Что вас беспокоит?

Анализ на болезнь Дауна

Добрый день ,получила результат по анализу на Дауна ,написано результат-повешенный ,(на 1 скрининг попала с опоздание (не верно гениколог поставил срок ),сдавала с 17 недель,расчетный риск 1:76 ,возрастной риск 1:428 Перенервничала 😢

Нет
33 года
11 Июня 2024·Просмотров: 156·Александра

Принятый ответ

Здравствуйте
Нужно обратиться повторно в 19-20 на узи и анализ околоплодный вод

Анастасия Сергеевна, записали на узи к генетикам на 25 число ,,просто ничего не объясняют по этому и волнение

Риск синдрома Дауна выше среднего.
Ваши цифры означают, что у одной женщины из 100 с такими показателями биохимии и размеров
Воротниковой складки как у вас родится ребёнок с хромосомной патологией.
В качестве дообследования рекомендую сдать НИПТ или
ВыполнитЬ инвазивный метод диагностики амниоцентез/биопсия ворсин хориона

Принятый ответ

Здравствуйте.
Риск хромосомной патологии у ребенка высокий.
1 к 76 означает что у одной женщины из 76 с подобным результатом как у вас плод с синдромом Дауна.
Всё что вам нужно, это пройти дообследования.
Есть два варианта. Бюджетный и платный.
Бюджетные исследования это амниоцентез либо биопсия хориона.
Это точный метод диагностики с подсчётом хромосом. Для этого делают прокол передней брюшной стенки, для забора биологического материала.
Платное исследования это НИПТ. Для этого нужна ваша кровь из вены. Где находят фрагменты фетального ДНК.
Метод так же рассчитывает РИСКИ, но с большой точностью. Для синдрома Дауна, это более 99%,для остальных хромосомных патологий более 90%.

Принятый ответ

здравствуйте, в связи с повышенным риском СД вам необходима консультация генетика и инвазивная диагностика - амниоцентез

Принятый ответ

Здравствуйте! У ребенка, к сожалению, высокий риск хромосомной аномалии, нужно обратиться в медико-генетическую консультацию и провести хорион биопсию

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.