Муковисцидоз под вопросом — вопрос №1616531

Question

Муковисцидоз под вопросом — вопрос №1616531

Екатерина

232 просмотра

13 октября 2023

Добрый день, малышу 5 месяцев. При рождении делали неонатальный скрининг, пришел плохой результат: ИРТ 71,2. Никаких симптомов не было, повторно ИРТ никто не проверил, так как про нас забыли и сообщили о плохих показателях аж в 1,5 месяца. На следующий день мы сразу поехали в генетический центр делать потовую пробу: результат 33-отрицательно. Сказали приехать через 2 недели и сдать повторно. Приехали в 2 месяца: результат 30-отрицательно. До сегодняшнего дня не придавала значению, но волосистая, передняя часть головки соленая, лобик в том числе, иногда потеет. Начала бить тревогу, паника, страх…..так как еще появились запоры, при введении прикорма малыш сам не может сходить в туалет, но по узи кишечника выявили долихосигму. Какая вероятность того, что 3 потовая будет отрицательной???? Почему малыш соленый и почему стал потеть??
Вес на сегодняшний день 8400

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

муковисцидоз под вопросом

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

3 ответа врачей

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, нет, ДНК диагностику не делали, сказали, по результатам третьей потовой пробы будут смотреть. Первые 2 были отрицательные, 3 будет только в год. Читала про симптомы и волосы дыбом встают на голове. У нас начались проблемы с жкт, когда кушает смесь (кабриту), ужасно урчит животик, после того, как покушает, начинает плакать, пока не выйдет отрыжка, начались запоры, при введении прикорма. Без клизмы сам сходить не может, кал сформированный тугой. В Кале (если он обычной консистенции и цвета) всегда есть белые комочки, но по копрограмме непереваренных кусочков пищи нет, а в кале их много

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, по росту в 5 месяцев мы 74 см, по весу вчера были 8500

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, покашливает бывает, но я связываю это с повышенным слюноотделением, слюни рекой текут, руки постоянно во рту. Может, конечно, стоит и тревогу бить

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 13 октября 2023

Педиатр

Екатерина, Вы описываете то, что встречается в этом возрасте практически у всех деток.
Белые комочки в стуле это нормально.
При вводе прикорма с учётом долихосигмы запоры могут быть. На какой день отсутствия стула помогаете? Допаиваете ли водой? Что ввели из прикорма?
Действительно из-за слюноотделения может быть покашливание.
С каким весом и ростом родился? Родители высокие? Рост высокий у малыша для этого возраста.

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, я маленькая, 158 см, папа 180 см, родился 3550, 54 см. Водичку даю, но пьет плохо очень ее, стала чай давать, вот чай выпивает 100 мл за день. Из прикорма: каша гречневая, из пюре: кабачок, брокколи, цветная капуста и морковь, из сладкого: яблоко, груша, чернослив

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, помогаю обычно на третий день, так как уже начинаются психи, сучение ножками и отсутствие сна

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 13 октября 2023

Педиатр

Здорово, что столько всего ввели! Ест прикорм с аппетитом? Не забывайте, что до года основное питание это смесь, а прикорм вводится с целью познакомить ребёнка с разными вкусами и консистенциями. Кабриту с рождения ест? Раньше не было проблем?

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 13 октября 2023

Педиатр

Вес прибавил с рождения очень хорошо. Рост высокий может быть в папу. Если к году рост будет слишком высоким по сравнению с весом, то нужна консультация эндокринолога.

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, кушает с удовольствием, особенно морковку и кабачок, рот при виде ложки только так открывает. На кабрите мы 1,5 месяца, кушал хорошо, но такое началось впервые. До этого были на симилак, срыгивал ее, но кушал хорошо, потом резко отказался от нее. Пробовали нутрилон, срыгивал со слизью

+ 1

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, мы были у эндокринолога, все хорошо ?

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, больше всего волнует, какова вероятность третьей отрицательной потовой пробы при первых двух отрицательных? Но тогда я и солоноватый вкус кожи не замечала

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 13 октября 2023

Педиатр

Тогда отлично.
Делайте массаж живота между кормлениями, особенно в левой подвздошной области, упражнение велосипед, практикуйте позу высаживания. Это всё помогает наладить стул. Также можно попробовать ввести кисломолочную смесь в 1-2 кормления или по 30 мл в каждое кормление. Если в течение месяца это всё не помогает, стул плотный и твёрдый, то вероятнее всего придётся добавлять Дюфалак.

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 13 октября 2023

Педиатр

Думаю, вероятность отрицательной третьей пробы довольно велика.
На днк диагностику Вы можете сдать сами платно, если есть возможность.

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Зоя Владимировна, нам врач уже на месяц его назначил пропить. Просто педиатр сказал, что даже при отсутствии симптоматики, если бы у нас что-то было, первые 2 потовые пробы уже бы показали ….Господи, как это все тяжело пережить -то

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 13 октября 2023

Педиатр

Да, потовые пробы считаются золотым стандартом диагностики.
Понимаю Вас, это действительно трудно и тревожно...

Пожаловаться

Екатерина, 13 октября 2023

Клиент

Наталья Сергеевна, ого, мы весим 8500, но выпивает кое-как 100 мл воды….то есть, если 2 предыдущие потовые были отрицательные, есть большая вероятность того, что и 3 будет тоже отрицательная?

Пожаловаться

Пизик Наталья Сергеевна, 13 октября 2023

Педиатр

Да, есть вероятность отрицательной пробы

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

В анализе стафилококк золотистый

5 ответов

16 мин. назад

800.00 р.

Алина

У ребенка 1,5 мес подтекает из попы

9 ответов

26 мин. назад

1000.00 р.

Екатерина, Анапа

Сухой кашель не проходит 2 недели

3 ответа

30 мин. назад

1000.00 р.

Ольга

Грудничок не набирает вес

5 ответов

1 час назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Стул как камушки

5 ответов

1 час назад

700.00 р.

Анонимный пользователь

Двусторонний острый катаральный средний отит, температура, насморк, красные глаза

4 ответа

1 час назад

800.00 р.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кандида люситания

4 ответа

1 час назад

800.00 р.

Светлана

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Лопатенкова Зоя Владимировна, 13 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-13T07:56:10+03:00

Здравствуйте! Делали ли ДНК-диагностику (определение гена мутации)? Вы наверняка уже много читали про симптомы муковисцидоза. На первом году жизни это обычно кашель и проблемы с ЖКТ, особенности стула, задержка роста и набора веса.

Пизик Наталья Сергеевна, 13 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-13T08:27:50+03:00

Здравствуйте
Показатели неонатального скрининга часто бывают ложноположительными, проведение проб у генетика более достоверный результат

Если у малыша долихосигма, задержка стула может быть связана с этим, дополнительно допаивайте ребенка водой в течение дня из расчета 40 мл / кг

Карелова Виктория Витальевна, 13 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-13T21:30:22+03:00

Добрый день

Не волнуйтесь, большая вероятность что и третья проба будет отрицательной, наберитесь терпения немножко.

Всё таки к этому возрасту ребёнка уже была бы симптоматика муковисцидоз, да и пробы у вас отрицательные, а первый скрининг мог быть ложным, поэтому на него не ориентируемся.
Потовые пробы важнее.
Терморегуляция у ребёнка еще не раюотает как нужно, только созревают потовые железы, поэтому и потеет ребёнок.
Витамин д ребёнок получает?