Что вас беспокоит?
Анеуплодии половых хромосом
Здравствуйте! Сдавала НИПТ В 13 недель. Сейчас 16.6 недель. Пришел результаты высокий риск XYY. Файл прикрепила, что это значит. Напиши пожалуйста подробно. Врач сказала нужно делать прокол пуповины и брать кровь , чтоб опровергнуть или удостовериться. Очень боюсь и волнуюсь, беременность желанная , с наследственностью все хорошо, у меня и у мужа. Мне 30, ему 34. Вторая беременность, первая в 2023года -все хорошо.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. По данным НИПТ определяется: Пол плода - Мужской
Трисомии 21, 18, 13 - низкий риск
Синдромы половых хромосом XO, XXY, XXX - низкий риск
Фракция фетальной ДНК 28,38% это отличный показатель (чем выше процент ДНК плода от общей, тем надежнее результат).
XYY (синдром Якобса) - высокий риск.
Это вариант нарушения числа хромосом, когда у мальчика вместо обычного набора XY (46 хромосом) есть 47 хромосом с лишней Y-хромосомой 47,XYY. У большинства детей нет характерных пороков развития (в отличие от синдрома Дауна). Внешне они выглядят как обычные дети. Большинство мальчиков имеют нормальный интеллект. 85-90% мужчин с XYY никогда не узнают об этом, потому что живут абсолютно нормальной жизнью, работают, имеют детей.
По данным крупных исследований, до 40-50% положительных результатов НИПТ на XYY являются ложными. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики для подтверждения наличия или отсутствия хромосомных поломок.
Елена Федоровна, спасибо за ответ. А скажите пожалуйста, сейчас можно ли сдать кровь ещё раз НИПТ , в другой клинике. Или сравнить результаты. Или лучше сделать сразу Амниоцентез?
Диана, нет повторное проведение НИПТ не даст какой-то ясности, только инвазивная диагностика даст 100% ответ
Елена Федоровна, спасибо, поняла. Подскажите ещё пожалуйста, возможен ли вариант, что произошла ошибка ? Или НИПТ показывает достоверно? Бывают ли случаи, когда после инвазивной процедуры , результат НИПТ опровергается? В моем случае, возможно ли что синдром Якобса не подтвердится?очень переживаю.
Диана, да вероятность ошибки есть, НИПТ только показывает возможный риск, но не говорит достоверно о том, что это есть
Елена Федоровна, спасибо, поняла. А инвазивный (амниоцентез) метод показывает 100% результат ?
Диана, да, этот метод дает 100% оценку кариотипа
Спасибо! И ещё вопрос в какой срок его лучше сделать!? Направили мои результаты по телемедицине, это ждать долго. Возможно я сама не дожидаясь поеду в ближайший город на амниоцентез
Диана, его обычно проводят с 15-16 недели
У меня уже 17 недель сегодня. Смогут ли его провести на таком сроке?
Да, но это проводится после консультации с генетиком
Спасибо большое за развернутый ответ. Очень надеюсь на ложный результат 🙏🙏🙏🙏
Принятый ответ
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу данных НИПТ.
НИПТ выявил вероятность наличия у плода дополнительной Y-хромосомы. Но это не является окончательным диагнозом, а лишь указывает на необходимость дальнейшего обследования. Тест оценивает риск хромосомных аномалий, но не даёт 100%-ной гарантии точности. Существует вероятность ложноположительных результатов, когда тест указывает на высокий риск при отсутствии патологии у плода. Бывают ситуации плацентарного мозаицизма, когда аномалии присутствуют только в клетках плаценты, а не в клетках плода. НИПТ анализирует ДНК, которая поступает и из плаценты, поэтому может дать ложноположительный результат.
Для подтверждения или опровержения результата НИПТ обычно рекомендуют пройти инвазивную диагностику: амниоцентез, который обычно проводится после 15 недели. Эта процедура дает более точный результат. Это позволяет отличить плацентарный мозаицизм от настоящего поражения плода.
Надеюсь у вас будет именно такая ситуация и риск аномалии не подтвердится.
Добрый вечер! Благодарю за развернутый ответ. Очень надеюсь , что ложноположительный тест пришел по НИПТу. Надеюсь на это и готовлюсь к амниоцентезу.
Похожие вопросы по теме
- 8 Августа 2 ответа
- 7 Августа 1 ответ
- 3 Августа 2 ответа
- 3 Августа 6 ответов