Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала анализ генет.риск осложнения беременности и патологии плода. Прошу расшифровать результаты по которым есть отклонения. Что они обозначают и за что отвечают ? Срок беременности 10 недель и 3 дня MTRR:66А>G (rs 1801394) G/G MTHFR: 677С>Т (rs 1801133)...
Здравствуйте. Вы сдавали анализ на наличие мутаций в фолиантом цикле и изменения в рецепторах тромбоцитов. Без анамнестических данных корректная интерпретация невозможна. У вас наблюдаются генотип, который характеризуется снижением активности ферментов, учавствующих в фолатном цикле, а так же повышена скорость адгезия тромбоцитов. Обратитесь на очный приём к генетику.
Анф при беременности
1 ответЗдравствуйте, мне ставят невынашивание, тромбофелию не ставят, есть гомо (MTHFR 1298, Pai 1), гетеро (itga2). Принимаю метафолин. Сейчас беременность 7 недель. Принимаю клексан 0,4, кардиомагнил, утрожестан. Сдала анализы на анф, результат 160 цитоплазматический гранулярный...
Добрый день! У вас высокий титр АНФ, говорящий о высокой склонности к аутоиммунным процессам. В вашем случае нужна консультация ревматолога для исключения системных заболеваний соединительной ткани. Такие цифры АНФ могут быть симптомом СКВ, склеродермии.Это обязательно. В плане метипреда в данном случае он не показан сейчас. Это устаревшие данные. Вам надо подключать плаквенил 200 мг в день всю беременность, чтобы исключать аутоиммуное поражение плаценты во время беременности и, как следствие, формирование микротромбозов, плацентарные нарушения. Обязательно надо на фоне клексана отслеживать коагулограмму, тромбоэластографию для понимания эффективности терапии Кроме метфолина еще нужен йодомарин 200-250 мкг в день(если нет проблем с щитовидной железой), витамин Д 800ме в день
Замершая беременность
3 ответаДобрый вечер, у меня случилась замершая беременность, после сдачи расширенного анализа на генетический риск тромбофилии результаты такие: MTHFR - АС и СТ, SEPRINE1 -4G4G. Помогите пожалуйста расшифровать эти результаты. Могло ли это стать причиной замершей беременности, чем...
Здравствуйте. Причиной потери беременности эти показатели не являются, учитывая полиморфизм в генах фолатного цикла, желательно сдать гомоцистеин на этапе планирования. Это была первая беременность? Самыми частыми причинами ранних потерь являются хромосомные поломки, кариотипирование не делали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
2 ответаДобрый день, планирую беременность. 1я бер без проблем, 2я бхб, 3я зб на сроке 5-6 нед. Сдала анализ на мутации. MTHFR, MTRR - гетеро, MTR - гомо. PAI-1 - гомо, F13A1, ITGA2, ITGB3 - гетеро. Очень боюсь опять зб. Подскажите пожалуйста, что нужно принимать для успешной...
Здравствуйте! Официально после одной замершей беременности скрининг по вторичным тромбофилиям не показан. Ситуация крайне неприятная, трагичная, но к сожалению, часто встречающаяся у клинически здоровых женщин. Специальных мер по подготовке ко второй беременности не существует. При привычном невынашивании беременности сдаются: кариотипы супругов, сахар крови, ферритин, анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину, кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям. Выявленные полиморфизмы, которые вы указали, не имеют клинического значения при беременности, на вынашивание не влияют, также не требуют специальной терапии.
Результаты анализов на мутации
6 ответовДобрый день! Сдала анализы на мутации, беспокоят результаты. F2/F5 – G/G PAI-1 – c.675 5G/4G – результат 5G/4G, MTHFR – C677T – результат С/Т Гомоцистеин – 11 Стоит ли что то предпринимать при таких результатах при планировании беременности, может ли это влиять на...
Здравствуйте , у большинства женщин есть мутации генов, у кого-то больше, у кого-то меньше, гомоцистеин легко снизить, принимайте фолиевую кислоту в виде метилфолата или по другому метафолин(это синтетическая форма фолиевой кислоты, которая усваивается на 100% при любой степени мутаций). Принимайте фолиевую кислоту(метилфолат)по 400 мкг 1 раз в день, йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день. Или он есть в фемибмоне и элевите-1
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенесла инсульт в 22 года
1 ответПри сдаче анализов в гене MTHFR обнаружен полиморфизм с.677С>Т (генотип С/Т) в гетерозиготной форме. Поликлиничные врачи не говорят ничего путного,никто не знает почему со мной случили такой страшный диагноз.Не пью,не курю,ничего не употребляю Хотела бы разобраться в этой...
Здравствуйте,данный полиморфизм встречается у большого количества здоровых людей. Если был инсульт, то стоит проверить гомоцистеин,сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Здравствуйте! При генетическом исследовании выявлены след.результаты: F5 фактор - G/A SERPINE1 (PAl-I) - 5G/4G MTHFR - T/T Беременность двойней 11 недель после ЭКО. С момента переноса эмбрионов ставлю клексан 0,4. Нужно ли продолжать колоть клексан и в течении какого времени...
Добрый день, Ольга! У Вас есть достоверная выявленная наследственная тромбофилия - гетерозигота по F5. Сейчас с целью тромбопрофилактики вы получаете клексан 0,4 - этого вполне достаточно. Курантил добавить можете, однако его все же лучше применять на ранних сроках. Но вопрос о приеме курантила должен решаться на очном приеме специалиста.
ЗБ на малом сроке
12 ответовДобрый день. Была ЗБ в анамнезе на 2-3 неделях. Решила самостоятельно исключить АФС и тромбофилию. Анализы на полиморфизмы пришли не очень как я понимаю… врач сказала сдать только F2, F5, MTHFR 677, я сама сдала еще PAI-1. Нужно ли сдавать и другие? Результаты пришли...
Спасибо, и Вас с Новым годом! ? Да, смысла нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уточнить диагноз
1 ответДобрый день. Попали с дочерью 11 лет на прием к гематологу по факту нейтропении. После сдав другие анализы: гомоцистеин 17.9 в первом анализе, 22,9 во втором, РФМК 6.88 в первом анализе, 8.12 во втором. Остальные были показатели в норме. Врач порекомендовал сдать генетический...
Здравствуйте, София, клинически значимых мутаций в плане развития тромбозов нет, есть мутации в генах фолатного цикла и с этим связано повышение гомоцистеин (его высокий уровень повышает риск развития тромбозов) Поэтому его уровень надо снижать до верхней границы нормы максимум 8 мкмоль/л, назначается препарат Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, возможно 2-3 раза в год повторять такие курсы, контроль уровня гомоцистеина