Что вас беспокоит?
Скрининг 1 триместр
Здравствуйте, на днях был первый скрининг. По УЗИ все показатели в норме. Скрининг крови повышенный риск синдрома Дауна по бх маркерам 1:249, чем этот показатель отличается от Синдрома Дауна без бх маркеров? Нужно ли делать НИПТ? Мне 33 года, первые роды в 2021 году, ребенок родился без патологий, сейчас вторая беременность 13 нед 2 дня. Естественное зачатие.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
УЗИ нормальное, а биохимический скрининг показал риск синдрома Дауна 1:249. Такой результат считается положительным скринингом (порог обычно 1:250–1:300) и отражает вероятность, а не диагноз. Без учёта биохимии ориентируются на возрастной риск; для 33 лет он обычно ниже, поэтому именно маркеры крови повысили оценку. Нормальное УЗИ снижает вероятность, но полностью её не исключает.
«Синдром Дауна без бх-маркеров» не является отдельным состоянием: речь идёт лишь о различии способов расчёта риска — с учётом крови или без неё (возраст ± данные УЗИ). Следующим неинвазивным шагом считается НИПТ из крови матери; для трисомии 21 его чувствительность и специфичность близки к 99%. Отрицательный НИПТ резко снижает вероятность, и инвазивная диагностика обычно не требуется. Положительный НИПТ требует подтверждения кариотипированием плода: амниоцентезом после 15 недель; риск потери беременности при этих процедурах оценивается примерно в 0,1–0,3%.
Ара Леонидович, спасибо за ответ. То есть если даже УЗИ в норме, то все равно риск, что у ребенка может быть синдром Дауна присутствует, а бх маркеры это подтверждают?
Да, даже при нормальном УЗИ не нулевая вероятность трисомии 21; расчёт 1:249 считается положительным скринингом, и повышение дали именно биохимические маркеры. Это не подтверждение диагноза, а статистическая оценка риска. Без маркеров крови оценивается лишь возрастной риск (в 33 года он ниже), поэтому добавление крови могло сдвинуть вероятность вверх.
В первом триместре учитываются уровни свободного β-ХГЧ и PAPP-A, которые отражают особенности плацентарной функции. Нормальные показатели УЗИ, включая толщину воротникового пространства и носовую кость, снижают риск, но полностью его не исключают.
Следующий шаг — НИПТ из крови матери: для трисомии 21 чувствительность и специфичность около 99%.
Здравствуйте!
Если по УЗИ всё благополучно, а повышенный риск получен только по крови, он носит вероятностный характер. Это не диагноз. В таких ситуациях обычно делают НИПТ, который даст максимально точный ответ. Если НИПТ будет в норме - можно успокоиться!
Амина Хасановна, спасибо за ответ. Скажите, НИПТ есть базовый и максимум, есть ли смысл сдавать максимум, где ещё 60 микроделеций, результат будет точным или все равно могут быть погрешности?
Принятый ответ
Здравствуйте.
По результатам первого скрининга: УЗИ в норме, пороков развития и увеличения ТВП нет. Повышенный риск синдрома Дауна обусловлен только биохимическими маркерами, расчётный риск 1:249 — это промежуточная («серая») зона, не подтверждающая патологию, но и не исключающая её.
В похожих ситуациях следующим шагом является проведение НИПТ. Этот тест безопасен, информативен (>99% чувствительности для Т21) и позволяет исключить или подтвердить хромосомные аномалии без риска для беременности.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез) нужны только при положительном НИПТ или других серьёзных находках.
Берегите себя🍀
Похожие вопросы по теме
- 22 Июля 202211 ответов
- 13 Августа 20225 ответов
- 13 Декабря 20231 ответ
- 15 Августа 202413 ответов