Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой анализ крови с первого скрининга
12 ответовДобрый день . Беременность 15 недель , пришла результат крови который я сдавала на 1 скрининг . Результаты не очень хорошие , после 2 скрининга надо будет просить генетика . Каковы шансы родить здорового ребенка , при таких результатах . Результаты прикрепила
добрый день! вам не нужно ждать 2 скрининг , вам нужно посетить генетика уже сейчас и пройти дообследование. риски по хромосомным аномалиям , а именно по трисомии 18 и 13, выше базовых, это не есть хорошо. важно помнить, что скрининг может ошибаться! он показывает группы риска и делит женщин на тех, кому нужно внимательное наблюдение / дообследование и кому ничего не нужно. вы в 1 группе. из дообследования, помимо генетика, рекомендую пройти НИПТ. дорого, но безопасно и очень точно. также нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (например, кардиомагнил). в дозе 150 мг/сут до 36 нед включительно, тк высокие риски преэклампсии и задержки роста плода.
Скрининг 1 триместра
39 ответовПосмотрите пожалуйста результаты скрининга, всё ли впорядке? Медсестра направляет к генетику,т.к. завышен бета ХГЧ,в интернете пишут,что до 2,5 является нормой, и я не вижу причин его посещать или правда стоит посетить генетика
Здравствуйте! Все хорошо по скринину - посмотрите графу индивидуальный риск: в нём оцениваются все риски и по узи, и по биохимическим маркерам, по возрасту и по вашему анамнезу. Все низкие риски и переживать вам не о чем. По узи все хорошо?
Пятная" кофе с молоком "
7 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Ребёнку 9 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других местах.
Венера, здравствуйте! Это очаги гипер и гипопигментации. У детей встречается часто. Возникает на месте воспаления, шелушения, трения кожи или могут быть врождёнными. Страшного ничего нет. Лечения не требуется. Со временем чаще проходят самостоятельно. Используйте солнцезащитный крем SPF 50 перед выходом на улицу. Пятна к нейрофиброматозу отношение не имеют. Те нарушения, которые сопутствуют генетическим болезням, таким как нейрофиброматоз сложные и диагностируется вскоре после рождения ребенка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хожу на носочках
9 ответовЗдравствуйте. Мне 21 год. Хожу на носочках с рождения. Сильно устают и болят ноги. Лечился в детской поликлинике. Лежал в дет. неврологии. Наблюдался у генетика. Проходил МРТ. Так диагноз и не поставили. Что делать дальше?
Здравствуйте. Прикрепите к вопросу фото заключения МРТ полностью с описательной частью. Прикрепите фото последних выписок из стационара и заключений специалистов. Нужны фото стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами. Виды спереди, сбоку, сзади и стопы сверху. Так же загрузите видео ходьбы и выложите на рутуб или другой файлообменник, а сюда дайте ссылку для просмотра. Ходьба то же в трусах, босиком по полу. Нужно детально разбираться после предоставления дополнительных данных.
Появилась отдышка, до этого обращалась к кардиологу по узи поставили микроинфаркт. Сделала узи повторно на приеме у врача не получила информации почему отдышка и как мне ее убрать. Необходима консультация по узи и заключению врача а так же помощь в терапии. Средние показатели...
Здравствуйте. По УЗИ сердца есть признаки перенесенного небольшого инфаркта по передне-верхушечной области, снижение фракции выброса сердца. К лечению рекомендую добавить аторвастатин 40 мг 1 т вечером (под контролем липидограммы каждые 3 мес), спиронолактон 25 мг 1 т утром.
Здравствуйте. У дочки в 4 месяца на коже правого бедра появилось пятно с неровными краями. В КВД поставили диагноз соединительнотканный невус. Ребенок 1 гр. здоровья. Проблем нет. Невус не беспокоит. На данный момент ребенку 7 лет. Невус примерно 15 см растет вместе с...
Здравствуйте!!! Ознакомилась с вопросом Не переживайте. В описанной ситуации достаточно наблюдение только у дерматолога в КВД Генетик при единичных невусах не нужен Развитие ребенка идет в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маленькие вес и рост ребенка
27 ответовДобрый день. Интересует вопрос, нормальные ли параметры роста и веса у моей дочери, или все таки есть отклонения? Наш педиатр говорит, что просто генетика. Родилась она 17.04.2024г. с весом 3150 (выпускались с рд 2840) и ростом 52 см. Сейчас ей 5 месяцев, вес 5800 и рост 62...
Добрый вечер. По центильным таблицам оценки физического развития рост ребенка средний, есть небольшой дефицит массы. На каком вскармливании ребенок?
Вопрос по диагноз коагулопатия
8 ответовДобрый день. После 2х неудачных эко направили на обследование , прилагаю анализы генетика и прием гематолога. Диагноз наследственная каогулопатия. Назначили Сулодексид и Анкерманн. Хотела уточнить по назначению гематолога. 1. Подскажите, не понимаю, если у меня при порезе...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гомоцистеин для беременности лучше держать ниже 8. Насыщающие дозы фолиевой кислоты могут быть назначены( фолацин, ангиовит). Анкерманн назначается ,когда подтверждён дефицит В12.
Анализы на тромбофилию
7 ответовДобрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...
Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет. Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза. АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ. Тугоухость.
14 ответовДоброго дня. Сегодня получила результаты Нипт. И все бы ничего, за исключением обнаружения носительства гена тугоухости. Заключение выглядит так: «По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs72474224 в гене GJB2. При носительстве мутации в...
Также хотела еще раз уточнить, что риск рождения малыша с тугоухостью будет 25% только в том случае, если у мужа тоже есть данный ген.