Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У супруги метастатическая меланома без ВПО. 4 стадия, множественные метастазы (самая проблемная сейчас печень - гепатомегалия). BRAF-положительная. Показана таргетная терапия BRAF- и MEK-ингибиторами. Химиотерапевт направила на подготовку к терапии в связи с...
Здравствуйте! Не более 1.5 норм
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Мутация лейдена в 27 недель
12 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Здравствуйте, Виктория. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов? Гетерозиготная мутация Лейден даёт только 1 балл в пользу риска тромбозов. Клексан назначают, когда есть минимум 3 балла риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Здравствуйте, в прошлом году в ноябре забеременела самостоятельно. В декабре 2022 г был выкидыш на 5 неделе. При поступлении в больницу с кровотечением поставили Брадикардию плода и заоболочечную гематому, была сохраняющая терапия, но не помогло. Плод не отправляли на...
Порекомендовал бы профилактический прием препаратов для укрепления и улучшения сосудистой стенки: за 1,5 месяца до наступления беременности принимать флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц. И за месяц до беременности начать пить ангиовит по 1 т х 1 р/день, продолжать его прием на фоне беременности. При наступлении беременности через 2 недели сдать анализ на уровень антитромбина III и Д-димера. А кроме того все же для уверенности проверить те факторы тромбофилии, о которых я писал выше
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие мутаций MSI, NRAS
5 ответовДобрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По...
Здоровья Вашей маме!
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Расшифровка анализа тромбофилия
8 ответовSERPINE 1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR: C677T (Ala222Val) Мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) Мутация не обнаружена MTR: Asp919Gly (A2756G) Мутация не обнаружена MTRR: Ile22Met (A66G) Обнаружена гомозиготная мутация. F2:...
Нет. У вас склонность к гипокоагуляции, то есть наоборот, риски тромбоза снижены. Анализ на скрытые тромбофилии нп говорит о склонности к тромбам. Он может быть причиной бесплодия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.