Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Открытое овальное окно и ДМПП
4 ответаДобрый день, ребёнку 1,5 мес, сделали узи сердца, заключение "Два МПС(вторичный ДМПП и ООО) d = 5,1*6 и 2.9 мм со сбросом слева направо. Умеренная дилатация полости ПП и ПЖ". Во время беременности все скриннинги были в норме, по НИПТ очень низкий риск по всем...
Здравствуйте Ознакомилась с вашим вопросом. По эхокардиографии имеется врожденный порок сердца дмпп с перегрузкой правах отделов сердца. Открытое овальное окно закроется в год. В таких случаях советуем консультацию кардиолога для подбора дозы верошпирона. Контроль эхокардиографии через 2 мес. Буду рада вам помочь обращайтесь
Микрогнатия у плода
4 ответаНа первом скрининге вынесли в заключение микрогнатию, при этом узист подчеркнула, что на ее взгляд присутствует легкая сглаженность подбородка, нежели классическая микрогнатия. Расширенный НИПТ пришел с низкими рисками по всем пунктам. Тройной тест второго триместра (по...
Здравствуйте. По представленным снимкам действительно есть признаки микрогнатии (уменьшением нижней челюсти). Но, маловероятно, что это связано с хромосомной патологией плода , учитывая и хороший результат НИПТ. НИПТ по внеклеточной ДНК в крови матери определяет наличие или отсутствие риска до 99 процентов . Причина микрогнатии может быть связана и с неправильным положением плода в утробе, инфекцией , токсинами Консультация генетика в любом случае необходима. Амниоцентез это уже 100% диагностика
Определение риска трисомния 21
9 ответовЗдравствуйте! Проводился первый скрининг в 12 недель и три дня. По узи все хорошо, а по крови показатели PAPP-A 0,482 me.l / 0,254 Mom И трисомния 21 базовый риск 1 из 519, индивидуальный 1 из 605. Остальное все в норме и внимание генетика и гинеколог не привлекли....
Здравствуйте. Нет не показан, у вас риск-низкий, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уровень прироста ХГЧ
12 ответовЗдравствуйте. Цикл ненормированный. Мультифолликулярные яичника. Цикл от 36 до 55 дней. Первый ХГЧ от 26.06 1229++ мМЕ Второй от 01.07 6131++ Сдавала в гемотесте. Получается,прирост каждые 30 часов. В прошлом году, прирост был каждые 17 часов. Беременность была с...
Здравствуйте, к вас прекрасный прирост ХГЧ , не всегда показатели соответствуют референсным значениям , главное рост есть, значит беременность развивается . Можете уже делать контроль УЗИ.
Мукополисахаридоз
2 ответаРебенок родился на 27 недели. На данный момент малышке 5 (2 по ПДР) месяца. Во время беременности, при первом скрининге сдавала НИПТ. Также делали неонатальный скрининг кареотип результат нормальный женский кареотип 46 ХХ. Сегодня хирург онколог, предположила, что у нас может...
Здравствуйте! С чем были у онколога и у каких ещё врачей наблюдаетесь и с какими диагнозами?
Риск трисомии 21
15 ответовЗдравствуйте. Срок 13 недель 2 дня. 3 дня назад была на скрининге по УЗИ все показатели в норме, кроме косточки носа, сказали точечная. По УЗИ риск трисомии 21 пограничный. Сегодня сдала нипт. Это моя вторая беременность, в 1 беременность тоже были вопросы к носу сына, но...
Здравствуйте, Ирина. Риск трисомии 1 :481 означает, что только у одной беременной из 481 с идентичными данными ребенок болен. Всё остальные 480 здоровы. Это считается низким риском. И никакого дополнительного обследования не требует. Решили подстраховаться, и дополнительно выполнили НИПТ. Должно быть всё хорошо. По скринингу повышен риск преэклампсии. Это опасное осложнение беременности. Меры профилактики Вам назначены.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мозаичный эмбрион по ПГТ
1 ответЗдравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...
Здравствуйте. Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.
Анеуплодии половых хромосом
14 ответовЗдравствуйте! Сдавала НИПТ В 13 недель. Сейчас 16.6 недель. Пришел результаты высокий риск XYY. Файл прикрепила, что это значит. Напиши пожалуйста подробно. Врач сказала нужно делать прокол пуповины и брать кровь , чтоб опровергнуть или удостовериться. Очень боюсь и...
Здравствуйте. По данным НИПТ определяется: Пол плода - Мужской Трисомии 21, 18, 13 - низкий риск Синдромы половых хромосом XO, XXY, XXX - низкий риск Фракция фетальной ДНК 28,38% это отличный показатель (чем выше процент ДНК плода от общей, тем надежнее результат). XYY (синдром Якобса) - высокий риск. Это вариант нарушения числа хромосом, когда у мальчика вместо обычного набора XY (46 хромосом) есть 47 хромосом с лишней Y-хромосомой 47,XYY. У большинства детей нет характерных пороков развития (в отличие от синдрома Дауна). Внешне они выглядят как обычные дети. Большинство мальчиков имеют нормальный интеллект. 85-90% мужчин с XYY никогда не узнают об этом, потому что живут абсолютно нормальной жизнью, работают, имеют детей. По данным крупных исследований, до 40-50% положительных результатов НИПТ на XYY являются ложными. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики для подтверждения наличия или отсутствия хромосомных поломок.
По узи 12 недель поставили диагноз- омфалоцеле (содержит кишечник) 2,3х2,7х2,8 мм Направление дали в центр планирования семьи видимо для экспертного узи. Еще что то говорили про шейное пространство но только с ничего не пояснили. Я сегодня сдала нипт расширенный будет...
Здравствуйте! 1. Омфалоцеле - это хорошо исправляемая патология, после рождения малыша проводится операция 2. На узи не увидели носовую кость - это может быть признаком хромосомной аномалии, а может и просто не нашли, надо точно пересмотреть 3. Кровь сдали на 1 скрининге, есть результат (не НИПТ имею ввиду)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ скрининг
19 ответовСделала узи и сдала кровь на 12-13 неделе первый скрининг и потом на 17 еще сделала узи в первом вышло твп 2.7 по крови генетик Сказала сделать нипт и вот вчера узи жкт не очень в общем выложу фото анализы результатов кто что скажет еще сказали через дней 5 еще сделать узи...
Питание должно быть разнообразными, белки, жиры, углеводы. Овощи, фрукты. Мясо, рыба.