Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга. Мне 39 лет, беременность первая. Не совсем понимаю, что значит возрастной риск. Нужна ли консультация генетика? Результаты прилагаю
Здравствуйте, сделала первый скрининг, сказали, что в целом все хорошо, но нужна консультация генетика по синдрому дауна, переживаю, они перестраховываются или я действительно в группе риска?
Здравствуйте. Скрининг показывает вероятность, а не диагноз. Ваш результат просто вышел за рамки условной нормы, поэтому вас и направляют к специалисту для уточнения. Генетик проанализирует все данные, объяснит вам индивидуальные риски и, возможно, предложит пройти уточняющее исследование.
Мужчина, 40 лет. Хронических заболеваний не имеет. Лишнего веса нет. Облысение на макушке (фото). С чего начать? Есть ли смысл с этим бороться или это генетика?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Услышала где то,что повышенный гематокрит, ведет к сгущению крови.
У меня гематокрит по высшей границе, и начиталась в интернете и решила сдать генетику на систему.
Подскажите пожалуйста как расшифровать данный анализ и что нужно делать дальше?
Здравствуйте, по приложенному анализу крови все в полной норме, гематокрит, в том числе.
Генетический скрининг указывает на отсутствие тромбофилий, которые могли бы повышать риски тромботических событий ( FII, FV в норме). Остальные полиморфизмы клинически незначимы.
Гинеколог рекомендовала сдать эту линейку. Для принятия ЗГТ. Я так поняла это на тромбы. Подскажите пожалуйста что это означает? Что то не в норме есть. Хотелось бы знать что это означает?
Добрый вечер!
1. Ген F2 (20210 G>A): Нет мутации в гене протромбина. Это значит, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с этой генетической особенностью.
2. Ген F5 (1691 G>A): Нет мутации в гене фактора V. Это означает, что у вас нет повышенного риска тромбозов, связанного с мутацией Фактора V Лейдена.
3. Ген MTHFR (677 C>T): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии, которая может увеличивать риск тромбозов.
4. Ген MTHFR (1298 A>C): Нет мутации в этом гене. Нет повышенного риска гипергомоцистеинемии.
5. Ген MTR (2756 A>G): Нет мутации в этом гене. Нет дополнительного риска, связанного с метаболизмом витамина B12.
6. Ген MTRR (66 A>G): У вас одна копия нормального гена и одна копия измененного гена. Это может немного увеличить риск, но обычно это не считается значимым фактором без дополнительных клинических показаний.
*Генетические риски:
- Ваши генетические тесты показали, что у вас нет значимых мутаций, которые существенно увеличивают риск тромбофилий. Это важная информация, учитывая планируемую заместительную гормональную терапию (ЗГТ).
*Хронические заболевания:
- Мочекаменная болезнь: Рекомендую поддерживать адекватный уровень гидратации и соблюдать диету, рекомендованную вашим лечащим врачом, чтобы предотвратить образование новых камней.
- Узел в щитовидной железе: Важно продолжать мониторинг состояния щитовидной железы у эндокринолога.
- Повышенный холестерин: Следует соблюдать рекомендации по питанию, физической активности и, при необходимости, принимать гиполипидемические препараты.
*ЗГТ:
- Учитывая отсутствие значимых генетических предрасположенностей к тромбозам по результатам тестов, гормональная терапия может быть рассмотрена. Но необходимо учитывать ваши хронические заболевания и проконсультироваться с вашим врачом по поводу оптимального режима и состава ЗГТ.
- Важно внимательно мониторировать ваше состояние во время терапии, включая контроль артериального давления, уровня липидов в крови и состояния щитовидной железы.
Таким образом, ваши генетические тесты демонстрируют отсутствие значимых генетических мутаций, увеличивающих риск тромбозов, что является благоприятным фактором для начала ЗГТ.
Добрый вечер
Беременность 28 недель. В обменной карте нашла свои результаты скрининга крови 1 триместра
Хгч и паппа повышены ( оба 2,9 МОМ)
Риск трисомии 21 1:2700
Скрининг проводили в МОНИАГе
Врач тогда сказал, что результаты хорошие и никакие обследования мне не нужны
К...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я совсем недавно открывала вопрос по теме "мышечная гипотония у ребенка 11 месяцев". Расскажу вкратце: развитие ребенка идет с отставанием, поползли по -поастунскив 9 месяцев,сели в 10.5. На четвереньках не ползаем. Опора на ноги есть,но слабая. Беспокоят...
Полиморфизм гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR, A66G) Генотип A/G — обнаружен патологический вариант 66G гена редуктазы метионинсинтазы (MTRR) в гетерозиготном состоянии. Снижение функциональной активности фермента, гомоцистеинемия, особенно в сочетании с патологическим...
Здравствуйте, Анжелика. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживает лишь маркеры фолатного цикла (MTRR, MTHFR), учитывая его значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутация никакой угрозы не несут.
Почему проверяли генетические показатели? Были замершие беременности?
Добрый день, уважаемые доктора. Мои тётя и бабушка по материнской линии болели ревматоидным артритом очень тяжело и рано ушли из жизни(54-56 лет), будучи инвалидами, до этого много лет мучались от сильных болей.
Сейчас мне 30 лет, у меня 4ро маленьких детей и конечно я...
Здравствуйте,Елена.
Заранее невозможно узнать чем вы заболеете и заболеете ли вообще. Не существует таких анализов. Люди умирают по разным причинам, как правило от самого артрита не умирают, вероятно были осложнения у вашей бабушки, так как она не лечилась. В 21 веке сейчас РА отлично поддается терапии и без осложнений и инвалидизации. Но вам не стоит об этом думать. Накручивать себя.
Профилактика здоровых суставов- это поддержание веса в нормальных значениях, здоровое питание и занятие физкультурой на ежедневной основе, отсутствие стресса. А вы себе его нагнетаете такими мыслями. Специфической профилактики не существует.
Без жалоб анализы никакие сдавать не нужно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В конце сентября у меня было прерывание беременности на 16 недели из-за модоволия. Беременность первая. Гинеколог дала список анализов которые надо сдавать. В гистологии ничего не обнаружено. Во время беременности был повышен сахар. Изначально положили на...
Здравствуйте, у вас в принципе нет показаний для обследования на наследственные тромбофилии. Но при необходимости обследования генов FV, FII будет вполне достаточно.
Сахар сохраняется измененным, необходимо взять эту ситуацию на контроль с эндокринологом.