Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск дисомии Y по НИПТ
4 ответаДобрый день. Сдавала тест на 10 неделе беременности, выявлен высокий риск дисомии Y. Назначили амниоцентез с 16 недели беременности. Скажите, пожалуйста, возможно ли будет прервать беременность в случае подтверждения диагноза?
Здравствуйте. Если подтвердится хромосомная патология, да. Учитывается желание женщины. По медицинским показаниям беременность прерывают до 22 недель.
Здравствуйте! Беременность 14,5 недель. На сроке 12 недель сдала первый скрининг, УЗИ - отличное, а кровь - не очень (1, 2 фото). Врача смутил повышенный свободный бета-ХГЧ и чуть пониженный РАРР. Направили к генетику, он рассчитал риск синдрома Дауна 1:219, на такой...
Повышение хгч не говорит о хромосомной патологии. Его цифры очень варьируют
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что лучше сдать кардоцентез или НИПТ
22 ответаподскажите пожалуйста какова вероятность патологии у плода по моим анализам
Здравствуйте! Вижу, что результаты обследований пока не загружены. Для уточнения вероятности хромосомных патологий необходимо видеть результаты 1 УЗИ-скрининга и расчёт индивидуальных рисков по комбинированному скринингу. Напишите, пожалуйста, как получится загрузить результаты.
Переболела коклюшем на ранней стадии беременности 8-12 недель. После чего обратилась к генетику, хотела для себя сдать нипт и посоветовали сдать впг, цмв и вэб. Смущает слишком высокий показатель цмв IgG 219.3++ . И что означает (++?). Впг IgG 25.31+, вэб IgG к капсидному АГ...
Здравствуйте, нет повода для переживания, высокая авидность антител указывает, что вы уже давно перенесли данный вирус и у вас есть к нему иммунитет, так же об этом говорят антитела IG M. Опасно только первичное заражение, а повторный контакт с вирусом не несет опасности.
Генетика и узиста смутили показания крови и показания и размеры малыша при втором скрининге , генетик рекомендовал сдать НИПТ Т21. Диагноз при направлении: Беременность 19нед.3дня 10.04.2026г -беременность 12нед.3дня ТВП-1,80мм ХГЧ-1,830 МоМ; РАРР-А 0,535МоМ Индивид.риск по...
Здравствуйте! Представленные результаты интерпретируют как без отклонений. Норма рарр и ХГЧ от 0,5 до 2,0 Мом. Риск хросомных аномалий считается низким, если цифры выше чем 1/1000, риски низкие. Носовая кость при проведении второго скрининга не является маркером хромосомной аномалии, у малыша вероятно генетически маленький носик. Показаний для проведения нипт и консультации генетика нет. Если есть желание и возможность можно сдать кровь нипт, но, повторюсь, исходя из представленных данных показаний нет. Если тревожно можно повторить УЗИ в 24-26 недель, или планово по рекомендациям 34-36 недель. Лёгкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите пожалуйста. У меня сейчас беременность 20 недель. Делала первый скрининг. Вроде все в норме. Второй скрининг. Вроде тоже. Пошла в платную перепроверить ставят подозрение на ППА. Все скрининг и сегодняшний прилагаю. Врач сказала нужно сделать НИПТ....
Здравствуйте. Я посмотрела ваши заключения узи и биохимический скрининг. Аберантная ППА не является хромосомной аномалией и нипт вам сдавать не нужно . Это порок развития сердца. Сейчас ничего не нужно делать, обратитесь к детскому кардиологу на консультацию. Вам все объяснят. Метод лечения и диагностики помле рожления ребёнка. По результатам биохимического скрининга, все риски хромосомных аномалий плода низкие. У вашего малыша не этих заболеваний.
Риски хромосомных заболеваний
11 ответовЗдравствуйте 18 марта сдавала скрининг по узи носовая кость была 1.8 вызвали сегодня к генетику и на пересдачу узи, сегодня по узи все хорошо но что то с кровью не так, генетик направляет на прокол либо на нипт на платной основе, разъясните пожалуйста что не так с анализами и...
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания, что по данным скрининга имеется высокий РИСК синдрома Дауна, не 100%диагноз В таких случаях рекомендуется провести НИПТ, поскольку это более точный скрининговый метод, для понимания дальнейших шагах.
Гипоплазия носовой кости на узи
16 ответовДобрый день, на узи в 11 нед 6 дней не увидели носовую кость. В заключении гипоплазия. По крови высокие риски дауна 1:26. Сделала нипт на 3 показателя (21, 18 и 13) . Всё риски низкие. Стоит ли мне сделать ещё узи? Сейчас срок 14 нед 6 дней. Волнение связано с тем, что до...
Нипт достоверный метод диагностики хромосомных аномалий плода. Можно его сдать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 2 скрининга
4 ответаЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как быть… Срок ровно 20 недель. Сделали второй скрининг. Врач-узист сказала, что длина носовой кости для срока 20 недель мала - 5,1 мм. Норма - 6,0. Ещё ее смутило то, что и другие размеры костей ребёнка по нижней границе нормы. Через...
Здравствуйте. На этом сроке носовую кость уже не измеряют, если у вас всё хорошо по первому скринингу то волноваться не о чем