Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала нипт,по результатам выявлена мутация в гене.Подскажите какой именно анализ сдать мужу,как он называется?Какова вероятность рождения ребенка с тугоухостью если у мужа та же мутация?
Вероятность будет равна 25% независимо от пола ребенка. При желании можно будет взять амниотическую жидкость и посмотреть, есть ли у данного конкретного малыша обе мутации. Но это инвазивная процедура, существуют определенные риски. Помимо всего прочего ребенок сразу после рождения в роддоме будет проходить аудио скрининг и вы можете сразу обратить внимание специалиста,что являетесь носителями с супругом,чтобы в случае каких либо проблем у ребенка,не теряя времени,начать лечение.
Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию: 1. F2 (G/G) норма 2. F5 (G/G) норма 3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 7 4. F13А1...
Здравствуйте, Дмитрий. Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности: Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования. Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений. Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования. Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.
Расшифровка на тромбофилию
1 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на тромбофилию расширенную. 1 беременность протекала хорошо, ничего такого не было 2 беременности замершая (анэмбриония 8 нед.) вакуум аспирации 17 марта Гинеколог назначила все анализы и + на тромбофилию, скажите...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия?
5 ответовПервый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Рисков для ребенка нет.
Добрый день. Мужчина 70 лет, с 40 лет наблюдается по щитовидной железе, была операция в 45 лет на ней. Есть узлы, врач направил брать пункцию. Результаты анализа во вложении - выявлена мутация v600e в гене braf. Подскажите, о чем это может говорить? 100% злокачественность или...
Да, высока вероятность папиллярного рака. Никакие другие анализы и не покажут, что есть такие изменения. Прогноз будет зависеть от результатов гистологии удаленной ткани.
Мутация лейдена калуограмма
13 ответовЗдравствуйте, у меня беременность 7 недель. Для подготовки к беременности принимала вессел дуэф по 1шт в день, калия йодит 200 по 1 шт в день, ангиовит по 1 шт в день. После наступления беременности увеличила дозу вессел дуэф по рекомендации врача до 2х шт в день. Свежая...
Здравствуйте. У вас есть тромбофилия, судя по вашим анализам. До этого беременности были? Если да, то чем закончились?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сегодня ночью случился незащищенный половой акт. Насколько безопасно мне будет выпить препарат эскапел дабы избежать нежелательной беременности , учитывая что у меня гомозиготная мутация Лейдена. Не вызовет ли это проблем со здоровьем. По календарю овуляция у...
Ирма, здравствуйте! Однократное применение данного метода в подобных обстоятельствах допустимо. Пользоваться данным методом на регулярной основе не рекомендуется из-за повышения рисков тромботических осложнений.
Колотить ли гепарин?
6 ответовДень добрый! Сейчас вторая беременность 10 недель, в первую беременность начала колоть клексан с 3 месяца беременности, стали ухудшаться показатели крови, тк имеется наследственная тромбофилия (Полиморфизм в гене F5 - мутация Лейден - Гомозигота AA). Просьба посмотреть...
Препараты аспирина (тромбоасс) во время беременности назначают при высоком риске преэклампсии. Рекомендуется уточнить у лежащего врача Ваш риск преэклампсии
Мутация Лейден в гетерозиготе
3 ответаСейчас нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность первая, эко. Вся коагулограмма в норме Э кроме фибриногена он 5,4. Антитромбин норма, д димер норма. Отправили от жк к гематологу, она предложила если есть лишние деньги сдать f2 и f5, сдала. Получила мутацию лейдена...
Здравствуйте Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Гетерозигота лейдена 1 балл, эко - 1 балл. Если больше факторов риска нет, то показаний для антикоагулянтной терапии нет. Гомозигота лейдена является тромбофилией высокого риска, а гетерозигота низкого
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация BRAF
1 ответДобрый день! Мне 30 лет. Очень обеспокоена своим диагнозом. Был удален зубчатый полип (в дистальной трети восходящей ободочной кишки в области печеночного угла полип 0 - 2а (NICE 1 тип) размером 20*4 мм. Выполнена биопсия методом ЭРСО. Дефект слизистой оболочки клипирован...
нужно делать контрольное фкс