Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать генетический анализ
19 ответовЗдравствуйте! Подскажите какой риск целиакии? Есть ли DQ7?
Повышенные IgG к глютену диагностического значения не имеют, если антитела к тканевой трансглутаминазе IgA отрицательные и общий IgA в норме. Одно вздутие без снижения веса и анемии чаще связано с функциональными причинами.Под формируется DQ7 имеется в виду, что по выявленным генам определяется вариант HLA-DQ7. Это врожденная особенность, она не может появиться или исчезнуть и клинически значимого риска целиакии без DQ2 и DQ8 не несет.
Нужна расшифровка анализа ПГТ-А
5 ответовДоброго времени суток. Нужно расшифровать анализ ПГТ-А полученный сегодня.Это генетический анализ плода сделанное в центре планирования и семьи.
Здравствуйте, по анализу генетической патологии не выявлено, 46 хромосом xy, мужской пол
Рак сигмовидной кишки
39 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы Выявили рак сигмовидной кишки, все анализы прошли :КТ, МРТ, ПЭТ/КТ, онкомаркеры, биопсию, генетический
Здравствуйте! На основании предоставленных данных можно судить о распространенном раке сигмовидной кишки с возможными метастазами в легкие, л/узлы грудной клетки (данные пэт/кт неоднозначны - возможно злокачественное образование легкого - необходимо проведение биопсии образования легкого для выяснения природы образования). Учитывая распространенность поражения, все указывает на 4 стадию заболевания, при которой обычно назначают первым этапом лекарственное лечение (химиотерапия в сочетании с таргетной терапией при наличии мутаций в опухоли) с последующим решением о хирургическом лечении при отсутствии признаков непроходимости кишечника. Не увидел протокола колоноскопии, проходимость кишечника не нарушена? По поводу генетического исследования - результат говорит о возможности опухолевой клетки восстанавливать собственную днк. При таких опухолях пембролизумаб(таргетный препарат) неэффективен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычная невынашиваемость
3 ответаТри замерших на раннем сроке.Какие анализы сдать перед походом к репродуктологу?Какие показатели включить в генетический паспорт в первую очередь?
Добрый день! Вам надо сдать анализ крови на антифосфолипидный синдром, нарушение фолатного цикла, генетические тромбофилии по 8 факторам, антитромбин 3, протеин С и S. Также надо сдать кариотип Ваш и мужа.
СУР21 расшифровка
2 ответаУ малыша диагностирован вдкн сольтеряющая форма На терапии: кортеф 1/8т 3р и астонин 3/4т 2р Сдан генетический анализ
Здравствуйте! Данное исследование подтвердило наличие у ребенка наличие ВДКН в связи с мутацией в гене CYP21A2. В подобных случаях требуется продолжение лечения и динамическое наблюдение детским эндокринологом
Результат второго скрининга
7 ответовПрошу помочь расшифровать результат второго скрининга. По первому все было в порядке. Генетический тест НИПТ результат хороший, риск низкий. Спасибо!
Здравствуйте! Результаты УЗИ хорошие: фетометрические показатели, длина шейки матки, кровотоки в норме. В целом, переживать не о чем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Муковисцидоз под вопросом
20 ответовДобрый день, малышу 5 месяцев. При рождении делали неонатальный скрининг, пришел плохой результат: ИРТ 71,2. Никаких симптомов не было, повторно ИРТ никто не проверил, так как про нас забыли и сообщили о плохих показателях аж в 1,5 месяца. На следующий день мы сразу поехали в...
Здравствуйте! Делали ли ДНК-диагностику (определение гена мутации)? Вы наверняка уже много читали про симптомы муковисцидоза. На первом году жизни это обычно кашель и проблемы с ЖКТ, особенности стула, задержка роста и набора веса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста,17 недель беременности , делали узи в ЖК и обнаружили, что отсутствуют воды(ангиндраниум) и гипоплазия почек под вопросом, сказали маленькие почки для этого срока. В остальном все показатели в норме, всё развивается согласна сроку,...
Здравствуйте Какие цифры кровотоков у ребёнка?