приземления активная физическая нагрузка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза 12 показателей
13 ответовПолиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут. Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?