Мутация в гомозиготе 4g/4g и беременность — вопрос №1421904

Question

Мутация в гомозиготе 4g/4g и беременность — вопрос №1421904

Марина, Саранск

1605 просмотров

20 июня 2023

Здравствуйте, в прошлом году в ноябре забеременела самостоятельно. В декабре 2022 г был выкидыш на 5 неделе. При поступлении в больницу с кровотечением поставили Брадикардию плода и заоболочечную гематому, была сохраняющая терапия, но не помогло. Плод не отправляли на генетику. Сейчас при планировании беременности гинеколог предложил сдать анализ на тромбофилию. Пришел результат: мутация в гомозиготе 4g/4g. В нашем городе гематолога и гемастазиолога нет, гинеколог не чего не назначает. Предлагает начать пить аспирин в дозировке 100 мг/сутки и курантил 25*3р/д. Нужно ли мне что то еще начать принимать?

Возраст: 26

Хронические болезни: нет

Вопрос закрыт

мутация в гомозиготе 4g/4g и беременность

На сервисе СпросиВрача Вы можете задать вопрос гематологу по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 20 июня 2023

Гематолог

Здравствуйте, Марина. Сам по себе выявленный полиморфизм PAI1, даже в гомозиготном состоянии не является важным фактором, с которым напрямую мог бы быть связан эпизод замершей беременности. Основные маркеры - F2, F5, они в нормальном состоянии.

В настоящее время пока о лечении говорить рано. Проверяли други факторы тромбофилии? - протеины С, S, уровень антитромбина III, гомоцистеин?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?

В семье у родственником были инсульты, инфаркты?

Пожаловаться

Марина, 20 июня 2023

Клиент

Сергей, сдавала расширенную коагулограмму-все в норме, больше не чего не сдавала. а если я буду принимать аспирин и курантин для профилактики это поможет избежать выкидыша на ранних сроках?

Пожаловаться

Марина, 20 июня 2023

Клиент

Сергей, инсультов и инфарктов не было

Пожаловаться

Марина, 20 июня 2023

Клиент

Сергей, а то что в тот раз была ретрохориальная гематома и замедленный пульс плода-это разве не показатель что проблемы с мутацией?

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 20 июня 2023

Гематолог

Нет, это не влияние мутации (несмотря на её устрашающее описание в комментариях к анализу).

Курантил и аспирин в качестве прегравидарной подготовки принимать конечно можно, но они в настоящее время лишь профилактика, так как истинная причина произошедшего не выяснена.

Пожаловаться

Марина, 21 июня 2023

Клиент

Сергей, а какие из других препаратов я могу начать пить до беременности что бы снизить угрозу выкидыша на раннем сроке?

- 1

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 20 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Марина, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной выкидыша, лечения никакого не требуют. Аспирин и курантил принимать необходимости нет.
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови Вы можете досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно), хотя строгой необходимости в этих анализах нет.

Пожаловаться

Марина, 20 июня 2023

Клиент

Диляра, к сожалению в нашем маленьком городе эти анализы очень дорогие..... сдавала расширенную коагулограмму-все в норме, больше не чего не сдавала. а если я буду принимать аспирин и курантин для профилактики это поможет избежать выкидыша на ранних сроках?

- 1

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 20 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Тогда сдавать эти анализы не нужно, потому что один выкидыш - это не показание для этих анализов.
Нет, без наличия на то показаний принимать аспирин или курантил не нужно, они не профилактируют выкидыш. Тем более курантил - это препарат без доказанной клинической эффективности.

- 1

Пожаловаться

Марина, 20 июня 2023

Клиент

Диляра, а то что в тот раз была ретрохориальная гематома-это разве не показатель что проблемы с мутацией?

- 1

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 20 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Нет, это не связано с состоянием свёртывающей системы крови (такие предположения ранее выдвигались, но не были подтверждены научными исследованиями).

Пожаловаться

Марина, 20 июня 2023

Клиент

Диляра, после беременность какие мне нужно будет сдать анализы на раннем сроке? что бы предупредить прошлый выкидыш

- 1

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 20 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Таких анализов не существует, поэтому обследование обычное, по плану ведения беременности.
Но если будет возможность, на этапе планирования беременности желательно определить уровень ферритина, ТТГ и АТ к ТПО.

Пожаловаться

Марина, 21 июня 2023

Клиент

Диляра, ферритин и ттг я сдавала уже-все в норме! коагулограмму расширенную сдавала-все в норме...а порекомендовали сдать этот анализ и на тебе....какая то страшная мутация. а какие из других препаратов я могу начать пить до беременности что бы снизить угрозу выкидыша на раннем сроке?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 21 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Нет, эта мутация не страшная и ни на что не влияет. Прием какого-либо препарата вам не требуется. Так как выкидыши на ранних сроках чаще всего бывают из-за хромосомных поломок конкретно этого плода (если кариотипирование не делали, сейчас мы не можем узнать, были ли такие поломки).

