Консультация педиатра /

Муковисцидоз

114 просмотров

Здравствуйте. При неонатальном скрининге на 9 день жизни анализ на муковисцидоз показал положительно. Результат сказали превышение незначительное. Пересдали на 19 день, результат 45. Потовую пробу на аппарате нанодакт сдавали на 26 день жизни, ребенок не вспотел, сдали снова кровь, результат 48. Потовую пробу назначили сдать через 20 дней и принести ссобой результаты копроцитограммы. Сдали кал результат такой:

МАКРОСКОПИЧЕСКОЕ ИСЛ.

Консистенция Вязкая

Форма Неоформленный

Запах Кисловатый

pH 5.0

Цвет Золотисто-желтый с белыми вкраплениями

Слизь Большое количество

Кровь Не обнаружено

Остатки непереваренной пищи Не обнаружено

ХИМИЧЕСКОЕ ИСЛ.

Реакция на скрытую кровь Слабоположит.

Реакция на белок Слабополож.

Реакция на стеркобилин Отриц.

Реакция на билирубин Полож.

МИКРОСКОПИЧЕСКОЕ ИСЛ.

Мышечные волокна: с исчерченностью не обнар; без исчерч. не обнар.

Соединительная ткань Не обнаружено

Жир нейтральный Не обнаружено

Жирные кислоты Не обнаружено

Соли жирных кислот Не обнаружено

Растительная клетчатка: непереваремая не обнар; перевареная не обнаружено

Крахмал: внутриклеточный не обнар; внеклеточный ЕДИНИЧНЫЕ

Иодофильная флора: нормальная не обнар; патологическая не обнар

Кристаллы Не обнаружено

Слизь В большом количестве

Эпителий: цилиндрический 7-9-10 в поле зрения; плоский 2-2-1 в поле зрения

Лейкоциты 18-20-30 в поле зрения в слизи 70-80-100 в поле зрения

Эритроциты 2-1-2 в поле зрения

Простейшие Не обнаружено

Яйца гельминтов не обнаружено

Дрожжевые грибки не обнаружено

Ребенку сейчас месяц. На ГВ. По вечерам мучают колики, поджимает ножки и тужится сильно. В весе прибавка почти 1.500, родились 3340, 54 см. При родах была применена эпидуриальная анестезия. Рожала сама. Скажите, возможен ли муковисцидоз судя по результатам кала? Указывает ли большое количество слизи на муковисцидоз? И какова вероятность муковисцидоза с низкими показателями неонатального скрининга, может ли оно указывать просто на носительство?

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Здравствуйте.
Результат скрининг на муковисцидоз (МВ) должен быть более 60 (на 21-27 день), у вас меньше. Также потовая проба у вас тоже меньше, чем при МВ, при МВ она более 40.
Понятно, что подтвердить диагноз надо генетическим обследованием, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Также за отсутствуе у малыша МВ говорит отсутствие клиники. Обычно у малышей жидкий маслянистый стул, который плохо отмывается от попки или плохо отстирывается от пеленки. В копрограмме должно быть большое кол-во жирных кислот. У вас все отрицательно.
Также часто в клинике бывают респираторные симптомы: кашель, одышка, частые пневмонии. Бывают затяжные желтушки и отеки.
Есть ли какие-нибудь симптомы у вашего малыша, которые я перечислила?
Принятый ответ
Клиент
Анастасия, ничего такого нет, только животик по вечерам болит, плачет сильно, ножки подгибает. Через пару тройку часов успокаивается. Кушает хорошо, за месяц прибавка 1.200. Я уже весь лобик обоизала, ребенок не соленый. Переживаем так же за слизь в кале, может ли она быть одним из показателей?
Потовую пробу мы еще не сдавали, ребенок не вспотел. На 9 день кровь с пяточки результат мы не знаем, а вот на 19 день результат 45. На 26 день так же кровь 48. Скажите, как называется анализ днк, который сдают родители, чтобы узнать кто носитель, или оба носители?!
Педиатр
По вечерам колики у малыша. Делайте массаж животика, можно давать укропную водичку и ветрогонные средства ( эспумизан или боботик).
Прибавка у малыша хорошая. Он не солёный).
А слизь, крахмал в стуле говорит за другое. У него пока незрелая ферментная система пищеварительного тракта. Можно пропить ферменты (креон) 2 недели. И сдать контрольный анализ копрограммы. Посмотреть в динамике.
Вы просто в генетической лаборатории так и скажите. Сдать кровь на носительство гена муковисцидоза (МВТР).
Педиатр
Здоровья вам и вашему малышу)
Я думаю, что МВ не подтвердится.
Педиатр
Здравствуйте исключите дисбактериоз кишечника
Скорее всего это не муковисцедоз
Принятый ответ
Педиатр
Вероятность у вас муковисцидоза минимальна.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
Похожие вопросы по теме
Хронический внутренний геморрой.
12 апреля 2020
Алексей
Вопрос закрыт
Жидкий стул
23 мая 2020
Татьяна
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Елена Александровна Фурманова
242 отзыва
Педиатр
2010,СибГМУ, педиатрический,педиатрия
Опыт работы: 10 лет
Елена Олеговна Башмакова
52 отзыва
Педиатр
Саратовский государственный медицинский
Опыт работы: 3 года
Юлия Сергеевна Павленко
3 отзыва
Педиатр
2007-2013, ГБОУ ВПО ПГМА им.ак.Е.А Вагне
Опыт работы: 5 лет
Яна Михайловна Саночкина
2 отзыва
Педиатр
2006-2012 Ивановская государственная мед
Опыт работы: 8 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Педиатру Мохамед Али
Очень отзывчивый и грамотный врач! Спасибо Вам большое!
— Лариса
фотография пользователя
Очень внимательная, отзывчивая Все подробно разъяснено Обязательно посоветую знакомым
— Анна
фотография пользователя
Отличное, отзывчивость, внимательность. Консультация понятная, решено. Определённо да, хороший...
[email protected], г. Воронеж