Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Есть ли криминал по результатам УЗИ
7 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, есть ли криминал по УЗИ почек и мочевого. Ребенок, мальчик, 8 лет, хр. Заболеваний нет. После сдачи генетики на ауто воспалительные заболевания, поставлен под ? ТРАПС синдром, на данный момент, ждем ответа секвенирования по Сенгеру
Добрый день. Никаких проблем в почках нет, мочевой пузырь и мочеточники тоже без патологии. За органы мочевыделительной системы можете не переживать.
Добрый день. Я обратилась к гематологу в поликлинику с вопросом необходимости приема клопидогрела и причин падения ферритина и железа, появления синяков без причины, ссылка на вопрос и анализы в Спроси врача ниже. Мутация лейдена не подтверждена. Гомоцистеин 9.27 . По...
Да, эта тактика вполне разумна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ранее 2022, 2023г были 2 неразвивающиеся беременности (анэмбриония) 7-8 недель Беременности наступили со 2-3 цикла Сдавали с мужем на совместимость, кариотипы - все в норме. У мужа высокая фрагментация (андролог сказал в этом и была причина) Материал не сдавали после выкидыша...
Анастасия, поняла вас! В таком случае профилактики уколами не требуется, у вас все в порядке!
Пришли анализы, 8 недель однородной беременности с помощью эко (крио-перенос на згт) Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met...
Анна, здравствуйте! Из перечисленных вами генетических анализов значимыми являются только F2 и F5, они у вас в норме, остальные являются нормальными вариантами генов, патологией не являются, лечения не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Мутации FGB,PAI и ITGA2 при беременности
18 ответовДобрый день. Мне 34 года, было трое родов путём КС (есть четверо деток (последние близнецы),последние две беременности неудачные (на 12 неделе замершая беременность и анэмбриония на сроке 9 нед). В связи с этим сдала анализы на тромбофилию,выявили мутации FGB- A\A; PAI 1-...
Если другие показатели коагулограммы в норме, то вообще сейчас ничего не нужно принимать. Нужно сдавать каждую неделю коагулограмму и контролировать показатели, чтобы вовремя вмешаться. Со стороны гемостаза сейчас нет проблем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявление мутации 187 CG(H630) в гене HFE выявление мутации 193 AT (565C) в гене HFE выявление мутации 845 GA(C282Y) в гене HFE
Здравствуйте, у вас есть носительство гетерозигот по генам гемохроматоза. Это может не требовать специального лечения и не проявиться никак гемохроматозом, но повышение ферритина будет связано с особым типом обмена железа.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.
Расшифровка полученого анализа
11 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти. Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование. Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация...
Здравствуйте Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке? Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS Так же есть микросателлитная нестабильность MSI Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией Прикрепите выписку от онколога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
3 ответаЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста. Были 2 замершие беременности на раннем сроке. Гинеколог дала направление на мутации фолатного цикла. Вот, что выявили. Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 - GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - GG Выявление мутации 677 C>T в гене...
Наталья, здравствуйте. Мутации фолатного цикла не повышают риск тромбозов и не влияют на шансы вынашивания беременности и риски их потери. Для спокойствия в этой ситуации можно сдать уровень гомоцистеина. Если он менее 12-13 - про гомоцистеин и фолатного цикла можно дальше не думать. Если более - то нужен не клексан, а фолиевая кислота. Но ее и так всем назначают при планировании беременности и на ранних сроках. Показания к клексану определяются не по анализам, а по совокупности клинических факторов риска. А сейчас есть беременность или Вы планируете?