Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Здравствуйте. При неонатальном скрининге на 9 день жизни анализ на муковисцидоз показал положительно. Результат сказали превышение незначительное. Пересдали на 19 день, результат 45. Потовую пробу на аппарате нанодакт сдавали на 26 день жизни, ребенок не вспотел, сдали снова кровь, результат 48. Потовую пробу назначили сдать через 20 дней и принести ссобой результаты копроцитограммы. Сдали кал результат такой: МАКРОСКОПИЧЕСКОЕ ИСЛ. Консистенция Вязкая Форма Неоформленный Запах Кисловатый pH 5.0 Цвет Золотисто-желтый с белыми вкраплениями Слизь Большое количество Кровь Не обнаружено Остатки непереваренной пищи Не обнаружено ХИМИЧЕСКОЕ ИСЛ. Реакция на скрытую кровь Слабоположит. Реакция на белок Слабополож. Реакция на стеркобилин Отриц. Реакция на билирубин Полож. МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ ИСЛ. Мышечные волокна: с исчерченностью не обнар; без исчерч. не обнар. Соединительная ткань Не обнаружено Жир нейтральный Не обнаружено Жирные кислоты Не обнаружено Соли жирных кислот Не обнаружено Растительная клетчатка: непереваремая не обнар; перевареная не обнаружено Крахмал: внутриклеточный не обнар; внеклеточный ЕДИНИЧНЫЕ Иодофильная флора: нормальная не обнар; патологическая не обнар Кристаллы Не обнаружено Слизь В большом количестве Эпителий: цилиндрический 7-9-10 в поле зрения; плоский 2-2-1 в поле зрения Лейкоциты 18-20-30 в поле зрения в слизи 70-80-100 в поле зрения Эритроциты 2-1-2 в поле зрения Простейшие Не обнаружено Яйца гельминтов не обнаружено Дрожжевые грибки не обнаружено Ребенку сейчас месяц. На ГВ. По вечерам мучают колики, поджимает ножки и тужится сильно. В весе прибавка почти 1.500, родились 3340, 54 см. При родах была применена эпидуриальная анестезия. Рожала сама. Скажите, возможен ли муковисцидоз судя по результатам кала? Указывает ли большое количество слизи на муковисцидоз? И какова вероятность муковисцидоза с низкими показателями неонатального скрининга, может ли оно указывать просто на носительство?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Результат скрининг на муковисцидоз (МВ) должен быть более 60 (на 21-27 день), у вас меньше. Также потовая проба у вас тоже меньше, чем при МВ, при МВ она более 40.
Понятно, что подтвердить диагноз надо генетическим обследованием, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Также за отсутствуе у малыша МВ говорит отсутствие клиники. Обычно у малышей жидкий маслянистый стул, который плохо отмывается от попки или плохо отстирывается от пеленки. В копрограмме должно быть большое кол-во жирных кислот. У вас все отрицательно.
Также часто в клинике бывают респираторные симптомы: кашель, одышка, частые пневмонии. Бывают затяжные желтушки и отеки.
Есть ли какие-нибудь симптомы у вашего малыша, которые я перечислила?
Анастасия, ничего такого нет, только животик по вечерам болит, плачет сильно, ножки подгибает. Через пару тройку часов успокаивается. Кушает хорошо, за месяц прибавка 1.200. Я уже весь лобик обоизала, ребенок не соленый. Переживаем так же за слизь в кале, может ли она быть одним из показателей?
Потовую пробу мы еще не сдавали, ребенок не вспотел. На 9 день кровь с пяточки результат мы не знаем, а вот на 19 день результат 45. На 26 день так же кровь 48. Скажите, как называется анализ днк, который сдают родители, чтобы узнать кто носитель, или оба носители?!
По вечерам колики у малыша. Делайте массаж животика, можно давать укропную водичку и ветрогонные средства ( эспумизан или боботик).
Прибавка у малыша хорошая. Он не солёный).
А слизь, крахмал в стуле говорит за другое. У него пока незрелая ферментная система пищеварительного тракта. Можно пропить ферменты (креон) 2 недели. И сдать контрольный анализ копрограммы. Посмотреть в динамике.
Вы просто в генетической лаборатории так и скажите. Сдать кровь на носительство гена муковисцидоза (МВТР).
Здоровья вам и вашему малышу)
Я думаю, что МВ не подтвердится.
Принятый ответ
Здравствуйте исключите дисбактериоз кишечника
Скорее всего это не муковисцедоз
Принятый ответ
Вероятность у вас муковисцидоза минимальна.
Похожие вопросы по теме
- 11 Июня 20181 ответ
- 29 Августа 20191 ответ
- 8 Ноября 20191 ответ