Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стигмы дизэмбриогенеза
16 ответовЗдравствуйте. У сына имеются стигмы дизэмбриогенеза (поперечная линия на ладони, эпителиальный копчиковый ход, низко расположенные уши, высокое небо). Также есть мультикистоз почки слева. ВПР обнаружили на втором скрининге. Родился сын на 38 неделе весом 2300 г и ростом 48...
Добрый день! Нормой считается наличие четырёх мелких стигм дисэмбриогенеза. Наличие пяти и более действительно рассматривается как риск наличия генетических патологий. Тем не менее Вас консультировал генетик, вы обследованы, и если с его стороны патология не выявлена, то, возможно, поводов для беспокойства нет. Подскажите, а какой порок сердца выявлен? Как часто болеет малыш и чем?
Добрый вечер! 04.08.25г В 13нед и 4дн проведен первый скрининг, по УЗИ поставили срок 14нед и 2 дн, взяли кровь на анализ, но врач сказала что немного позновато брать кровь и анализ могут не сделать либо будет слегка некорректен (размеры были больше и указали предельно...
Здравствуйте, разница до 14 дней в размерах может наблюдаться. В подобных ситуациях обычно рекомендуют повторное проведение узи на экспертном аппарате. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии дополнительно? В подобных ситуациях возможно проведение НИПТ, его точность до 95-98 процентов.
Достоверность НИПТ
5 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СДВГ лечение
1 ответЗдравствуйте! Мальчик 10лет.,активный,неусидчивый,болтлив,есть поведенческие моменты особенно в школе.,задирает детей и в тоже время безобидный. На уроках болтает,учителя жалуются. Может повысить голос,спорит. Но такое поведение не всегда,бывает и все тихо и спокойно. Если...
Здравствуйте! При подтвержденном диагнозе СДВГ единственный в России препарат, который обладает доказанной эффективностью - атомоксетин.
ВПС правая дуга аортв у ребёнка.
7 ответовЗдравствуйте. На 2 скриниге у ребёнка обнаружили нарушение в строении сердечка. Врач УЗИ сказала не визуализируется какое-то соединение. V соединение имеет U образную форму. Визуализируется правая дуга аорты с формированием сосудистого кольца между артериальным протоком и...
Добрый день! Вам после рождения малыша надо делать узи сердца и получить консультацию кардиохирурга
ДХДА двойня
14 ответовДобрый вечер Беременность двойня ДХДА 26,4 нед. Беременность первая, естественная. На 1м скрининге - биохимия и УЗ-маркеры свидетельствуют о НИЗКОМ риске паталогии плода. На 2м скрининге - Поставлен диагноз ЕАП одного плода. Далее проводилось межскрининговое УЗИ, на...
Здравствуйте. Находки по УЗИ не обязательно являются маркером хромосомной патологии. Может быть просто анатомическая особенность Амниоцентез в большинстве случаев проходит без осложнений, под контролем УЗИ. Но в вашем случае результат амниоцентеза уже ни на что не повлияет Беременность будете вынашивать Можно сдать НИПТ для двойни. Этот лечь так же рассчитывает риски, но Точность высокая. Относительно задержки роста, могут рекомендовать Антикоагулянты типа Клексан для улучшения реологических свойств крови
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Стигмы дизэмбриогенеза
7 ответовРебёнок родился 18.04.2025. 9/10 по Апгар. 6 суток провели в роддоме (дефект последа), к ребёнку у врачей не было никаких «претензий». 30.04.25 уехали из Москвы к моим родителям до конца сентября, осмотры все проводили здесь. Педиатр отметил наличие стигм дизэмбриогенеза....
Добрый день! Каждый человек имеет определенный набор стигм дизэмбриогенеза. До 5ти стигм, которые можно заметить при стандартном осмотре - полная норма. Легкая дисплазия и физиологическая незрелость тазобедренных суставов можно рассматривать как вариант физиологической особенности в возрасте до 6 месяцев жизни. В 4-6 месяцы выполняется контроль узи суставов и зачастую все изменения нормализуются. Агенезия полости прозрачной перегородки по УЗИ головного мозга - это тоже один из вариантов физиологической особенности. По результату генетического исследования не найдено достоверных данных за наличие генетического заболевания, лишь некоторые особенности, которые пока не имеют точной значимости (не знают ученые являются ли они признаком какого-либо заболевания или это норма). Но, конечно, все это должен интерпретировать врач генетик, ожидая консультацию которого сейчас вы можете спокойно и без излишнего волнения, ибо никакой грубой патологии не установлено. Постарайтесь не переживать, я правда не вижу поводов для излишнего переживания. У вас с малышом все самое интересное впереди)
Здравствуйте, у меня первичная аменорея. У моей мамы месячные пришли лишь после назначения прогестерона, в 16 лет, далее менструации приходили без принятия гормонов, хоть и нерегулярно. Мне с 17 лет тоже начали колоть прогестерон, т. к. сами менструации так и не появились....
Сдавайте АКТГ, инсулин, прогестерон, эстрадиол (два последних гормона на 22-й день цикла). Делайте свежее УЗИ матки и придатков
Плохой скрининг 1 триместр
7 ответовТретья беременность. Первые роды были с плацентарной недостаточностью и приэклампсия, экстренное кесарево. Вторая беременность (аборт), третью прервать не смогу, я не переживу полосе второй такого потрясения. Делала не по показаниям, а по иного рода обстоятельствам. Вызвал...
Добрый день. Все приведенные вами цифры нормальны. По индивидуальным рискам - нормой считается все, вто выше порога отсечки (1:100). У вас все - выше. Все анализы тоже нормальны. С НИПТ, конечно, всегда спокойней, но если нет возможности - значит. нет. Цифры рисков ведь нормальные и все у вас хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохие результаты первого скрининга
9 ответовЗдравствуйте! Беременность 2, была на первом скрининге на сроке 12 нед 2 дня. По результатам УЗИ все в норме, а вот кровь пришла плохая. Понижен PAPP-A, отправили к генетику ( генетик подозревает синдром дауна тк показатель ниже 0,5 МоМ). Скажите, пожалуйста, почему может...
Здравствуйте! У вас Трисомия 21 в пределах нормы . Риск по ЗРП