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 20 июня 2023

Гематолог

Здравствуйте, Марина, эта мутация не влияет на вынашивание беременности и не относится к тромбофилии
Тромбофилии у вас нет, потому что имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5

Перед планированием беременности вам надо сдать следующие анализы:
1. Общий анализ крови
2. Уровень Ферритина
3. Гормоны щитовидной железы - ТТГ, свободный Т4, при необходимости УЗИ щитовидной железы
4. Уровень гомоцистеина
5. Биохимия крови (общий белок, общий билирубин и его фракции, глюкоза, мочевина, креатинин, АЛТ, АСТ, холестерин)
6. При повышении холестерина - липидограмма
7. Стандартная коагулограмма
8. УЗИ гинекологическое во второй фазе менструального цикла для оценки состояния эндометрия
9. Исключение антифосфолипидного синдрома - волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2гликопротеину (IgG и IgM раздельно)

На этапе предгравидарной подготовки приём Фолиевой кислоты по 400мкг за 8 недель до планирования беременности, санация хронических очагов инфекции (например лечение кариозных зубов, санация влагалища), коррекция лишнего веса, сбалансированное питание

+ 1

Пожаловаться

Марина, 21 июня 2023

Клиент

Мария, ОАК, ферритин, ТТГ и биохимию, и расширенную коагулограмму я уже сдавала недавно-все совершенно в норме! а какие из других препаратов я могу начать пить до беременности что бы снизить угрозу выкидыша на раннем сроке?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 21 июня 2023

Гематолог

Препараты ацетилсалициловой кислоты по 100мг (отмена за 3 суток до менструаций или инвазивных вмешательств) или Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев и прием Фолиевой кислоты - лучше ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее фолиевая кислота по 400мкг

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 20 июня 2023

Гематолог

Применение курантила и препаратов ацетилсалициловой кислоты возможно на этапе подготовки к беременности для улучшения кровоснабжения эндометрия и подготовки его к беременности

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 20 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Здравствуйте, показаний для приема антикоагулянтов нет. У вас выявлен полиморфизм тромбофилии низкого риска тромботических событий. Кардиомагнил и Курантил не влияют никак на плазменный гемостаз, уточните у врача какие показания конкретно у вас для их приема. Возможно, там другие показания, а не носительство полиморфизма.

Пожаловаться

Марина, 21 июня 2023

Клиент

Анастасия, курантил и кардиомагнил (я купила аспирин кардио) назначили именно из за возможности "густой крови"...а какие из других препаратов я могу начать пить до беременности что бы снизить угрозу выкидыша на раннем сроке?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 21 июня 2023

Гематолог, Терапевт

Йодомарин(йодид калия), фолиевую кислоту, витамин Д

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 20 июня 2023

Гематолог

Марина, добрый вечер! По данным вашего генетического анализа у вас нет наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Показание для обследования может быть личный или семейный анамнез тромбозов в молодом возрасте или акушерский анамнез (2 и более потери).
С 1 потерей беременности по мировым данным сталкивается каждая 4-5 женщина на планете.
Применение Курантила во время беременности не имеет обоснования, так как это препарат без доказанной эффективности.
Ацетилсалициловая кислота в низких дозах может быть рекомендована при беременности(с 12 по 36 неделю), если вы относитесь к группе высокого риска развития преэклампсии.

Пожаловаться

Марина, 21 июня 2023

Клиент

Мария, не у кого в семье не было тромбозов, инфарктов и инсультов. даже родная сестра, с избыточным лишним весов не имела проблем с беременностью-родила здорового ребенка. а какие из других препаратов я могу начать пить до беременности что бы снизить угрозу выкидыша на раннем сроке?

Пожаловаться

Головизнина Мария Сергеевна, 21 июня 2023

Гематолог

Марина, при планировании беременности фолиевая кислота 400мкг, витамин д 1000ме ежедневно.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Анализ крови общий

1 ответ

11 часов назад

800.00 р.

Алексей

Повышен фибриноген, низкая глюкоза и общий холестерин

1 ответ

11 часов назад

699.00 р.

Елена, Стерлитамак

Низкий гемоглобин и лейкоциты

1 ответ

сегодня, 10:01

800.00 р.

Юлия

Повышены лейкоциты, моноциты, лимфоциты

1 ответ

сегодня, 10:10

699.00 р.

Имени, Москва

Расшифровка биохимического анализа

4 ответа

сегодня, 08:57

800.00 р.

Анонимный пользователь

Расшифровка анализа крови

2 ответа

сегодня, 08:44

700.00 р.

Срепан

Вопрос закрыт

Кровотечения из носа мальчик 8 лет

2 ответа

сегодня, 07:43

800.00 р.

Виктория

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бибик Сергей Викторович, 21 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-21T20:34:15+03:00

Порекомендовал бы профилактический прием препаратов для укрепления и улучшения сосудистой стенки:
за 1,5 месяца до наступления беременности принимать флебодиа 600 по 1 т х 1 р/день - месяц + вобэнзим по 3 т х 3 р/день - месяц.
И за месяц до беременности начать пить ангиовит по 1 т х 1 р/день, продолжать его прием на фоне беременности.

При наступлении беременности через 2 недели сдать анализ на уровень антитромбина III и Д-димера.

А кроме того все же для уверенности проверить те факторы тромбофилии, о которых я писал выше