Что вас беспокоит?
Муковисцидоз под вопросом
Добрый день, малышу 5 месяцев. При рождении делали неонатальный скрининг, пришел плохой результат: ИРТ 71,2. Никаких симптомов не было, повторно ИРТ никто не проверил, так как про нас забыли и сообщили о плохих показателях аж в 1,5 месяца. На следующий день мы сразу поехали в генетический центр делать потовую пробу: результат 33-отрицательно. Сказали приехать через 2 недели и сдать повторно. Приехали в 2 месяца: результат 30-отрицательно. До сегодняшнего дня не придавала значению, но волосистая, передняя часть головки соленая, лобик в том числе, иногда потеет. Начала бить тревогу, паника, страх…..так как еще появились запоры, при введении прикорма малыш сам не может сходить в туалет, но по узи кишечника выявили долихосигму. Какая вероятность того, что 3 потовая будет отрицательной???? Почему малыш соленый и почему стал потеть?? Вес на сегодняшний день 8400
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Делали ли ДНК-диагностику (определение гена мутации)? Вы наверняка уже много читали про симптомы муковисцидоза. На первом году жизни это обычно кашель и проблемы с ЖКТ, особенности стула, задержка роста и набора веса.
Зоя Владимировна, нет, ДНК диагностику не делали, сказали, по результатам третьей потовой пробы будут смотреть. Первые 2 были отрицательные, 3 будет только в год. Читала про симптомы и волосы дыбом встают на голове. У нас начались проблемы с жкт, когда кушает смесь (кабриту), ужасно урчит животик, после того, как покушает, начинает плакать, пока не выйдет отрыжка, начались запоры, при введении прикорма. Без клизмы сам сходить не может, кал сформированный тугой. В Кале (если он обычной консистенции и цвета) всегда есть белые комочки, но по копрограмме непереваренных кусочков пищи нет, а в кале их много
Зоя Владимировна, по росту в 5 месяцев мы 74 см, по весу вчера были 8500
Зоя Владимировна, покашливает бывает, но я связываю это с повышенным слюноотделением, слюни рекой текут, руки постоянно во рту. Может, конечно, стоит и тревогу бить
Екатерина, Вы описываете то, что встречается в этом возрасте практически у всех деток.
Белые комочки в стуле это нормально.
При вводе прикорма с учётом долихосигмы запоры могут быть. На какой день отсутствия стула помогаете? Допаиваете ли водой? Что ввели из прикорма?
Действительно из-за слюноотделения может быть покашливание.
С каким весом и ростом родился? Родители высокие? Рост высокий у малыша для этого возраста.
Зоя Владимировна, я маленькая, 158 см, папа 180 см, родился 3550, 54 см. Водичку даю, но пьет плохо очень ее, стала чай давать, вот чай выпивает 100 мл за день. Из прикорма: каша гречневая, из пюре: кабачок, брокколи, цветная капуста и морковь, из сладкого: яблоко, груша, чернослив
Зоя Владимировна, помогаю обычно на третий день, так как уже начинаются психи, сучение ножками и отсутствие сна
Здорово, что столько всего ввели! Ест прикорм с аппетитом? Не забывайте, что до года основное питание это смесь, а прикорм вводится с целью познакомить ребёнка с разными вкусами и консистенциями. Кабриту с рождения ест? Раньше не было проблем?
Вес прибавил с рождения очень хорошо. Рост высокий может быть в папу. Если к году рост будет слишком высоким по сравнению с весом, то нужна консультация эндокринолога.
Зоя Владимировна, кушает с удовольствием, особенно морковку и кабачок, рот при виде ложки только так открывает. На кабрите мы 1,5 месяца, кушал хорошо, но такое началось впервые. До этого были на симилак, срыгивал ее, но кушал хорошо, потом резко отказался от нее. Пробовали нутрилон, срыгивал со слизью
Зоя Владимировна, мы были у эндокринолога, все хорошо ?
Зоя Владимировна, больше всего волнует, какова вероятность третьей отрицательной потовой пробы при первых двух отрицательных? Но тогда я и солоноватый вкус кожи не замечала
Тогда отлично.
Делайте массаж живота между кормлениями, особенно в левой подвздошной области, упражнение велосипед, практикуйте позу высаживания. Это всё помогает наладить стул. Также можно попробовать ввести кисломолочную смесь в 1-2 кормления или по 30 мл в каждое кормление. Если в течение месяца это всё не помогает, стул плотный и твёрдый, то вероятнее всего придётся добавлять Дюфалак.
Думаю, вероятность отрицательной третьей пробы довольно велика.
На днк диагностику Вы можете сдать сами платно, если есть возможность.
Зоя Владимировна, нам врач уже на месяц его назначил пропить. Просто педиатр сказал, что даже при отсутствии симптоматики, если бы у нас что-то было, первые 2 потовые пробы уже бы показали ….Господи, как это все тяжело пережить -то
Да, потовые пробы считаются золотым стандартом диагностики.
Понимаю Вас, это действительно трудно и тревожно...
Принятый ответ
Здравствуйте
Показатели неонатального скрининга часто бывают ложноположительными, проведение проб у генетика более достоверный результат
Если у малыша долихосигма, задержка стула может быть связана с этим, дополнительно допаивайте ребенка водой в течение дня из расчета 40 мл / кг
Наталья Сергеевна, ого, мы весим 8500, но выпивает кое-как 100 мл воды….то есть, если 2 предыдущие потовые были отрицательные, есть большая вероятность того, что и 3 будет тоже отрицательная?
Да, есть вероятность отрицательной пробы
Принятый ответ
Добрый день
Не волнуйтесь, большая вероятность что и третья проба будет отрицательной, наберитесь терпения немножко.
Всё таки к этому возрасту ребёнка уже была бы симптоматика муковисцидоз, да и пробы у вас отрицательные, а первый скрининг мог быть ложным, поэтому на него не ориентируемся.
Потовые пробы важнее.
Терморегуляция у ребёнка еще не раюотает как нужно, только созревают потовые железы, поэтому и потеет ребёнок.
Витамин д ребёнок получает?
Похожие вопросы по теме
- 6 часов назад14 ответов
- 7 часов назад20 ответов
- 7 часов назад19 ответов
- 7 часов назад10 ответов