Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка Нипт
5 ответовДобрый день! Помогите расшифровать НИПТ, есть ли опасения за жизнь ребенка? Есть ли ген.заболевания?
Здравствуйте! Вижу только файл с результатами 1го скрининга. По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! Единственное, риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
НИПТ расшифровка
19 ответовДобрый день! Помогите расшифровать НИПТ, есть ли опасения за жизнь ребенка? Есть ли ген.заболевания?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста анализ
Добрый день. С мужем хотим ребёнка. 7 лет назад у мужа случился первый эппелептический приступ, назначили финлепсин. Какие риски у ребенка при данных обстоятельствах и что можно сделать чтобы уменьшить риски?
Конечно, вы зря переживаете. Ведь эпилепсия- те очаг повышенной активности в головном мозге, который может дать судороги могут быть спровоцированы даже сильным эмоциональным потрясением. Не переживайте! Сфокусируйтесь на хорошем и пробуйте зачатие.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я была на узи 08.11.21.заключение аплазия костей носа, срок 18-19 нед. была на консультации генетика и повторном узи: назначили нипт либо плевроцентез. Я сдала нипт (риск низкий). Гинеколог опять назначила узи на 29.11.2021.Не рано ли опять делать узи? Грозятся...
Здравствуйте. НИПТ -самый точный тест. Если там всё хорошо, то и Вы оставайтесь спокойны. А если еще и скрининг первый без отклонений, то поводов для беспокойств нет.Курносый ребенок-радость в семье)
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
НИПТ когда сдать и где ?
11 ответовЗдравствуйте ! Хочу сделать анализ НИПТ до 1 скрининга. Скрининг только будет через 2,5 недели. Сегодня 11 недель по УЗИ. Акушерский срок 10 нед 2 дня . Ждать ли большего срока ? Или можно сдать завтра ? Есть 2 лаборатории . Это гемотест Панорама и есть в инвитро расширенная...
Здравствуйте Данное исследование можно сдавать с 10 недели беременности, соответственно, срок позволяет Лучше выбирать расширенную панель НИПТ - исследование, где по внеклеточной ДНК плода рассчитываются риски хромосомных аномалий , точность до 99 процентов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, высокий хгч
16 ответовДобрый день! Прошла первый скрининг. По узи все отлично. По крови повышен хгч. При этом риски, как я поняла, не высокие. Врач предложил сделать нипт, т.к. риски пороговые. На сколько это необходимо и действительно ли риски настолько критичные? По поводу риска задержки...
Рада помочь ? всех благ ??
Здравствуйте. Беременность 14 недель ровно. В 11.4 сдала НИПТ расширенный. В 12.5 сделала экспертное узи, первый скрининг, на нем все отлично! По генетике тоже анализ пришел все хорошо. Через 15 дней пришел НИПТ, и тут сюрприз, высокий риск синдрома шерешевского тернера. У...
Здравствуйте. НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным. Сложность синдрома Шерешевского- Тернера в том, что во время беременности клинические проявления не всегда есть. Ваши переживания понятны, постарайтесь по мере возможности не накручивать себя заранее. Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, информативен ли будет НИПТ при диди двойне? При первом скрининге узи обнаружено увеличение ТВП у одного ребенка. Причем изначально поставили 4.5. в инвитро (11-12 неделя) , соответственно скрининг prisca показал, что риски очень высокие у...
Здравствуйте. Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст.. Конечно утолщение ТВП значительно повышает риск хромосомной патологии. Для НИПТ берут вашу кровь, в которой есть фрагменты фетального ДНК. При двойне этот анализ не достоверный. Рекомендую вам сделать инвазивную диагностику, амниоцентез. На сегодня только по результатам узи ни о каком прерывания не может быть речи.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие риски по крови 1й скрининг
8 ответовДобрый день. 38 лет, 5я беременность 14 полных недель(4я выкидыш на 6й неделе, остальные родились здоровые дети). Сделала 1й скрининг в 12+4 недель 22.12.2025г. УЗИ отлично все. Но по крови пришли высокие риски по биохимическому и двойному тесту. Подскажите, бежать на НИПТ...
Да, уже ознакомилась. В панику всё-таки впадать правда не стоит, хоть волнение, конечно, более, чем понятно. Но все же риск «1 случай на 50 окажется с синдромом» достаточно «терпим» с человеческой точки зрения. Тут стоит понимать, как вообще устроен комбинированный скрининг. Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод (этот скрининг) выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть немалые шансы, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как достаточно высокий и требующий уточнения.