Главная
Вопросы
Консультация акушера
Вопрос №3899510

Что вас беспокоит?

Риск трисомии 21

Здравствуйте. Срок 13 недель 2 дня. 3 дня назад была на скрининге по УЗИ все показатели в норме, кроме косточки носа, сказали точечная. По УЗИ риск трисомии 21 пограничный. Сегодня сдала нипт. Это моя вторая беременность, в 1 беременность тоже были вопросы к носу сына, но не было рисков по крови. Родился здрровый мальчишка с маленьким носом Какова вероятность,что все будет хорошо

32 года
6 Декабря 2025·Просмотров: 57·Ирина, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Здравствуйте, Ирина.
Риск трисомии 1 :481 означает, что только у одной беременной из 481 с идентичными данными ребенок болен.
Всё остальные 480 здоровы.
Это считается низким риском. И никакого дополнительного обследования не требует.
Решили подстраховаться, и дополнительно выполнили НИПТ. Должно быть всё хорошо.
По скринингу повышен риск преэклампсии. Это опасное осложнение беременности. Меры профилактики Вам назначены.

Марианна Александровна, да к сожалению с эклампсией знакома не по наслышке, в первые роды, было потеря сознания и судорога. Благо с малышом все в порядке . Нипт сделала больше для своего спокойствия

По поводу трисомии - основания для беспокойства нет. Не переживайте.
По профилактике преэклампсии важно все рекомендации выполнять.

Марианна Александровна, спасибо большое.врач напугал меня, так что больше для своего спокойствия сделала нипт ,чтоб всю беременность не гонять мысли в голове и спокойно выносить. По поводу профилактики эклампсии все принимаю

Тогда Вы на верном пути. Желаю Вам спокойной, успешной беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте! Риск хромосомных аномалий по крови низкий, в том числе и по 21 хромосоме. Хорошо что сдали НИПТ.
Выявлен высокий риск преэклампсии - это когда высокое давление и белок моче, грубо говоря, в подобных случаях, с профилактической целью может быть предложено использование ацетилсалициловой кислоты по 150 мг/сут до 36 недель включительно

Виктория Леонидовна, да в первых родах была эклампсия ( судороги, потеря сознания)

Однозначно нужна ацетилсалициловая кислота, так как высокий риск повторения

Виктория Леонидовна, подскажите пожалуйста. В аптеках нет дозировки в 150 мг, делить таблетку 500мг? И какова вероятность кровотечения при приеме ?

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам первого скрининга всё в целом спокойно. Плод развивается по сроку, все органы сформированы, серьёзных отклонений не видно. ТВП нормальная, сердцебиение хорошее. Единственное, что настораживает- носовая кость на УЗИ выглядит маленькой, «точечной». Это НЕ отсутствие, просто размер чуть меньше ожидаемого, и само по себе это НЕ говорит о патологии. Иногда такое бывает из-за индивидуальных особенностей или срок чуть меньше, чем рассчитан. По анализу крови показатели в пределах допустимого, но PAPP-A немного снижен, из-за этого программа выдала промежуточный риск по синдрому Дауна. Это не диагноз, а лишь математическая оценка, когда система «подстраховывается». В таких ситуациях по современным рекомендациям всегда предлагают уточнить результат с помощью НИПТ. Вы всё сделали правильно, что сдали его. Этот тест гораздо точнее и при нормальном результате полностью снимает вопрос.
На данном этапе повода для паники нет: плод растёт, всё выглядит хорошо. Дальше важно дождаться ответа НИПТ и потом пройти плановое УЗИ в 18–20 недель, где можно будет спокойно всё подтвердить. В подавляющем большинстве случаев при такой картине всё оказывается благополучно.

Анна Николаевна, спасибо большое. Получу результаты нипта потом успокоюсь, пока тревожно

Понимаю, берегите себя🍀

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результатам первого скрининга у плода все основные маркеры нормы, включая толщину воротникового пространства, допплер венозного протока, отсутствие трикуспидальной регургитации и нормальную анатомию. Единственная особенность это точечная, плохо визуализируемая носовая кость. Это встречается достаточно часто и далеко не всегда связано с хромосомными отклонениями, особенно если такая особенность была и в предыдущей беременности, как в вашем случае.
Важно что по УЗИ все остальные параметры размеры плода, структура сердца, головного мозга, внутренних органов соответствуют норме для срока. При изолированной гипоплазии носовых костей и отсутствии других маркеров вероятность благополучного исхода очень высока. Сейчас правильная тактика дождаться результата НИПТ и плановое УЗИ в 18–20 недель. На данный момент оснований для серьёзных опасений нет.
Не переживайте! Легкой беременности!

Принятый ответ

Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Благополучной беременности!

Резеда Венеровна, а то что косточка носа точечная ?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.