Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо,...
Здравствуйте. По данной информации консультация невозможна. Единственное, что можно предположить. Один патогенный вариант выявили, другой не нашли. Для поиска второй мутации происходит допокрытие гена MMUT, т.е. ДНК диагностика в работе. Провести полногеномное секвенирование ребенку и родителям, чтобы попробовать классифицировать ранее неописанные варианты, варианты в генах кандидатах. Второй мутации не выявили.
ХМЛ. Рвота, тошнота после Иматиниба
6 ответовДоброго времени суток! Подскажите, пожалуйста, адекватную схему или коррекцию дозы Иматиниба. Свекрови 75 лет, 15 лет лежачая, парапарез нижних конечностей, 10 лет ХМЛ, принимает постоянно Иматиниб от лейкоза ежедневно 400мг, кроме этого принимает ежедневно Конвалис,...
Здравствуйте, тошнота может быть связана и с массой других причин, например , при любой интоксикации,неврологическими расстройствами. Если достигнут полный гематологический ответ, в норме биохимия, в норме общий анализ крови, то можно принимать иматириб дальше в рекомендованной дозае, от тошноты использовать латран/гранисетрон симптоматически до консультации очного гематолога.
Заключение ЭКГ
35 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, с детства (сейчас 43 года) стоит диагноз НЦД по гипертоническому типу. В 2008 г. Проходил полное обследование по причине высокого гемоглобиа и эритроцитов (187 и 5.9 соответственно). Гематолог полицитемию исключил (jak отрицательный,...
Евгений, показатели давления - вполне нормальные , только выше чем должно быть нижнее - диастолическое . В этом случае -вполне эффективно будет добавление на вечер леркамена 10 мг . По поводу повышенного гемоглобина , не переживайте! Главное. , что исключили полицитемию !!!! Вполне вероятно, это на фоне курения , и даже , что Вы не курили , а гемоглобин был высокий , это означает, хронический недостаток кислорода в организме , из-за курения и организм пытается восполнить !! Сдайте коагулограмму , и д - димер , только на основании этих показателей можно будет обсуждать необходимы ли препараты для разжижения крови или нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, хотела бы вакцинироваться от ковида, в феврале 2020 похоже ковидом болела, были все симптомы, потеря обоняния, слабость , болела не тяжело. На антитела не сдавала. Скажите пожалуйста, может ли вакцина быть для меня опасной. ЛМ мне никак жить не мешает, только...
Здравствуйте. Под прикрытием антикоагулянтной терапии делайте вакцинацию.
Мутации в генах Pal1 и других
9 ответовЗдравствуйте, перед подготовкой к инсеминации сдавала анализ на д-димер, при максимальном значении 0,55 у меня был 0,67. Ре отправил сдать генетику. Результаты: F2 - GG, F5-GG, MTHFR(E429A)- AA, MTHFR(A222V)- CT, FGB - GG, SERPINE1 - 4G/4G, MTR -AG, MTRR-AG, ESR1 (rs2234693)...
Не переживайте, данная мутация не столь значимая, она очень часто встречается в популяции. По ее результату диагноз тромбофилия не выставляется.
Готовимся к операции диагноз окклюзия лвса. Сдали анализы выявлены гетеро и гомозиготная мутация. Анализы прилагаю. Что делать дальше.
Здравствуйте, клинически значимые мутации по тромбофилии не выявлены. Та мутация которая обнаружена не повышает риски тромботических осложнений, специальная терапия не требуется. По АФС: антитела нужно сдать раздельным титром Ig G, IgM для исключения антифосфолипидного синдрома. Противопоказаний к лечению, в том числе оперативному нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мама носитель мутации в гене Jak2
22 ответаДобрый день, маме 64 года, в последнее время плохие анализы крови, выявили мутацию в гене Jak2, ставят полицетемию, говорят рака крови нет. Проходит лечение и наблюдение. Подскажите пожалуста, это заболевание очень страшное, можно делать прогнозы. Как я поняла И мне как...
Гидреа/гидросикарбамид тоже цитостатик
Мутации крови, на сколько все плохо?
13 ответовДобрый день ! Получила результаты гистологии и своей крови на полиморфизмы( афс ещё в работе,, до приема врача недели 3, да и хочется знать мнения большего количества докторов. И так предыстория: до 12,3 нед все отлично, в 12,4 кровотечение мл на 180-200, следствие гематома...
Екатерина, здравствуйте! По представленным анализам патологии крови у вас не выявлено. Как будут готовы антитела, прикрепите их. Д-димер при отсутствии клинических признаков тромбоза диагностической ценности не имеет; РФМК - очень устаревший анализ, на него мы не ориентируемся. Наследственных тромбофилий у вас не выявлено, выявленные полиморфизмы считаются нормальными вариантами нуклеотидной последовательности. Гомоцистеин в норме. В общем анализе крови есть признаки вирусной инфекции. Повышение АЛТ и АСТ может говорить о патолологии печени, нужно сделать УЗИ органов брюшной полости и обратиться к гастроэнтерологу. Антитромбин 3 и протеины С и S сдали?
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Влияет ли мутация в данных генах на зачатие, беременность и выращивание????? Мутация гетерозиготная там и там , фото прилагаю! .............нужно ли принимать лекарства при планировании и беременности
Здравствуйте. Нет, не влияет.