Что вас беспокоит?
Расшифровать генетический анализ
Здравствуйте! Подскажите какой риск целиакии? Есть ли DQ7?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. По анализу гетеродимеры HLA-DQ2 и HLA-DQ8 не выявлены, а именно они ассоциированы с целиакией. Их отсутствие практически исключает целиакию как причину возможных симптомов.
По комбинации DQA10103 и DQB10301 вероятнее всего формируется вариант HLA-DQ7. DQ7 не относится к основным генетическим маркерам целиакии и сам по себе не считается фактором риска без DQ2 или DQ8. В изолированном виде он не требует наблюдения и не является показанием к безглютеновой диете.
Если жалоб нет, дополнительное обследование не требуется. При наличии симптомов ориентируются на антитела к тканевой трансглутаминазе IgA и общий IgA. Есть ли у ребенка кишечные проявления или анализ выполнен для исключения диагноза?
Из жалоб только вздутие, LG к глютену высокие, антитела отрицательные
Извините, уточню а что значит формируется dQ7? Он может сформироваться может нет?
Принятый ответ
Повышенные IgG к глютену диагностического значения не имеют, если антитела к тканевой трансглутаминазе IgA отрицательные и общий IgA в норме. Одно вздутие без снижения веса и анемии чаще связано с функциональными причинами.Под формируется DQ7 имеется в виду, что по выявленным генам определяется вариант HLA-DQ7. Это врожденная особенность, она не может появиться или исчезнуть и клинически значимого риска целиакии без DQ2 и DQ8 не несет.
Добрый день
Исходя из описания ситуации можно сказать следующее: по предоставленному анализу крови DQ2 и DQ8 не выявлены. DQ7 не несет диагностической значимости при отрицательных основных генов DQ2 и DQ8, и если антитела не выявлены.
Спасибо за ответ! Но DQ7 все-таки есть, верно?
Принятый ответ
Есть тесты, которые определяют два (DQ2 и DQ8 - соответственно два локуса) или три гена (DQ2, DQ7, DQ8). Насколько я понимаю, в предоставленном анализе определяли только два гена DQ2 и DQ8. Гены не подтвердились. Соответственно ген DQ7 не определяли, но его определять не имеет смысла, поскольку основные гены отсутствуют.
Спасибо большое
Здравствуйте!
Гаплотипы HLA DQ2 и DQ8 обнаруживаются практически у 100% больных целиакией
Их отсутствие исключает генетическую предрасположенность к целиакии
Как правило в ситуациях где симптомы (диарея, вздутие, анемия ) напоминают целиакию - этот результат позволяет исключить её как причину
Спасибо за ответ! Но все-таки есть ли DQ7? И какую роль он играет при оценке риска Ц?
Принятый ответ
В результатах анализа вероятнее всего закодировать наличие DQ7.
Однако некоторые исследования связывают DQ7 с повышенной чувствительностью к глютену, но без аутоиммунного компонента целиакии, т.е без отсутствия воспалительной реакции в слизистой кишечника
Даже при наличии DQ7 целиакия развивается редко, если отсутствуют DQ2/DQ8
Для чего используется этот маркер:
При сочетании с DQ2/DQ8 - может усиливать иммунный ответ на глютен, но в изолированной форме - не требует строгой безглютеновой диеты
Здравствуйте.
По вашему заключению описано что гетеродимеры DQ2 и DQ8 не выявлены. В разделе DQB1 есть аллель 0301 (DQB1*0301) это соответствует серотипу DQ7, то есть DQ7 в отчёте есть.
Можно предположить что отсутствие DQ2 и DQ8 значительно снижает вероятность целиакии ,в подавляющем большинстве случаев без DQ2/DQ8 болезнь маловероятна (отрицательный результат HLA даёт очень высокую отрицательную прогностическую ценность).
Если у вас есть симптомы то рекомендуют с сделать серологию (anti‑tTG IgA и общий IgA, при показаниях EMA) так как диагноз целиакии ставится на основе клиники, серологии и при необходимости биопсии.
Здравствуйте! Спасибо за ответ. Подскажи, для формирования DQ7 достаточно одной аллели?
Один симптом- вздутие и увеличение живота. LgG к глютену высокие - 60 мл/л
Принятый ответ
Здравствуйте! Да, для формирования серотипа DQ7 достаточно одной аллели DQB1*0301, которая у вас обнаружена. Что касается ваших симптомов это может быть связано с разными причинами, не обязательно с целиакией.Так же IgG к глютену не являются специфичным маркером целиакии и могут быть повышены при различных состояниях, включая обычную чувствительность к глютену. Для исключения целиакии вам необходимо сдать именно специфические анализы - антитела к тканевой трансглутаминазе IgA (anti-tTG IgA) и общий IgA, это ключевые маркеры. При ваших жалобах рекоменудют исключить СИБР ( синдром избыточного бактериального роста )
Здравствуйте! Как правило, DQ7 не несет диагностической значимости при отрицательных основных генов DQ2 и DQ8, сдавали ли антитела (серологическое исследование на целиакию)? Делали ли фгдс с биопсией? Какие симптомы беспокоят?
Здравствуйте! Спасибо за ответ. Антитела lgA к тканевой т эндомизию отрицательные. Из жалоб только вздутие. Живот увеличен. LgG к глютену очень высокие -60.
Фгдс не делали, никто не направлял
Принятый ответ
В таких случаях может быть рекомендовано пройти фгдс для взятия биопсии из залуковичного отдела 12-перстной кишки по MARSH для диагностики целиакии, потому как бывает и серонегативная целиакия (когда антитела отрицательные)
Похожие вопросы по теме
- 31 Марта 202413 ответов