Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск патологии
1 ответДобрый день. Высокий ли риск рождения ребенка с синдромом дауна при индив.риске 1:604?
Здравствуйте. Данный риск относится к среднему. В группу высокого риска вы не попали. Обычно в таких случаях рекомендуется обдумать НИПТ как более точное и современное исследование для оценки риска хромосомной патологии у плода.
Анализ на болезнь Дауна
6 ответовДобрый день ,получила результат по анализу на Дауна ,написано результат-повешенный ,(на 1 скрининг попала с опоздание (не верно гениколог поставил срок ),сдавала с 17 недель,расчетный риск 1:76 ,возрастной риск 1:428 Перенервничала 😢
Здравствуйте Нужно обратиться повторно в 19-20 на узи и анализ околоплодный вод
Отправляют на нипт
5 ответовСказали, что есть риск рождения ребенка с рождением синдрома Дауна, что два показателя расходятся (низкий пап и высокий хгч) Результат скрининга прилагаю
Здравствуйте. Комбинированные Риски исследуемых аномалий низкие, не волнуйтесь. Риск трисомии 1:142 считается пограничным ( не высоким), поэтому для личного успокоения вам рекомендуют НИПТ, чтобы удостовериться наверняка, что все в порядке. При расчете результатов учитывают возраст матери, рост, вес, поэтому могут быть высокие риски исходя из основных параметров.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...
Здравствуйте. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.
Синдром дауна
12 ответовДобрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать. Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371 Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Результаты 2-го скрининга
29 ответовПри проведении 2-го скрининга доктор сделан акцент на маленьком носе 4.3 мм у плода сказав , что это маркер Синдрома дауна, указано , что выявление изменение профиля. также были выявлены кисты в головном мозге. Больше никаких видимых отклонений нет. Пересчитали мне риск и...
Здравствуйте, при проведение 1 скрининга у вас низкие риски. Нос может быть конституционально маленьким. Расчет рисков после 13 недели не информативен, дождитесь результатов НИПТ, скорее всего риски будут низкими.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришел результат крови по 1 скринину: указано высокий риск по б. х синдрома дауна, остальные показатели в том числе и узи в норме.
Здравствуйте. В вашем анализе на первом скрининге высок риск по синдрому Дауна, что связано с увеличением уровня бета-хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) и понижением уровня PAPP-A. Важно отметить, что это всего лишь скрининговые показатели, и они не дают окончательного диагноза. Высокий риск может указывать на необходимость дополнительного обследования. Обычно в такой ситуации рекомендуют НИПТ. Этот тест анализирует свободную ДНК плода, которая находится в крови матери, и позволяет оценить риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие.
Мне 24 года . Риск расчета хромосомных патологий во втором триместре Биохимический риск для трисомии 21 1:610 (больше всего волнует это) Трисомия 18 1: 10000 Возрастной риск 1:1090 Риск дефекта нервной трубки низкий 1:10 000 Есть ли высокий риск синдрома дауна ?
Здравствуйте Риск хромосомной аномалии трисомии 21 - считается низким. Пороговое значение 1:100, все что менее, высокий риск. Но , значение 1:100-1:2500 считается серой зоной, в такой ситуации рассматривается дополнительная диагностика , НИПТ.
Скрининг 1 триместр
6 ответовЗдравствуйте, на днях был первый скрининг. По УЗИ все показатели в норме. Скрининг крови повышенный риск синдрома Дауна по бх маркерам 1:249, чем этот показатель отличается от Синдрома Дауна без бх маркеров? Нужно ли делать НИПТ? Мне 33 года, первые роды в 2021 году, ребенок...
Здравствуйте. По результатам первого скрининга: УЗИ в норме, пороков развития и увеличения ТВП нет. Повышенный риск синдрома Дауна обусловлен только биохимическими маркерами, расчётный риск 1:249 — это промежуточная («серая») зона, не подтверждающая патологию, но и не исключающая её. В похожих ситуациях следующим шагом является проведение НИПТ. Этот тест безопасен, информативен (>99% чувствительности для Т21) и позволяет исключить или подтвердить хромосомные аномалии без риска для беременности. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез) нужны только при положительном НИПТ или других серьёзных находках. Берегите себя🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
3 ответаЗдравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство. Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают. Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.