Что вас беспокоит?
Планирую беременность. Есть мутация фолатного цикла
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла. Мутации фолатного цикла. Уже несколько лет принимаю Метилфолат 100, Метилкобаламин 1000, Омега-3 по рекомендации врача. Подскажите, есть ли какие-то дополнительные рекомендации для подготовки к беременности (перед подсадкой эмбриона)? Боюсь, что может быть не удачное вынашивание из-за густоты крови или проблемы у плода. Планирую идти на консультацию к гематологу. Какие анализы лучше взять с собой, что сдать?
Принятый ответ
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая.
При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Принятый ответ
Здравствуйте, Марина
Мутации фолатного цикла не относятся к тромбофилии высокого риска. Они не влияют на наступление, вынашивание беременности и риск тромбозов.
В последних клинических рекомендациях решено отказаться от тестирования на них, так как выявление этих полиморфизмов никак не влияет на тактику.
Можно принимать обычную фолиевую кислоту 400 мкг в качестве подготовки к беременности (именно для фолиевой кислоты проведены исследования, подтверждающие её положительное влияние на формирование нервной трубки плода, не для метилфолата).
Оак, коагулограмма, ферритин, витпмин д у вас в норме.
Густота крови определяется гематокритом в оак. Он у вас в норме.
Принятый ответ
Здравствуйте, носительство полиморфизмов данной группы не говорит о том что будут неудачи беременности. Большой процент здоровых людей имеют эти полиморфизмы и не имеют проблем с вынашиванием беременности.
Анализы хорошие. По гематологии причиной выкидышей может быть антифосфолипидный сидром ( 3 и более потери на раннем сроке). Сдается вне беременности для исключения: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
При наступлении беременности врач должен просчитать общий тромботический риск у вас по шкале RCOG. Это важно.
Похожие вопросы по теме
- 28 Марта 202433 ответа