Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 34 года . Сейчас с мужем планируем беременность .я с 19 лет пила кок ярина .делала иногда перерывы на полгода. Месячные не регулярны. Сдала анализы на генетику. Шокирована результатом .расшифруйте пожалуйста,насколько страшны эти мутации
Алла, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
При планировании беременности не забывайте принимать фолиевую кислоту.
Здравствуйте.
Для профилактики необходимо носить компрессионный трикотаж 1 класса компрессии, делать венозную гимнастику, исключить тяжелые физические нагрузки.
Добрый день, после ТЭЛА сдала анализ на генетическую предрасположенность. Результаты анализа:
ГЕМОСТАЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Протеин C A09.05.125 (Приказ МЗ РФ № 804н) 79 % 70 - 140
Дата исследования: 24.04.2025;
Протеин S A09.05.126 (Приказ МЗ РФ № 804н) 65.7 % 54.7 -...
Юлия, здравствуйте.
По приведенным анализам наследственной тромбофилии не выявлено.
Из перечисленных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма.
Остальные варианты встречаются очень часто; риск тромбоза они не повышают, опасности не представляют. Действий никаких не требуют.
Уровень протеина С и S тоже в норме.
При тромбозе без явной причины в молодом возрасте для выявления его причины может быть полезен анализ на уровень антитромбина III, гомоцистеина и обследование на наличие антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (оба — раздельными титрами, IgG и IgM). Сдавать их целесообразно не ранее чем через 3 месяца после ТЭЛА.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Сдала генетические анализы.
Я так понимаю,что в некоторых отклонение от нормы.
Хотелось бы узнать на сколько они серьезные ??
Планируется беременность.
По панели антифосфолипидных антител (к кардиолипину, β2-гликопротеину, фосфолипидам, протромбину, аннексину V) все значения находятся в пределах нормы. В подобных случаях антифосфолипидный синдром обычно не предполагается, а значит повышенного риска тромбозов и невынашивания по этому механизму не выявлено.
По генетическим полиморфизмам: варианты MTHFR, MTR, MTRR действительно обнаружены, но такие изменения очень распространены в популяции и сами по себе не считаются заболеванием. В подобных случаях речь идет не о «серьезной патологии», а о возможной особенности обмена фолатов, которая клинически значима только при дефиците витаминов группы B или повышенном гомоцистеине. Полиморфизмы F2 и F5, которые наиболее связаны с тромбозами, у вас не выявлены, что является благоприятным фактором.
По гормонам: 17-ОН-прогестерон, ФСГ, ЛГ, тестостерон и ДГЭА-S находятся в пределах референсных значений для фолликулярной фазы, что обычно соответствует сохранной гормональной функции.
Обычно рекомендуется перед планированием беременности: проверить уровень гомоцистеина, витамина В 12 и фолиевой кислоты и при необходимости скорректировать их, принимать фолаты (чаще используются активные формы фолиевой кислоты), а также контролировать витамин D. Этого обычно достаточно, дополнительного лечения по данным анализам не требуется.
Здравствуйте! У папы выявлен рак желудка, врач посоветовал сдать генетические тесты, но конкретно какой не уточнил. С его слов-любой. Подскажите пожалуйста, чем отличаются тестирования:
1.Онкобокс
2. FMI
3. Установление мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в...
Ничего из указанного проходить не нужно. Нужно выполнить ИГХ исследование с определением PDL, HER2, статуса MSI. От этих результатов будет зависеть тактика лечения при метастатическом процессе.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обычно уколы Клексан. Влияют на свертываемость крови, риск кровотечений и тромбообразования. При беременности в плане вынашивания ваши мутации не страшны. А вот при операциях, например, кесарево сечение это дополнительный фактор риска, тогда тоже назначают в качестве профилактики уколы низкомолекулярных гепаринов
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, все ли хорошо с результатами анализов, сдавала после первого скрининга. Мой гинеколог как то неопределенно мне сказала результаты, стоит проверяться ? Может сдать дополнительные анализы? Жалоб нет, на 7 неделе переболела орви
Здравствуйте, у Бабушки по маминой линии в 56 лет был рмж, грудь удалили, прожила до 80 лет. Умерла от сердечного заболевания. Было 4 сестры рака никакого не было, все прожили до 80+лет. Мама умерла в 42 года не от рака. Я сдавала тест brca 1/2 методом пцр.(отрицательно)Я...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, направьте пожалуйста в верном направлении в вопросе помощи 1.5 летней дочери, ситуация следующая - значительно отстает в моторном и психоразвитии, все имеющиеся навыки приходили с большим опозданием, на данный момент остановились на ползании, вставании у...