Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 33 года, мужу 37 лет. Общих детей нет. У меня от первого брака двое дочерей: 12 лет и 9 лет-здоровые. В июле 25 года случилась замершая беременность на сроке 18 недель.(был мальчик). Сдавали на НИПТ, отклонений не выявлено. Прошла от генетика все анализы и...
Здравствуйте, по результатам обследования Эмбрион 1 (мальчик, 5АА) - обнаружены серьезные потери крупных участков хромосом 2, 11, 15, 17. Именно поэтому в рекомендации указано "не рекомендован к переносу". Комбинация таких крупных потерь генетического материала сразу на нескольких критически важных хромосомах это очень серьезные аномалии, которые несовместимы с нормальным развитием. Чаще всего в таких ситуациях имплантация либо вообще не происходит, либо если происходит, беременность прерывается на ранних сроках. Метод NGS который использовали в вашем случае это золотой стандарт современного генетического тестирования эмбрионов. Метод NGS который использовали в вашем случае это золотой стандарт современного генетического тестирования эмбрионов. Но есть второй эмбрион, который не имеет хромосомных нарушений и вполне может быть успешно перенесен.
Беременность сейчас 16 недель, УЗИ 1 скрининга и биохимия(двойной тест) - в норме, к сожалению приложить не могу так как все в карте(но была у генетика из-за того что 37 лет и попадаю в риски по возрасту то он пояснил что все хорошо по скринингу,УЗИ отличное,биохимия...
Здравствуйте, Виктория! Понимаю ваше беспокойство. Синдром Смита-Лемли-Опица - это аутосомно рецессивной заболевание, это значит,что болезнь развивается, когда мутаций 2: одна получена от мамы,другая от папы. Поэтому в идеале нужно действительно сдать анализ на мутации в этом гене супругу. Могу вас успокоить,что синдром очень редкий и характеризуется наличием грубых пороков развития у малыша: микроцефалия, расщелина губы и неба, сращение пальцев, пороки почек и сердца). Учитывая,что у вас на УЗИ все без особенностей, маловероятно наличие этого порока. Вам нужно регулярно проходить скрининги на аппарате экспертного класса, следить за развитием малыша. Если мутация не обнаружится у мужа, то ребенка эта болезнь совершенно никак касаться не может!💖
Плод отстает в развитии
24 ответаСегодня делала узи сердца плода,для себя попросила сказать предполагаемый вес,доктор сделал узи… Сказал,что плод отстает в развитии,несильно,но отстает,выражался очень непонятными терминами-медиана,фотометрия и т.д. Потом сделал доплер,сказал,что кровотоки в норме,что просто...
Здравствуйте Есть такое понятие, как маловесный плод Это когда по фетометрии, то есть по всем показателям размеров плода он чуть меньше срока При хороших кровотоках это не является патологией, рассматривается как вариант нормы, как вариант конституциональной особенности Различия в сроках как в меньшую так и большую сторону в пределах двух недель не является критическим Согласно всем представленным результатам, переживать правда не стоит
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сегодня 21 неделя беременности, по узи все нормально с ребёнком, но носовая кость так и не видна. Но врачи спокойны, так как я прошла инвазивную процедуру и сдала нипт, все слава богу отрицательно, сказали таких случаев много, просто хрящи не окостенели и это...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Курантил-препарат без доказательной базы, тромбозы он не профилактирует. Волчаночный антикоагулянт, протеины S, C, антитромбин III во время беременности обычно не сдают, так как они будут изменены физиологическим образом. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Добрый день, я нахожусь на 13,5 недели , уже недели 2 мучают головные боли, боли в шейном отделе, спине и крестце … Хожу на массажи для беременных, делаю дома сама, но уже начались какие то мигрени , может болеть по 2 дня…выпила нурафен детский,врач сказала что вроде как его...
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания,но такие жалобы достаточно часто встречаются при беременности из-за гормональных перестроек, изменения обьема крови, обезвоживания, стресса, недосыпа, плюс из-за низкой активности снижение мышечно тонуса, смещения центра тяжести-боли в шее,спине,крестце. Во время беременности для обезболивания обычно рекомендуется принимать парацетамол, поскольку имеет большую доказательную базу, чем ибупрофен. В таки случаях обычно рекомендуется пить больше жидкости, щадящая активность (йога, плавание, прогулки). По данным НИПТ риски хромосомных аномалий низкие, так что не нужно пугаться и искать информацию по всем аномалиям в интернете) здоровья вам!
