Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено: F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Здравствуйте, данные полиморфизмы это +1 балл к общему суммарному баллу по рискам тромботических осложнений. Сами по себе терапии и специальной подготовки к беременности не требуют.
Замершая беременность
3 ответаДобрый вечер, у меня случилась замершая беременность, после сдачи расширенного анализа на генетический риск тромбофилии результаты такие: MTHFR - АС и СТ, SEPRINE1 -4G4G. Помогите пожалуйста расшифровать эти результаты. Могло ли это стать причиной замершей беременности, чем...
Здравствуйте. Причиной потери беременности эти показатели не являются, учитывая полиморфизм в генах фолатного цикла, желательно сдать гомоцистеин на этапе планирования. Это была первая беременность? Самыми частыми причинами ранних потерь являются хромосомные поломки, кариотипирование не делали?
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдала анализ генет.риск осложнения беременности и патологии плода. Прошу расшифровать результаты по которым есть отклонения. Что они обозначают и за что отвечают ? Срок беременности 10 недель и 3 дня MTRR:66А>G (rs 1801394) G/G MTHFR: 677С>Т (rs 1801133)...
Здравствуйте. Вы сдавали анализ на наличие мутаций в фолиантом цикле и изменения в рецепторах тромбоцитов. Без анамнестических данных корректная интерпретация невозможна. У вас наблюдаются генотип, который характеризуется снижением активности ферментов, учавствующих в фолатном цикле, а так же повышена скорость адгезия тромбоцитов. Обратитесь на очный приём к генетику.
Анф при беременности
1 ответЗдравствуйте, мне ставят невынашивание, тромбофелию не ставят, есть гомо (MTHFR 1298, Pai 1), гетеро (itga2). Принимаю метафолин. Сейчас беременность 7 недель. Принимаю клексан 0,4, кардиомагнил, утрожестан. Сдала анализы на анф, результат 160 цитоплазматический гранулярный...
Добрый день! У вас высокий титр АНФ, говорящий о высокой склонности к аутоиммунным процессам. В вашем случае нужна консультация ревматолога для исключения системных заболеваний соединительной ткани. Такие цифры АНФ могут быть симптомом СКВ, склеродермии.Это обязательно. В плане метипреда в данном случае он не показан сейчас. Это устаревшие данные. Вам надо подключать плаквенил 200 мг в день всю беременность, чтобы исключать аутоиммуное поражение плаценты во время беременности и, как следствие, формирование микротромбозов, плацентарные нарушения. Обязательно надо на фоне клексана отслеживать коагулограмму, тромбоэластографию для понимания эффективности терапии Кроме метфолина еще нужен йодомарин 200-250 мкг в день(если нет проблем с щитовидной железой), витамин Д 800ме в день
Результаты анализов на мутации
6 ответовДобрый день! Сдала анализы на мутации, беспокоят результаты. F2/F5 – G/G PAI-1 – c.675 5G/4G – результат 5G/4G, MTHFR – C677T – результат С/Т Гомоцистеин – 11 Стоит ли что то предпринимать при таких результатах при планировании беременности, может ли это влиять на...
Здравствуйте , у большинства женщин есть мутации генов, у кого-то больше, у кого-то меньше, гомоцистеин легко снизить, принимайте фолиевую кислоту в виде метилфолата или по другому метафолин(это синтетическая форма фолиевой кислоты, которая усваивается на 100% при любой степени мутаций). Принимайте фолиевую кислоту(метилфолат)по 400 мкг 1 раз в день, йод по 200 мкг 1 раз в день(если нет противопоказаний), витамин д 3 по 2000 мЕд 1 раз в день. Или он есть в фемибмоне и элевите-1
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенесла инсульт в 22 года
1 ответПри сдаче анализов в гене MTHFR обнаружен полиморфизм с.677С>Т (генотип С/Т) в гетерозиготной форме. Поликлиничные врачи не говорят ничего путного,никто не знает почему со мной случили такой страшный диагноз.Не пью,не курю,ничего не употребляю Хотела бы разобраться в этой...
Здравствуйте,данный полиморфизм встречается у большого количества здоровых людей. Если был инсульт, то стоит проверить гомоцистеин,сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Беременность и тромбофилия
2 ответаДобрый день, планирую беременность. 1я бер без проблем, 2я бхб, 3я зб на сроке 5-6 нед. Сдала анализ на мутации. MTHFR, MTRR - гетеро, MTR - гомо. PAI-1 - гомо, F13A1, ITGA2, ITGB3 - гетеро. Очень боюсь опять зб. Подскажите пожалуйста, что нужно принимать для успешной...
Здравствуйте! Официально после одной замершей беременности скрининг по вторичным тромбофилиям не показан. Ситуация крайне неприятная, трагичная, но к сожалению, часто встречающаяся у клинически здоровых женщин. Специальных мер по подготовке ко второй беременности не существует. При привычном невынашивании беременности сдаются: кариотипы супругов, сахар крови, ферритин, анти ТПО, анти ТГ, ТТГ, антитела к бета2гликопротеину, кардиолипину раздельно( M,G) , волчаночный антикоагулянт, спермограмма супругу, оценивается состояние эндометрия по УЗИ, ИГХ эндометрия по показаниям. Выявленные полиморфизмы, которые вы указали, не имеют клинического значения при беременности, на вынашивание не влияют, также не требуют специальной терапии.
Здравствуйте! При генетическом исследовании выявлены след.результаты: F5 фактор - G/A SERPINE1 (PAl-I) - 5G/4G MTHFR - T/T Беременность двойней 11 недель после ЭКО. С момента переноса эмбрионов ставлю клексан 0,4. Нужно ли продолжать колоть клексан и в течении какого времени...
Добрый день, Ольга! У Вас есть достоверная выявленная наследственная тромбофилия - гетерозигота по F5. Сейчас с целью тромбопрофилактики вы получаете клексан 0,4 - этого вполне достаточно. Курантил добавить можете, однако его все же лучше применять на ранних сроках. Но вопрос о приеме курантила должен решаться на очном приеме специалиста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа гемостазиограмма
5 ответовДочери 22 года. Наследственная тромбофилия. MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A MTR: Asp919Gly (A2756G) Gly/Gly MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met Выделение ДНК Выполнено Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A G/A Обнаружена гетерозиготная...
Может быть на фоне любого воспаления. Оральные контрацептивы дочь не принимает? Они тоже дают повышение. В любом случае,таком изменение фибриногена не вызывает опасений и требует только контроля в динамике. Можете пересдать кровь через 1-2 недели