Что вас беспокоит?
НИПТ высокий риск синдрома Шерешевского-Тернера
Здравствуйте. Беременность 14 недель ровно. В 11.4 сдала НИПТ расширенный. В 12.5 сделала экспертное узи, первый скрининг, на нем все отлично! По генетике тоже анализ пришел все хорошо. Через 15 дней пришел НИПТ, и тут сюрприз, высокий риск синдрома шерешевского тернера. У меня истерика… что дальше делать??? И как прожить это вчера до результатов не знаю. Начиталась кучу всего. Сначала думала сделать бвх, потом прочитала что это ерунда, что нужно сразу амниоцентез. Опасность процедуры пугает… и еще анализ сдавала в инвитро, они переслали в Evogen. Я вошла в беременность с лишним весом, может это повлияло, может я не соблюла диету перед анализом. Могут ли быть это ложноположительные результаты? Как часто вообще такое бывает??? Позвонила в лабораторию, спрашиваю, высокие риски это какие? 1 к 100 и выше??? То есть 1 ребенок из 100. Тогда получается есть шанс на рождение здоровой малышки?? В общем очень нервничаю… помогите пожалуйста
Принятый ответ
Здравствуйте.
НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным.
Сложность синдрома Шерешевского- Тернера в том, что во время беременности клинические проявления не всегда есть.
Ваши переживания понятны, постарайтесь по мере возможности не накручивать себя заранее. Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур.
Екатерина Маратовна, спасибо за ответ. Да, я уже записалась на амниоцентез. Чем буду себя мучить и изводить
Все правильно сделали. Амниоцентез технически выполнить легче, исследуются клетки самого плода, единственный минус, что процедура не выполняется рано. НИПТ не абсолютный анализ. Поэтому выводы окончательные делать рано.
Екатерина Маратовна, скажите пожалуйста а амниоцентез очень опасен для плода?((( муж против, говорит оставь, если по узи все нормально, то скорее всего ошибка, и я решила ответственность на себя взять, и все таки сделать. И переживаю о последствиях
Риск менее 1%.
Принятый ответ
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативный метод, но у него бывают погрешности и ложные результаты. Для своего спокойствия рекомендуется пройти инвазивное обследование, чтобы опровергнуть или подтвердить данный синдром. Постарайтесь максимально успокоиться, на сколько это возможно.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Не волнуйтесь, важно понимать что нипт хоть и достоверный метод исследования но он информативен лишь на 98-99 процентов, и у него часто бывают погрешности к сожалению. Поэтому важно в данной ситуации пройти дообследование в отношении инвазивной диагностики прежде чем делать выводы.
Похожие вопросы по теме
- 12 Декабря 20172 ответа
- 3 Января 20184 ответа
- 1 Мая 20181 ответ