Повышенный ХГЧ (скрининг) и плацента
9 ответовДобрый день, подскажите с чем может быть связан повышенный хгч по скринингу? Была у генетика, она предполагает что это плацентарная недостаточность и отправила к геникологу. Результата 1 скрининга в 13 недель прикрепила. Потом сдала по направлению генетика отдельно ХГЧ и AFP...
Добрый день. У вас очень хороший результат скрининга. При его рассчете учитывался и уровень ХГЧ. Никакие уровни ХГЧ никак не связаны ни с ФПН, ни с инфекциями. У вас все хорошо и дополнительного обследования по этим данным не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски тромбофилии
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализы по поводу диф.диагеостики рассеянного склероза. Анализы прилагаю. Сейчас нахожусь на 34 нед беременности. С ЖК направили на консультацию в ПЦ по поводу уровня родоращрешения. Терапию по РС не получаю, течение лёгкое, ремиссия. В перенаталке сдала...
Здравствуйте По данным 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии по узи не выявлено, носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме. Уровень ХГЧ , белка Papp a и белка PIGF в пределах нормы, норма от 0,5 до 2,0 Мом. Риск хромосомной аномалии низкий, но показатель трисомии 21 (1:798) в серой зоне (1:100- 1-:2500). В этой ситуации рассматривается дополнительное исследование- НИПТ. Его можно сдавать с 10 недели и далее не ограничено. Антикоагулянт использовать и далее, до 36 недели беременности включительно, с дальнейшей отменой.
Наследственная тромбофилия
15 ответовЗдравствуйте! Несколько дней назад замерла беременность на сроке 15 недель.по 1 скринингу и по расшириннему анализу НИПТ все риски низкие.Положили в больницу с гипертонусом,на след. День гематома. Капали магнезию. Папаверин.На след день сердце остановились. Гематома была в...
Здравствуйте, Ксения. Видимо была выявлена гетерозиготная мутация F2 или F5? В настоящее время присутствие только одного этого фактора, действительно, не является прямым показанием к назначению клексана. Необходимо оценить ситуацию комплексно. Уточните, нет ли у Вас избытка веса? Курение? Проблемы с сосудами (варикоз, тромбофлебит)? Не было ли молодых (до 50-ти лет) родственников инсультов, инфарктов? Определяли такие маркеры тромбофилии, как уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Узи 23 недели
10 ответовДобрый день. Была вчера на узи . Во втором скрининге писали что у нас маленькая носовая кость 5,4 на 21 недели. Пришла в 23 недели уже 7. Все нормально . Неделю болело горло без температуры и появилась молочница . Лечилась свечами Примацин 6 дней . Потом пошла через 4 дня на...
Если от краснухи в детстве прививались, в настоящий момент нет признаков герпес инфекции, то можно сдать только на ЦМВ (учитывая недавнюю боль в горле без температуры) и токсоплазмоз.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
28 недель, результаты фетометрии
3 ответаДобрый день. Так получилось, что попала на фетометрию без прошлых результатов УЗИ. И мне в итоге лишь сказали, что есть отставание, но без прошлых скринингов не ясно, насколько все плохо. Уже очень накрутила себя и огорчилась. Посмотрите, пожалуйста, на сегодняшие...
Здравствуйте, Лейла. Понимаю ваши волнения, но хочу немного успокоить. По данным последнего узи малыш измерен примерно на 27 недель. Отставание от срока (28 недель) составляет около 1 недели, это является вариантом нормы, то есть совсем не критично. С БПР все в порядке, головка у малыша не стала меньше относительно тела. Наоборот, она растет хорошо. “Отставание” формируется за счет животика (ОЖ 225 мм), который на нижней границе нормы.Но на таком сроке это нормально, что головка больше (малыш сейчас «головастик»). Кровотоки хорошие, значит, что плацента работает, кислород к ребенку поступает в достаточном объеме. Высота дна матки 28 см соответствует сроку 28 недель. Это может значить, что малыш не такой уж маленький, просто УЗИ-аппарат так измерил, либо у вас много вод (в последнем узи не указано), либо особенность измерения. На данном этапе рекомендуется отслеживать шевеления, продолжать инсулинотерапию, приём кардиомагнила, контроль узи+доплер каждые 2 недели.