Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации Аgt (t704c)tc Serpine 4g4g Mthfr( a1298c)cc Agt(t704c)tc Mtrr(a66g)gg Nos3(t(-786)c) Cc Nos3(g894t)gt Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от...
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет? Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализы. В 2018 - роды, здоровая беременность, 2022- анэмбриония, сентябрь 2024 - бхб. Все беременности с первого цикла планирования. По назначению репродуктолога сдала анализы. Вижу, что повышен гомоцистеин (10,04) и есть мутации фолатного...
Здравствуйте, маркеры афс синдрома отрицательные, при мутациях фолатного цикла рекомендован прием фолиевой кислоты в дозировке 1мг при планировании и при наступлении беременности. Потери скорее всего связаны с мутациями при оплодотворении.
Добрый день! помогите пожалуйста. В нашем городе нет возможности попасть к врачу гематологу. Сейчас я нахожусь в свежем протоколе ЭКО, готовлюсь к пункции. Сдавала анализы на мутации генов и кровь коагулограмму. Выявлен F13A1, FGB, PAI-1, MTHFR,и MTRR. Имеется склонность к...
Здравствуйте, сдавали ли вы анализы на уровень гомоцистиена? Обследованы ли на антифосфолипидный синдром?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Добрый вечер! При пересмотре блоков маме был поставлен диагноз: протоковая аденокарцинома с мутацией krasg12c. При назначении таргетной терапии лечение будет более эффективным? Куда нужно обратиться, чтобы получить зеленый свет для таргета? Мы в СПб.
Здравствуйте Мутация KRAS G12C - редка для рака поджелудочной железы и является терапевтически значимой мишенью на предмет назначения Соторасиба Однако если речь идет о метастатическом раке ПЖ - то в первой линии лечения используется классическая химиотерапия - по схеме FOLFIRINOX или Гемцитабин+наб-Паклитаксел
Добрый день! В 2020 году произошли две замершие беременности подряд на 6-7 неделе. Сдала все необходимые анализы, УЗИ, осмотр. Муж сдавал спермограмму. Гинеколог и гематолог говорят, что все в пределах нормы и две неудачные беременности - стечение обстоятельств. Очень...
1. Да, повышение д-димера может быть на после операции и при менструации со сгустками. 2. Можно не понимать. Ттг для беременности в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пришёл анализ на свёртываемость, сильно повышен д-димер, протромбин. Сейчас 26 недель, с 9 недель принимаю кардиомагнил 75 мг. Имеются мутации фолатного цикла и незначительные мутации гемостаза. Ещё неделю назад коагулограмма была в норме, сейчас...
Ирина, здравствуйте! Анализы у вас для вашего срока нормальные, коррекции они не требуют. По представленным анализам у вас тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла также встречаются практически у всех, назначения специального лечения это также не требует. Доза и необходимость антикоагулянтов во время беременности определяется не на основании коагулограммы, а на основании факторов риска. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? С какой целью был назначен кардиомагнил?
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Здравствуйте! Бесплодие не ясного генеза 5 лет. При подсадке эмбрионов в матку в протоколе ЭКО срывается имплантация. Коагулограмма в норме. Стоит ли сдавать на мутации гемостаза? Если да, то какие именно мутации проверить, которые влияют на имплантацию?
Добрый день! Про невынашивание беременности и мутации в системе гемостаза хорошо написано у меня на сайте, ссылка в профиле.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я обратилась к гематологу в поликлинику с вопросом необходимости приема клопидогрела и причин падения ферритина и железа, появления синяков без причины, ссылка на вопрос и анализы в Спроси врача ниже. Мутация лейдена не подтверждена. Гомоцистеин 9.27 . По...
Да, эта тактика вполне разумна.