Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
6 ответовДобрый день. Ребенку 1,5 месяца. Сделали 2 раза анализ на муковисцидоз, по крови положительный, была затяжная желтушка, сейчас все в норме, кожа ребенка не солёная, почему может быть положительный результат по крови? И какая вероятность, что это ошибки 2?
Добрый день В динамике по скринингу данный показатель снижается. Поэтому о муковисцижозе говорить рано, но нужно брать на вооружение и подтверждать либо исключать Поэтому вас направляют на оптовую пробу в центр генетики. Так как для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. И на всех этапах скрининга (по крови с пяточки) могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза И дай бог чтоб это было просто ошибочная диагностика. По личному опыту на участке скажу, что были 2 теста положительные по крови, но потом обследовали в ккб 1 и диагноз не подтвердился, пробы были отрицательные. Подозрение на диагноз снято
Муковисцидоз
2 ответаЗдравствуйте. В роддоме сдали скринить, сегодня позвонили сказали превышение на немного показателей за заболевание муковисцидоз. Стул желтый, кашецеобразный, после каждого кормления ребенок на гв. За 2недели набор веса в 350гр, через 2дня приедут на повторный забор так как...
Здравствуйте Не переживайте. Сейчас очень много ложно+ реакций. У ребёнка есть стул, это главное. Дождитесь результата. Сдавали на голодный желудок?
Муковисцидоз
6 ответовДоброе утро! Сдавала расширенный НИПТ на 9-10 неделе ,все показатели Не Обнаружено После рождения ребенка ,на 2-3 день не получилось в роддоме взять кровь на неонатальный скрининг. Родилась 16.01 сдали 05.02 Результат на муковисцидоз норма ( 40-50) у нас 56. Стоит ли...
Значит погрешность в результате, это не большое отклонение. На мой взгляд, если у ребенка не обнаружен мутированный ген CFTR, то переживать не о чем. Следуйте рекомендациям лечащего врача.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
6 ответовЗдравствуйте. При неонатальном скрининге на 9 день жизни анализ на муковисцидоз показал положительно. Результат сказали превышение незначительное. Пересдали на 19 день, результат 45. Потовую пробу на аппарате нанодакт сдавали на 26 день жизни, ребенок не вспотел, сдали снова...
Здравствуйте. Результат скрининг на муковисцидоз (МВ) должен быть более 60 (на 21-27 день), у вас меньше. Также потовая проба у вас тоже меньше, чем при МВ, при МВ она более 40. Понятно, что подтвердить диагноз надо генетическим обследованием, должна быть выявлена мутация генов МВТР. Также за отсутствуе у малыша МВ говорит отсутствие клиники. Обычно у малышей жидкий маслянистый стул, который плохо отмывается от попки или плохо отстирывается от пеленки. В копрограмме должно быть большое кол-во жирных кислот. У вас все отрицательно. Также часто в клинике бывают респираторные симптомы: кашель, одышка, частые пневмонии. Бывают затяжные желтушки и отеки. Есть ли какие-нибудь симптомы у вашего малыша, которые я перечислила?
Муковисцидоз
20 ответовДобрый вечер, ребенку ещё нет 2-ух недель, позвонил врач и сказала пересдать анализ на муковисцидоз на 4-5 недели (по анализам 108,95) ребенок активный, хорошо кушает (с пятницы по вторник набрала 300 г) это меньше недели, питание - смесь, спит хорошо, стул как положено 2-3...
Нужно пересдать повторно и дождаться результатов Здоровья малышу 🌸
Муковисцидоз
49 ответовДобрый день, нам 1,5 месяца. Сегодня позвонили с генетического центра и сказали, что у нас муковисцидоз, кровь из пяточки брали в роддоме. Как гром среди ясного неба. Руки опускаются. Прибавка в весе за месяц 1400, аппетит хороший. Мы на ИВ, кал конечно с запахом, сдавали...
Здравствуйте! Вам не предложили повторить анализ? Иногда бывает ложноположительный результат, обычно берут повторно для точности. Копрограмма соответвует возрасту, без патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
8 ответовМалышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз. Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не...
Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.
Здравствуйте, сдали кровь на ген исследование анализа на муковисцидоз. Пришёл ответ, прикрепляю. Но у нас девочка, а там написано муж род. Может ли быть результат ошибочным? (Внизу написано, что результат зависит от пола.)
ИРТ больше нормы,поэтому дождитесь результата потовой пробы
Подозрение на муковисцидоз
58 ответовДобрый день! Уже год у ребёнка (9 лет) диагноз бронхиальная астма. Ребёнок часто болеющий, бледный, в 2 года лежали в больнице с пневмонией, частые орви. Переодически возникали проблемы со стулом (то понос, то запор), лечили симптоматически, с какими то серьёзными нарушениями...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста вы сдавали генетический тест? Когда-либо вам делали компьютерную томографию?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
13 ответовДобрый вечер. Прошу развеять мои сомнения по состоянию ребенка. Мальчику 2,8 года. Вес хорошо набирал с рождения на грудном вскармливании. В 2 года весил 14 кг. После того как переболел ковидом, перестал набирать вес. Уже 8 месяцев весит 14 кг. По результатам копрограммы...
Здравствуйте муковисцидоз тяжёлое заболевание и проявляется комплексом синдромов и жалобами Без терапии- течение тяжёлое, соответственно если по жалобам только плохой набор веса, соленый пот (он в норме и должен быть солёным) , то переживать за муковисцидоз не нужно Тем более брали скрининг. Если бы по скрининга были пограничные результаты, то даже в таких случаях просят пересдать