СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Риск трисомии 21

Здравствуйте. Срок 13 недель 2 дня. 3 дня назад была на скрининге по УЗИ все показатели в норме, кроме косточки носа, сказали точечная. По УЗИ риск трисомии 21 пограничный. Сегодня сдала нипт. Это моя вторая беременность, в 1 беременность тоже были вопросы к носу сына, но не было рисков по крови. Родился здрровый мальчишка с маленьким носом Какова вероятность,что все будет хорошо

32 года
6 Декабря 2025·Просмотров: 65·Ирина, Санкт-Петербург

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, Ирина.
Риск трисомии 1 :481 означает, что только у одной беременной из 481 с идентичными данными ребенок болен.
Всё остальные 480 здоровы.
Это считается низким риском. И никакого дополнительного обследования не требует.
Решили подстраховаться, и дополнительно выполнили НИПТ. Должно быть всё хорошо.
По скринингу повышен риск преэклампсии. Это опасное осложнение беременности. Меры профилактики Вам назначены.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Марианна Александровна, да к сожалению с эклампсией знакома не по наслышке, в первые роды, было потеря сознания и судорога. Благо с малышом все в порядке . Нипт сделала больше для своего спокойствия

По поводу трисомии - основания для беспокойства нет. Не переживайте.
По профилактике преэклампсии важно все рекомендации выполнять.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Марианна Александровна, спасибо большое.врач напугал меня, так что больше для своего спокойствия сделала нипт ,чтоб всю беременность не гонять мысли в голове и спокойно выносить. По поводу профилактики эклампсии все принимаю

Тогда Вы на верном пути. Желаю Вам спокойной, успешной беременности.

Принятый ответ

Здравствуйте! Риск хромосомных аномалий по крови низкий, в том числе и по 21 хромосоме. Хорошо что сдали НИПТ.
Выявлен высокий риск преэклампсии - это когда высокое давление и белок моче, грубо говоря, в подобных случаях, с профилактической целью может быть предложено использование ацетилсалициловой кислоты по 150 мг/сут до 36 недель включительно

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Виктория Леонидовна, да в первых родах была эклампсия ( судороги, потеря сознания)

Однозначно нужна ацетилсалициловая кислота, так как высокий риск повторения

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Виктория Леонидовна, подскажите пожалуйста. В аптеках нет дозировки в 150 мг, делить таблетку 500мг? И какова вероятность кровотечения при приеме ?

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам первого скрининга всё в целом спокойно. Плод развивается по сроку, все органы сформированы, серьёзных отклонений не видно. ТВП нормальная, сердцебиение хорошее. Единственное, что настораживает- носовая кость на УЗИ выглядит маленькой, «точечной». Это НЕ отсутствие, просто размер чуть меньше ожидаемого, и само по себе это НЕ говорит о патологии. Иногда такое бывает из-за индивидуальных особенностей или срок чуть меньше, чем рассчитан. По анализу крови показатели в пределах допустимого, но PAPP-A немного снижен, из-за этого программа выдала промежуточный риск по синдрому Дауна. Это не диагноз, а лишь математическая оценка, когда система «подстраховывается». В таких ситуациях по современным рекомендациям всегда предлагают уточнить результат с помощью НИПТ. Вы всё сделали правильно, что сдали его. Этот тест гораздо точнее и при нормальном результате полностью снимает вопрос.
На данном этапе повода для паники нет: плод растёт, всё выглядит хорошо. Дальше важно дождаться ответа НИПТ и потом пройти плановое УЗИ в 18–20 недель, где можно будет спокойно всё подтвердить. В подавляющем большинстве случаев при такой картине всё оказывается благополучно.

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Анна Николаевна, спасибо большое. Получу результаты нипта потом успокоюсь, пока тревожно

Понимаю, берегите себя🍀

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результатам первого скрининга у плода все основные маркеры нормы, включая толщину воротникового пространства, допплер венозного протока, отсутствие трикуспидальной регургитации и нормальную анатомию. Единственная особенность это точечная, плохо визуализируемая носовая кость. Это встречается достаточно часто и далеко не всегда связано с хромосомными отклонениями, особенно если такая особенность была и в предыдущей беременности, как в вашем случае.
Важно что по УЗИ все остальные параметры размеры плода, структура сердца, головного мозга, внутренних органов соответствуют норме для срока. При изолированной гипоплазии носовых костей и отсутствии других маркеров вероятность благополучного исхода очень высока. Сейчас правильная тактика дождаться результата НИПТ и плановое УЗИ в 18–20 недель. На данный момент оснований для серьёзных опасений нет.
Не переживайте! Легкой беременности!

Принятый ответ

Здравствуйте! Не волнуйтесь, по результатам первого скрининга все риски у вас рассчитаны как низкие. Риски на хромосомные патологии на синдром Дауна, Эдварса и Патау низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100. Отдельно показатели крови на гормоны мы не оцениваем, скрининг смотрят только в комплексе учитывая результаты узи, анамнез, ктр, твп и другие маркеры.
Показаний для дообследования и инвазивной диагностики у вас нет.
Благополучной беременности!

 - отвечает  СпросиВрача –
Ирина
Клиент

Резеда Венеровна, а то что косточка носа точечная ?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.