Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,роды на 35 неделе Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин) Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель...
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
На узи порок сердца плода
19 ответовЗдравствуйте. Узи в 11,6 недель выявили ВПС (ОАС?,АВК?)через 3 сосуда получен ДМЖП 2мм, стенки миокарда гиперэхогенные. Подскажите пожалуйста что делать? Узист отправляет на консилиум, генетик и гинеколог говорят что в 19 недель точно всё будет понятно. Сейчас ещё маленький...
Здравствуйте! АВК - это сложный врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием перегородки между предсердиями и желудочками. Лечение данного порока хирургическое. ОАС- это врожденный порок сердца, при котором вместо 2-х сосудов аорты и легочной артерии сформирован 1 общий ствол. Лечение тоже хирургическое. Визуализация сердца в 11 ,6 недель хуже, чем в 19 недель, поэтому возможно специалист по УЗИ увидит другую картину.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски по 1 скринингу
7 ответовДобрый день, сделала 1 скрининг прогнозы не утешительные. Ждём нитп. Но как сказал генетик, что скорее всего нитп тоже будет плохой. Скажите пожалуйста после нитп я смогу сделать прерывание? Заставят делать прокол? Сделают ди аборт без прокола? Мы на данном этапе отказались...
Здравствуйте, Анастасия! К сожалению по результатам скрининга высокие риски хромосомных аномалий и наличие уз маркеров (гипоплазия носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства). На данный момент рекомендуется дождаться результатов НИПТ, это более точный метод исследования, точность 99%. Если по результатам хромосомная аномалия подтвердится то беременность можно будет прервать, отговаривать вас никто не будет, не переживайте. Прерывание беременности по медицинским показаниям разрешено до 22 недель.
Повышенный риск на патологию
15 ответов40 лет, первая беременность, по нипт показал высокий риск по хромосоме, 21. Сделали диагностику амниоцентеза, все в норме. Узи норма. Врач утверждает что все равно патология будет у ребенка, умственная отсталость либо порок какой нибудь.
легкой вам беременности и родов)
Доброго времени суток! Сейчас пришли результаты биохимического скрининга ВПР плода, но к акушеру-гинекологу записана только 24.04, так как была у неё сегодня утром. Подскажите, пожалуйста, все ли в норме? Не нужно ли сдавать НИПТ?
Здравствуйте! Такие риски хромосомных аномалий у малыша и основных осложнений беременности – считаются низкими (высоким считается риск больше, чем 1:100, например, 1:99, 1:98 и т. д.). Здесь всё отлично, показаний к проведению НИПТа в таком случае нет. Есть нюанс в виде высокого риска преэклампсии. Это такое осложнение беременности, которое может произойти именно во второй её половине и связано с неправильной закладкой и трансформацией кровеносных сосудов. Высокий риск не означает, что это непременно случится, просто это возможно с большей вероятностью, чем у других женщин. Преэклампсия — это когда у женщины начинает повышаться артериальное давление выше 140/90 и появляется белок в моче, и происходить это может только после 20 недели беременности. Белок можно обнаружить на общем анализе мочи либо же отслеживать самостоятельно с помощью специальных тест-полосок, например, Урибел. Они очень простые в использовании и достоверно показывают наличие белка в моче. Ими можно пользоваться начиная с 20 недели беременности. В такой ситуации для снижения этих рисков целесообразен прием ацетилсалициловой кислоты в дозе именно 150 мг в сутки на ночь с 12 до 36 недели. Это достоверно снижает риски развития этого осложнения, но только в случае, если они действительно исходно высоки. Это — безопасная терапия, она прописана в клинических протоколах и должна быть рекомендована беременной, если есть показания. Постарайтесь не переживать, пожалуйста, риск - это всего лишь риск. Его выявление нужно для того, чтобы вовремя предпринять профилактические меры для его снижения и более тщательно наблюдать за Вами и малышом. Но совсем не обязательно, что этот риск реализуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
6 ответовЗдравствуйте,подскажите,пожалуйста,после 1 скрининга позвонили,сказали повторно сдать кровь,как оказалось на НИПТ,но никто толком ничего не объяснил,взяли кровь,сказали будет готова через 21 день .Это серьезный риск?К чему готовиться?
Добрый день. По скринингу риски аномалий развития низкие. Не вижу необходимости в НИПТе.
Скрининг 2. Отставание костей
10 ответовДобрый день. Результаты скрининга прикрепляю. Написано про отставание костей. В остальном все хорошо. Что меня ждёт? Муж 167, я 168 см. У него мама низкая. По НИПТ у меня не выявлено рисков. К врачу завтра
Добрый день. Конечно, у некрупных людей рождаются некрупные дети. По этим размерам я не говорил бы об изолированном укорочении именно костей - тем же 18 неделям соответствуют, например, размеры головы. И то же видно на первом скрининге, где, как видно на "линеечках", голова некрупная, меньше средних размеров для срока (который задан только КТР). Видимо, просто формируется не очень рослый человек. По крайней мере, в картину какой-то остеохондродистрофии это не вписывается. Наблюдайте за ростом дальше.
Нужно ли делать амниоцентез
17 ответовДоброе утро . Подскажите пожалуйста нужно ли делать амниоцентез при результатах скрининга : Рарра а 0,594мом Хгч 1,554 мом Pigf 0,650 мом Ктр 56 Ог 70 Твп 1.7 Пуповина 3 сосуда Бк 7,0 Сдала НИПТ - риски низкие
Здравствуйте!Непонятно,зачем предложили прокол.Прикрепите резкльтаты скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , подскажите , какие выводы можно делать , на первом скрининге 12 недель увидели гипо нос, поэтому поставили высокие риски синдромов и По крови хгч и Papp-a ниже 0,5! Впереди нипт, но ждать результата долго….
Добрый день. Если и хгч, и рарра симметрично понижены - это благоприятное сочетание и о рисках ХА само по себе не говорит. Все ваши данные - и эти, и размер носовой кости, и еще много чего - должны быть внесены в специальную программу и рассчитаны итоговые индивидуальные риски. Отдельные отрывочные данные - не годятся.